重慶醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋

1、遺傳學(xué)名詞解釋1. 核型:指體細(xì)胞內(nèi)的所有染色體按其大小形態(tài)等依次排列而成的圖象。2. 核型分析:指制備核型圖象并對其進(jìn)行觀察分析以確定正常與否的全過程。3. 染色體組:指人類的配子細(xì)胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色體, 其數(shù)目為 23。4. 嵌合體:體內(nèi)同時存在兩種或以上不同的核型細(xì)胞系的個體。5. 同源嵌合體:體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于同一受精卵。6. 異源嵌合體:體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于 2個或以上的受精卵。7. 倒位:染色體同時發(fā)生兩次斷裂,斷片顛倒 180度重新連接上去,造成其上的基因順序顛 倒的結(jié)構(gòu)畸變。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位。8. 平衡易位:僅有位置的改變而沒有明顯的染

2、色體片段的增減,通常不會引起明顯的遺傳學(xué) 效應(yīng)的易位,也叫原發(fā)性易位。9. 平衡易位攜帶者:具有平衡易位染色體但表型正常的個體。10. 分子病:由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子(除酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常而引起機(jī)體功能障 礙的一類疾病。11. 酶蛋白病:由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常而引起代謝障礙的一類病。12. 血紅蛋白病:由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常所引起的疾病。 13. 地中海貧血:由于珠蛋白基因缺陷(包括缺失或突變導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成速率降低, 造成 a 鏈與非 a 鏈的數(shù)量不平衡,從而引起的溶血性貧血。14. 地中海貧血:由于 珠蛋白基因缺陷(突變或缺失而導(dǎo)致 珠蛋

3、白鏈的合成部分或 全部缺失。15. 地中海貧血:由于 珠蛋白基因缺陷(突變或缺失而導(dǎo)致 珠蛋白鏈的合成部分或 全部缺失。16. 癌家族:指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族。17. 家族性癌:指一個家族中多個成員均患有的某種惡性腫瘤。18. 遺傳性腫瘤:一些由單個基因異常引起的符合孟德爾遺傳規(guī)律的腫瘤。19. 腫瘤遺傳易感性:指某些遺傳性缺陷或疾病具有容易發(fā)生腫瘤的傾向性。20. 標(biāo)記染色體:腫瘤的大多數(shù)細(xì)胞中都具有的某種特定類型的畸變?nèi)旧w。21. 特異性標(biāo)記染色體:指某一類型的腫瘤所特有的標(biāo)記染色體。22. 非特異性標(biāo)記染色體:指可以出現(xiàn)在多種腫瘤細(xì)胞中的標(biāo)記染色體,并不為某種腫瘤所 特有。

4、23. 癌基因:指正常人體和動物細(xì)胞內(nèi)以及致癌病毒體內(nèi)所固有的能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核 苷酸順序(DNA 或 RNA 片段 。24. 病毒癌基因:位于逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組內(nèi)的一段核苷酸序列(RNA 片段 。25. 細(xì)胞癌基因:存在于脊椎動物和人類正常細(xì)胞中的與病毒癌基因同源的核苷酸序列 (DNA 片段 。26. 腫瘤抑制基因:又稱抑癌基因,是人類正常細(xì)胞中存在的能夠抑制腫瘤發(fā)生的的一類基 因。27. 雜合性丟失:抑癌基因一般是處于雜合子狀態(tài),當(dāng)抑癌基因的雜合子(如 Rb/rb再發(fā)生 一次突變成為隱性純合子(如 rb/rb以后才會發(fā)生細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化,此即腫瘤抑制基因的 雜合性丟失,它是細(xì)胞癌變的關(guān)鍵。

5、28. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué):是研究人類疾病與遺傳關(guān)系的一門學(xué)科,是人類遺傳學(xué)的一個組成部分。 29. 遺傳病:人體生殖細(xì)胞 (精子或卵子 或受精卵細(xì)胞遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變后所導(dǎo)致的疾 病。30. 等位基因:位于同源染色體的相同位置上控制相對性狀的兩個基因。31. 修飾基因:即次要基因,指位于主要基因所在的基因環(huán)境中,對主要基因的表達(dá)起調(diào)控 作用的基因。分為加強(qiáng)基因和減弱基因。32. 系譜:用系譜符號按一定的方式記錄某一家族各世代成員數(shù)目、親屬關(guān)系以及有關(guān)遺傳 性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示。33. 系譜分析:指系譜繪好后,依據(jù)單基因遺傳病的系譜特點,對該系譜進(jìn)行觀察分析和診 斷遺傳方式,進(jìn)而預(yù)測

6、發(fā)病風(fēng)險,這種分析技術(shù)或方法稱為系譜分析。34. 復(fù)等位基因:二倍體群體中同一基因座上具有兩個以上突變狀態(tài)的基因。35. 不完全外顯或外顯不全 :指的是一定基因型的個體形成一定表型的百分率小于 100%。 36. 隔代遺傳 :指隱性遺傳中,親代的性狀在 F1中沒有表現(xiàn)出來,但 F2中又再次表現(xiàn)出來 的現(xiàn)象。37. 近親:是指三代以內(nèi)有共同祖先的血緣關(guān)系。38. 親緣系數(shù):兩個近親個體在某一基因座位上具有相同基因的概率。39. 交叉遺傳 :男性患者的 X 連鎖致病基因必然來自母親,以后又必定傳給女兒,這種遺傳 方式稱交叉遺傳。40. 數(shù)量性狀:由多基因控制、易受環(huán)境影響、呈現(xiàn)連續(xù)變異的性狀。41

7、. 質(zhì)量性狀:由一對或幾對基因控制、不易受環(huán)境影響、表現(xiàn)為不連續(xù)變異的性狀。 42. 微效基因:決定某種數(shù)量性狀的基因常常不是一對而是多對,每個基因只有較小的一部 分表型效應(yīng),這樣的基因就被稱作微效基因。43. 積累效應(yīng):多基因遺傳中,每個顯性基因的效果的疊加。44. 易患性變異:在遺傳和環(huán)境兩個因素的共同作用下,一個個體患某種多基因病的可能性。 45. 發(fā)病閾值:指個體的易患性達(dá)到或超過一定限度后就會患病,把該限度的易患性叫發(fā)病 閾值。46. 遺傳度:在多基因病中,異患性受遺傳和環(huán)境兩個因素起作用,其中遺傳所起作用的大 小叫遺傳度。47. 群體 :廣義上講,指同一物種的所有個體。狹義上講,指

8、生活在某一地區(qū),可以相互雜 交或婚配的所有個體。48. 群體遺傳學(xué) :以群體為單位研究群體內(nèi)遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 49. 遺傳平衡定律:在一個無限大的群體里,在沒有遷入、遷出、突變和自然選擇時,若個 體間隨機(jī)交配,該群體中基因和基因型頻率將在未來世代中保持不變。50. 突變率:每一代每 100萬個基因中出現(xiàn)突變基因的數(shù)量。51. 中性突變 :指突變的結(jié)果既無益,也無害,沒有有害的表型效應(yīng), 不受自然選擇的作用。 此時,基因頻率完全取決于突變率。52. 自然選擇:自然界中,有些基因型的個體生存和生育的能力較強(qiáng),留下的后代較多;有 些基因型的個體生存和生育的能力較弱, 留下的后代較少, 這種優(yōu)勝劣汰的過程叫自然選擇。 53. 適合度:個體生存和生育的能力叫適合度,不同基因型的個體適合度可能不同。54. 相對生育率 (