顱腦先天性疾病.ppt

1、顱腦先天性疾病,顱腦先天性疾患,器官源性畸形: 腦膜膨出和腦膜腦膨出 先天性腦室穿通畸形 腦灰質(zhì)異位 組織源性畸形 結(jié)節(jié)性硬化 腦顏面血管綜合癥 神經(jīng)纖維瘤病,腦膜膨出與腦膜腦膨出,腦膜膨出：CT平掃示枕骨大孔骨質(zhì)不連續(xù)，其后方頭皮結(jié)構(gòu)亦不連續(xù)，并見(jiàn)有半月形低密度影自缺口處向后突出，外突影內(nèi)主要為腦脊液密度。,病因病理,顱裂畸形是指顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過(guò)顱骨缺損處向外突出，可分為四種類(lèi)型：腦膜膨出：膨出物僅含腦膜與腦脊液；腦膜腦膨出：腦組織隨之膨出但不含腦室成分；積水性腦膨出：腦室的一部分與腦膨出的腔相通；囊性腦與腦膜膨出：腦與腦室膨出，在硬腦膜與腦組織間有囊腔。腦膨出的好發(fā)部位依次為枕部占70%，頂部

2、占10%，額上部占10%，顱底部占10。常并發(fā)其他先天畸形。,臨床表現(xiàn),常見(jiàn)顱外軟組織腫塊物，大多于出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)。,影像學(xué)表現(xiàn),1.CT表現(xiàn)： 顱骨缺損；膨出的囊呈腦脊液密度；膨出的腦組織呈軟組織密度；腦室受牽拉而變形、移位或與囊腔相通；并發(fā)畸形時(shí)，有相應(yīng)的CT表現(xiàn)。 2.MR表現(xiàn)： 對(duì)膨出的內(nèi)容物分辯率較高，可觀察蛛網(wǎng)膜下腔、腦實(shí)質(zhì)、腦室的形態(tài)。,鑒別診斷,對(duì)顱底部腦膜膨出或腦膜腦膨出，應(yīng)考慮與鼻息肉或鼻咽部腫瘤相鑒別。,先天性腦穿通畸形,腦穿通畸形。CT平掃示左側(cè)半球內(nèi)呈水樣密度囊腔，與左側(cè)腦室及蛛網(wǎng)膜下腔相通。,腦穿通畸形。MR示左側(cè)額顳部與腦脊液信號(hào)一致囊腫影，與左腦室相通。,病因病

3、理 腦穿通畸形為胚 胎發(fā)育異常，母體感染或營(yíng) 養(yǎng)障礙也可能相關(guān)，病理上 在腦內(nèi)形成一個(gè)囊腔，內(nèi)襯 室管膜多數(shù)與腦室或蛛網(wǎng)膜 下腔相通。臨床表現(xiàn) 常有局部神經(jīng)功 能受損的癥狀。,影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 腦實(shí)質(zhì)內(nèi)巨大的畸形囊腫，密度與腦脊液相同，邊界清晰，與腦室系統(tǒng)或蛛網(wǎng)膜下腔相通，可為單側(cè)或雙側(cè)性，多位于額后、頂前。同一側(cè)腦室一般亦相應(yīng)擴(kuò)大。增強(qiáng)后無(wú)強(qiáng)化。 2.MR表現(xiàn)： 囊腫信號(hào)T1、T2加權(quán)與腦脊液相同，與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通，病變周?chē)鸁o(wú)水腫，鄰近的腦溝、腦池或腦室擴(kuò)張。,鑒別診斷 本癥應(yīng)與腦腫瘤的壞死腔、腦膿腫的膿腔相鑒別。腦腫瘤的壞死腔，偶而呈囊腔，邊界清晰，但囊腔壁尚有壁給節(jié)，周?chē)?/p>

4、常伴有腫瘤組織。CT和MRI均可顯示其改變。腦膿腫的膿腔邊界常很清晰，膿腫有包膜時(shí)，CT可顯示環(huán)狀強(qiáng)化，膿腔內(nèi)為膿液和腦脊液不同。后兩者的空腔一般都不與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通。,腦灰質(zhì)異位,腦灰質(zhì)異位。CT增強(qiáng)示左側(cè)半卵圓形中心類(lèi)圓形影，強(qiáng)化密度與腦灰質(zhì)相同，邊緣清晰，周?chē)匆?jiàn)水腫帶。,額葉局灶性腦灰質(zhì)異位。MR橫斷面T1加權(quán)（上圖）、T2加權(quán)（下圖）示右側(cè)額葉局灶性不規(guī)則形異常信號(hào)影（黑箭頭），均與腦灰質(zhì)信號(hào)相同。右側(cè)腦室體部受壓變形。,病因病理 腦灰質(zhì)異位是在胚胎發(fā)育過(guò)程中，增殖的神經(jīng)母細(xì)胞的不能及時(shí)地從腦室周?chē)频交屹|(zhì)所致。典型的灰質(zhì)小島位于腦室周?chē)?，可懸在室管膜上并突入?cè)腦室；大的灶性灰

5、質(zhì)異位，位于半卵圓中心，可有占位效應(yīng)。,臨床表現(xiàn) 小的灶性灰質(zhì)異位一般無(wú)癥狀，典型癥狀常有精神呆滯、癲癇發(fā)作及腦發(fā)育異常。,影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 異位的灰質(zhì)位于半卵圓中心或腦室旁白質(zhì)區(qū)，呈相對(duì)稍高密度，與正常腦皮質(zhì)密度相等； 增強(qiáng)掃描示病灶與正常腦皮質(zhì)的強(qiáng)化一致； 灶周?chē)鸁o(wú)水腫 可伴發(fā)小頭畸形、小腦發(fā)育不全等。,影像學(xué)表現(xiàn),2.MR表現(xiàn)： 腦白質(zhì)中出現(xiàn)灰質(zhì)信號(hào)，與皮質(zhì)相連或不相連，即T1加權(quán)略低，T2加權(quán)略高信號(hào)。 大的灰質(zhì)異位具占位效應(yīng)，壓迫腦室變形，應(yīng)與分化較好的膠質(zhì)瘤相鑒別。 常合并腦裂畸形或其他畸形。 增強(qiáng)后無(wú)強(qiáng)化。,鑒別診斷 膠質(zhì)增生：CT平掃常與腦皮質(zhì)呈等密度，但多有輕度強(qiáng)化

6、，部分周?chē)兴[，有的可見(jiàn)鈣化。 低度惡性星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤：CT平掃常與腦白質(zhì)呈等密度或稍低密度，當(dāng)與皮質(zhì)呈等密度且增強(qiáng)掃描不強(qiáng)化時(shí)，H者較難鑒別，但星形細(xì)胞瘤有占位效應(yīng)及瘤周水腫。 淋巴瘤：好發(fā)于腦室旁，CT平掃常呈等密度或稍高密度，但瘤周有水腫，增強(qiáng)掃描病變強(qiáng)化。,結(jié)節(jié)性硬化,結(jié)節(jié)性硬化： CT平掃示側(cè)腦室室管膜下有小結(jié)節(jié)狀等密度影及鈣化影。,結(jié)節(jié)性硬化：MR示雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層下和雙側(cè)腦室室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)影，T1加權(quán)呈較高信號(hào)（上圖黑箭頭），T2加權(quán)大部分呈較高信號(hào)，小部分室管膜下病灶呈低信號(hào)（下圖黑箭頭）。,病因病理 結(jié)節(jié)硬化是常染色體顯性遺傳缺陷或基因突變引起的疾病，腦部病理可見(jiàn)神經(jīng)膠

7、質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)，位于大腦皮質(zhì)、基底核及側(cè)腦室壁的室管膜下。結(jié)節(jié)質(zhì)地較硬，多有鈣化。室管膜下結(jié)節(jié)可演變?yōu)榫藜?xì)胞星形細(xì)胞瘤，亦可發(fā)生皮質(zhì)錯(cuò)構(gòu)瘤，常合并有其他器官畸形和腫瘤。,臨床表現(xiàn) 兒童多見(jiàn)，在許多器官中有錯(cuò)構(gòu)瘤生長(zhǎng)，以皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)受累為主。典型臨床表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智力低下。,影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 室管膜下有多發(fā)性小結(jié)節(jié)狀鈣化影，也可為單發(fā)、不強(qiáng)化；小結(jié)節(jié)亦可未鈣化；突入腦室可以強(qiáng)化；但有鈣化者居多，顱內(nèi)異常鈣化高達(dá)90%。一般出生后2年即呈典型鈣化。 10%15%的病例可能惡變?yōu)槭夜苣は戮藜?xì)胞星形細(xì)胞瘤或其他膠質(zhì)瘤。前者常位于室間孔附近，生長(zhǎng)緩慢，增強(qiáng)掃描可產(chǎn)生異常強(qiáng)化

8、。 可見(jiàn)白質(zhì)區(qū)脫髓鞘的低密度區(qū)。 可伴腦灰質(zhì)異位。 腦室擴(kuò)大系阻塞性腦積水或腦發(fā)育不良所致。,2.MR表現(xiàn)： 雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣異常信號(hào)影。T1加權(quán)呈等或略低信號(hào)，少部分呈較高信號(hào)，可能與含鈣鹽有關(guān)。T2加權(quán)呈高信號(hào)，鈣化的結(jié)節(jié)呈低信號(hào)。 腦白質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)不規(guī)則分布的小片樣T1加權(quán)略低，T2加權(quán)高信號(hào)影，為髓鞘形成不良或膠質(zhì)增生所致。,鑒別診斷 結(jié)節(jié)性硬化還應(yīng)與其他原因引起的多發(fā)性室管膜下鈣化鑒別：如甲狀腺功能減退、Fahr病、弓形蟲(chóng)體病或巨細(xì)胞包涵體病等。,腦顏面血管綜合癥,1.腦顏面血管綜合征。CT平掃示右額葉皮質(zhì)腦回狀鈣化（*），腦質(zhì)萎縮，局部蛛網(wǎng)膜下腔增寬（白箭頭）。

9、 2.腦顏面血管綜合征。MR橫斷面T1加權(quán)示右側(cè)頂葉后部和枕葉腦回細(xì)?。ê诩^），腦溝增寬（黑三角）。,病因病理 又稱(chēng)SturgeWeber綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要病理變化是顱內(nèi)血管畸形，三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤和眼球脈絡(luò)膜血管畸形?；紓?cè)大腦半球發(fā)育不良或萎縮，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、變性，神經(jīng)膠質(zhì)增生，并伴有腦皮質(zhì)鈣化。腦血管畸形常發(fā)生在頂葉、顳葉和枕葉，典型者顱內(nèi)病變?yōu)閱蝹?cè)，而且與面部病變同側(cè)。影像學(xué)表現(xiàn)常為血管瘤病的后遺癥,臨床表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)較典型，包括癲癇、智力低下、輕偏癱。偏盲及顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)紫紅色血管瘤、先天性青光眼等。,影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 鈣化灶常見(jiàn)，多為單側(cè)性

10、，始于枕葉，逐漸向前發(fā)展，居腦表淺部位，沿腦回呈曲線形或?qū)挻箐忼X狀鈣化。 腦皮質(zhì)萎縮典型，尤以右枕葉萎縮明顯，亦可累及整個(gè)大腦半球，腦溝增寬，但腦室不擴(kuò)大。 患側(cè)顱骨增厚，頭顱不對(duì)稱(chēng)。 軟腦膜血管畸形，增強(qiáng)掃描可強(qiáng)化。 75%病例同側(cè)脈絡(luò)叢增大，且顯著強(qiáng)化。,2.MR表現(xiàn)： 局限性腦萎縮，以頂枕葉和額頂葉較多見(jiàn)。 病側(cè)大腦半球頂枕區(qū)沿腦回、腦溝弧條樣低信號(hào)影，以 T2加權(quán)明顯，為鈣化所致。 軟腦膜的異常血管呈扭曲狀低信號(hào)，有靜脈血栓形成時(shí)血流緩慢，呈斑點(diǎn)樣高信號(hào)影。 增強(qiáng)后局限性萎縮的皮層下可見(jiàn)腦回狀強(qiáng)化。,鑒別診斷 需與蛛網(wǎng)膜下腔出血鑒別：蛛網(wǎng)膜下腔出血腦溝內(nèi)呈高密度影，但CT值在80HU以

11、下。其他CT表現(xiàn)及臨床特點(diǎn)亦與本病不同。,神經(jīng)纖維瘤病,神經(jīng)纖維瘤?。?CT增強(qiáng)示右側(cè)橋小腦角及左側(cè)顳骨巖部尖端處各見(jiàn)中等強(qiáng)化的結(jié)節(jié)，呈分葉狀，臨床上患者有皮膚多處牛奶咖啡斑及皮下廣泛多發(fā)結(jié)節(jié)。,神經(jīng)纖維瘤病：MR橫斷面T1加權(quán)示左側(cè)橋小腦角區(qū)不規(guī)則病灶，壓迫橋腦和第四腦室明顯變形，T1加權(quán)為低信號(hào)（上圖黑箭頭），增強(qiáng)后左側(cè)橋小腦區(qū)病變明顯強(qiáng)化，左鞍旁三叉神經(jīng)處竄珠樣強(qiáng)化影（中圖黑三角），雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)增粗且強(qiáng)化明顯（下圖白頭）。,病因病理 為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。其特點(diǎn)是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為明顯，可引起多種腫瘤如錯(cuò)構(gòu)瘤、神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤及膠質(zhì)

12、瘤等；多灶性是其最常見(jiàn)的病理特點(diǎn)。,該瘤分為兩型：NF1型和 NF2型。 (1)NF1型：占NF病例的90%以上。 診斷標(biāo)準(zhǔn)： 有6處或大于5mm的皮膚牛奶咖啡斑； 有一個(gè)叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個(gè)以上任何類(lèi)型 的神經(jīng)纖維瘤； 兩個(gè)或多個(gè)青色的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤； 腋窩和腹股溝長(zhǎng)雀斑； 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤； 級(jí)膠質(zhì)瘤； 蝶骨大翼發(fā)育不良為特征性表現(xiàn)。 (2)NF2型： 雙側(cè)第腦神經(jīng)瘤； 級(jí)膠質(zhì)瘤或單側(cè)第腦神經(jīng)瘤； 很少有皮膚改變。,臨床表現(xiàn) 皮膚色素沉著，典型者呈牛奶咖啡斑，多發(fā)皮膚纖維瘤、雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤?？砂橛兄袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的腦膜瘤、膠質(zhì)瘤。,影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： NF1型：頭大，顳角脈絡(luò)叢非腫瘤性孤立的鈣化或沿整個(gè)脈絡(luò)叢的鈣化。蝶骨大翼發(fā)育不全，合并顳葉向眼眶疝出，搏動(dòng)性凸眼，可并發(fā)腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤及膠質(zhì)瘤