肝豆病護理查房課件

1、肝豆病護理查房 康復科 陳輝 2015年8月指導老師：參加人員：程序1、疾病概況2、匯報病史3、護理診斷4、護理目標5、護理措施6、健康教育7、出院指導肝豆病定義肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson?。╓ilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆狀核變性發(fā)病機制的認識已深入到分子水平。WD的世界范圍發(fā)病率為1/30 0001/100 000，致病基因攜帶者約為1/90。本病在中國較多見。WD好

2、發(fā)于青少年，男性比女性稍多，如不恰當治療將會致殘甚至死亡。WD也是至今少數(shù)幾種可治的神經遺傳病之一，關鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。疾病分類根據(jù)中華醫(yī)學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組肝豆狀核變性的診斷與治療指南，臨床分型如下： 肝型持續(xù)性血清轉氨酶增高；急性或慢性肝炎；肝硬化(代償或失代償)；暴發(fā)性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。 疾病分類腦型帕金森綜合征；運動障礙：扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈癥狀、步態(tài)異常、共濟失調等；口-下頜肌張力障礙：流涎、講話困難、聲音低沉、吞咽障礙等；精神癥狀。 疾病分類其他類型以腎損害、骨關節(jié)肌肉損害或溶血性貧血為主。 混合型以上各型的組合。 發(fā)病原因肝豆狀核變

3、性 為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳，罕見連續(xù)兩代發(fā)病。致病基因ATP7B定位于染色體13q143，編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉運P型ATP酶。ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體內的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(huán)(Kayser- Fleischerring，KF環(huán))等。ATP7B基因的變異位點繁多，人類基因組是數(shù)據(jù)庫中記載達300多個位點。基因突變位點具有種族特異性，因此基因檢測位點的選擇要有針

4、對性。我國WD患者的ATP7B基因有3個突變熱點，即R778L,P992L和T935M，占所有突變的60%左右。近年來有研究發(fā)現(xiàn)除ATP7B以外其他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也與該病相關。發(fā)病機制正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結合，在肝細胞中銅與2-球蛋白牢固結合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環(huán)中90%的銅與銅藍蛋白結合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。 疾病狀態(tài)時，血清中過多的游離銅大量沉積于肝臟內，造成小葉性肝硬化。當肝細胞溶酶體無法容納時，銅即通過血液向各個器官散布和沉積。

5、基底節(jié)的神經元和其正常酶的轉運對無機銅的毒性特別敏感，大腦皮質和小腦齒狀核對銅的沉積也產生癥狀。銅對腎臟近端小管的損害可引起氨基酸、蛋白以及鈣和磷酸鹽的丟失。銅在眼角膜彈力層的沉積產生K-F環(huán)。與此同時，肝硬化可產生門靜脈高壓的一系列變化。 病理生理病理改變主要累及肝腦腎角膜等。肝臟表面和切片均可見大小不等的結節(jié)或假小葉，逐漸發(fā)展為肝硬化，肝小葉由于銅沉積而呈棕黃色。腦的損害以殼核最明顯，蒼白球、尾狀核、大腦皮質、小腦齒狀核也可受累，顯示軟化、萎縮、色素沉著甚至腔洞形成。光鏡下可見神經元脫失和星形膠質細胞增生。角膜邊緣后彈力層及內皮細胞漿內有棕黃色的細小銅顆粒沉積。臨床表現(xiàn)本病通常發(fā)生于兒童和

6、青少年期，少數(shù)成年期發(fā)病。發(fā)病年齡多在5-35歲，男性稍多于女性。病情緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。 臨床表現(xiàn)一、神經和精神癥狀神經癥狀以錐體外系損害為突出表現(xiàn)，以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主，并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構音障礙、運動遲緩、震顫、肌強直等。震顫可以表現(xiàn)為靜止或姿勢性的，但不像帕金森病的震顫那樣緩慢而有節(jié)律性。疾病進展還可有廣泛的神經系統(tǒng)損害，出現(xiàn)小腦性共濟失調、病理征、腱反射亢進、假性球麻痹、癲癇發(fā)作，以及大腦皮質、下丘腦損害體征。精神癥狀表現(xiàn)為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應遲鈍、情緒不穩(wěn)，常伴有強笑、傻笑，也可伴有沖動行為或人格改變。 臨

7、床表現(xiàn)二、肝臟異常肝臟受累時一部分病例發(fā)生急性、亞急性或慢性肝炎，大部分病例肝臟損害癥狀隱匿、進展緩慢，就診時才發(fā)現(xiàn)肝硬化、脾腫大甚至腹水。重癥肝損害可發(fā)生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾腫大可引起溶血性貧血和血小板減少。 臨床表現(xiàn)三、角膜K-F環(huán)角膜色素環(huán)是本病的重要體征，出現(xiàn)率達95%以上。K-F環(huán)位于鞏膜與角膜交界處，呈綠褐色或暗棕色，寬約1.3mm，是銅在后彈力膜沉積而成。 臨床表現(xiàn)四、其他腎臟受損時可出現(xiàn)腎功能改變如腎性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。鈣、磷代謝異常易引起骨折、骨質疏松。銅在皮下的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。 診斷及鑒別診斷輔助檢查(1)銅代謝相關的生化檢查：血清銅藍蛋白降低

8、：正常為200500mg/L，患者200mg/L，80mg/L是診斷WD的強烈證據(jù)。尿銅增加：24h尿銅排泄量正常100g，患者100g；肝銅量：正常250g/g(肝干重)。 (2)血尿常規(guī)：wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細胞和(或)紅細胞減少；尿常規(guī)鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。 (3)肝腎功能：患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩，可能超過正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時，可表現(xiàn)氨基酸尿癥，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。 (4)腦影像學檢查：CT可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影。MRI比CT特異性

9、更高，表現(xiàn)為豆狀核（尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1加權像低信號和T2加權像高信號，或殼核和尾狀核在T2加權像顯示高低混雜信號，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。 （5）基因診斷：WD具有高度的遺傳異質性，致病基因突變位點和突變方式復雜，故尚不能取代常規(guī)篩查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例，或對癥狀前期患者、基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測。 診斷及鑒別診斷診斷根據(jù)青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區(qū)對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺

10、做肝銅檢測。 診斷及鑒別診斷鑒別診斷本病臨床表現(xiàn)復雜，應注意和小舞蹈病、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌張力障礙、原發(fā)性震蕩、帕金森病和精神病等鑒別；此外，還應與急、慢性肝炎和肝硬化、血小板減少性紫癜、溶血性貧血、類風濕性關節(jié)炎、腎炎及甲狀腺功能亢進等相鑒別。 疾病治療飲食治療（一）低銅飲食避免進食含銅高的食物如小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝臟和血、巧克力、可可。某些中藥，如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。疾病治療（二）中醫(yī)治療肝豆湯(片)具有顯著的尿及膽汁排銅作用，對臨床癥狀有明顯的緩解作用，為H

11、LD提供了一種有效、低毒、費用低廉的治療方法。疾病治療中藥治療：大黃、黃連、姜黃、金錢草、澤瀉、三七等由于具有利尿及排銅作用而對wD有效，少數(shù)患者服藥后早期出現(xiàn)腹瀉、腹痛。使用中藥治療WD，效果常不滿意，中西醫(yī)結合治療效果會更好。推薦用于癥狀前患者、早期或輕癥患者、兒童患者以及長期維持治療。 疾病治療 ： （三）西醫(yī)治療藥物治療 以驅銅藥物為主，驅銅及阻止銅吸收的藥物主要有兩大類藥物，一是絡合劑，能強力促進體內銅離子排出，如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等；二是阻止腸道對外源性銅的吸收，如鋅劑、四硫鉬酸鹽。 疾病治療藥物治療（1）D-青霉胺（D-penicillamine

12、，PCA）：是本病的首選藥物，為強效金屬螯合劑，在肝臟中可與銅形成無毒復合物，促使其在組織沉積部位被清除，減輕游離狀態(tài)銅的毒性。青霉胺與組織中的同類子絡合成銅-青霉胺復合物，從尿中排出。本要口服易吸收。藥物副作用有惡心、過敏反應、重癥肌無力、關節(jié)病、無皰瘡，少數(shù)可以引起白細胞減少和再生障礙性貧血。視神經炎、狼瘡綜合癥。剝脫性皮炎、腎病綜合征等較嚴重的毒副作用。另外，當患者首次用藥時應做青霉胺皮試，陰性者才能使用。本病需長期甚或終生服藥，應注意補充足量維生素B。 疾病治療（2）二巰基丙磺酸（DMPS）：DMPS 5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中緩慢靜滴，每日1次，6天為1療程，2個療程

13、之間休息1-2天，連續(xù)注射6-10個療程。不良反應主要是食欲減退及輕度惡心、嘔吐。可用于有輕、中、重度肝損害和神經精神癥狀的肝豆狀核病患者。 （3）三乙烯-羥化四甲胺（TETA）：藥理作用與D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治療時的主要藥物。副作用小，但藥源困難、價格不菲。 疾病治療（4）鋅制劑(zinc preparations)：常用有硫酸鋅、醋酸鋅、葡萄糖酸鋅、甘草鋅等。在餐后1 h服藥以避免食物影響其吸收，盡量少食粗纖維以及含大量植物酸的食物。鋅劑副反應較小，主要有胃腸道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清膽固醇紊亂等。對胎兒無致畸作用。鋅劑的缺點是起效慢(46個月)，嚴重病例

14、不宜首選。 （5）四硫鉬酸鹽(tetlathiomolybdate，TM)：能促進體內的金屬銅較快排出，改善WD的癥狀與PCA相當，副作用則比PcA少得多。本藥在國外仍未商品化，至今國內未有使用的經驗。 疾病治療 對癥治療有震顫和肌強直時可用苯海索口服，對粗大震顫者首選氯硝西泮。肌張力障礙可用苯海索、復方左旋多巴制劑、多巴胺受體激動劑，還可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌張力障礙藥物治療。無效者可試用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈樣動作和手足徐動癥時，可選用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。對于精神癥狀明顯者可服用抗精神病藥奮乃靜、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁藥物。護

15、肝治療藥物也應長期應用。 疾病治療 手術治療對于有嚴重脾功能亢進者可行脾切除術，嚴重肝功能障礙時也可以考慮肝移植治療。藥物治療的監(jiān)測開始用藥后應檢查肝腎功能、24 h尿銅、血尿常規(guī)等，前3個月每月復查1次，病情穩(wěn)定后3個月查1次。肝脾B超36個月檢查1次。同時必須密切觀察藥物的副反應。疾病預后本病若早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，一般較少影響生活質量和生存期。晚期治療基本無效，少數(shù)病情進展迅速或未經治療出現(xiàn)嚴重肝臟和神經系統(tǒng)損害者預后不良，會致殘甚至死亡。肝豆狀核變性患者的主要死因是肝衰竭、自殺和腫瘤。盡管20年來早期診斷和治療水平有了較大的進步，但肝豆狀核變性患者的死亡率還是較高，預后不佳。 疾病預防

16、對WD患者的家族成員測定血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養(yǎng)皮膚成纖維細胞的含銅量有助于發(fā)現(xiàn)WD癥狀前純合子及雜合子，發(fā)現(xiàn)癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發(fā)生純合子。產前檢查如發(fā)現(xiàn)為純合子，應終止妊娠，以杜絕患者的來源。 康復及心理治療 有研究發(fā)現(xiàn)抑郁癥在WD患者中非常常見，已有的調查發(fā)現(xiàn)約30-60%患者存在抑郁。因此要加強對WD患者的心理疏導。加強公共宣傳與教育，減少對患者的歧視。 不斷提高醫(yī)護人員的業(yè)務和綜合素質，學習心理學、溝通技巧，與患者建立良好的關系。 加強生活護理。通過對患者進行文娛體療和各種技能訓練，有利于改善睡眠與精力、進食、運動與感覺等軀體功能狀

17、況，創(chuàng)造寬松舒適的住院環(huán)境和豐富的訓練活動，有利于緩解精神緊張，減輕焦慮、抑郁等負性情感。 康復及心理治療加強對患者進行心理輔導和干預。心理健康狀況和生活質量相關，心理干預，對改善患者生活質量有幫助。 患者的預后與家庭支持有密切關系，患者家庭作為其最主要的支持系統(tǒng)，對患者心理及身體的康復起著至關重要的作用。 護理評估病史8床，張代云，男，22歲，學生，因“進行性吞咽困難、言語不清、流延，行走困難2年余”入院?；颊哂?年前開始出現(xiàn)言語不清，說話聲音低微，口水較前增多，進食時明顯，當時未予重視。2013年2月出現(xiàn)進食時咀嚼費力，吞咽速度較前減慢。2013年4月出現(xiàn)輕微雙手不自主抖動，動作較前笨拙，

18、寫字變丑。外院MRI示：雙側殼核異常信號，考慮“肝豆狀核變性”可能。2013年7月入住安徽中醫(yī)藥大學神經病學研究所附屬醫(yī)院，診斷為“肝豆狀核變性”并予以驅銅治療。患者病情一直未見好轉，2014年10月12日入住我科。2015年7月31日再次入院訓練吞咽功能，擬“肝豆狀核變性”入住我科。T：36.7度，P：84次/分，R：22次/分，BP：110/70mmHg護理評估體格檢查患者體溫：36.7 度 脈搏：84次/分 呼吸：22次/分 血壓：110/70mmHg,神志清，雙側瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，不能言語，查體合作，計算力、理解力、判斷力可，四肢肌力3級。安全評估：防壓瘡評估： 分，防跌倒評

19、估： 分，生活自理能力： 分手功能評定：護理評估輔助檢查 2013年5月 蕪湖市某醫(yī)院CMRI提示雙側可見對稱性長T1長T2信號；2013年7月安徽中醫(yī)藥大學神經病研究所附屬醫(yī)院，銅生化血清鈾3.9umo1/L，銅氧化酶0.039，銅藍蛋白63.5，腹部彩超提示：肝豆肝病樣改變（巖層型），膽囊炎，脾稍大，肝豆樣腎病改變（輕度）。誘發(fā)電位提示：聽覺-腦干徑路；左側III波潛伏期和I-III波波間延長。護理診斷1、有受傷的危險：與肢體活動障礙有關2、焦慮：與病情進行性加重有關3、知識缺乏：對疾病知識不了解有關4、言語障礙：與語言中樞功能受損有關5、軀體移動障礙：與疾病導致行走困難有關6、生活能力缺

20、陷：與肢體行走困難有關7、潛在并發(fā)癥：肝衰竭護理目標1、病人臥床期間感到舒適，生活需求得到滿足。2、病人能進行自理活動，如：洗臉、穿衣、入廁等。3、病人基本恢復到原來的日常生活自理水平。護理措施1、協(xié)助病人完成部分生活護理 (1)將人活動經常使用的物品放在易拿取的地方，以便于病人隨時取用，呼叫器放在病人手邊，聽到鈴聲立即予以答復，鼓勵病人獨立完成生活自理活動，以增強病人自我照顧的能力和信心（2）協(xié)助病人洗臉、刷牙、漱口、擦洗時需有家屬或陪護人員在場，給予適當?shù)膸椭?。?）自行外出或站立行走時一定有專人陪護，以防跌倒。護理措施2、心理護理：病人發(fā)病時肢體功能障礙，生活不能自理，常產生消極心理，甚

21、至情緒改變，護士多與病人接觸交流，了解其心理動態(tài)及情緒，鼓勵家屬多陪護，給予精神和心理的支持3、康復護理：在病情穩(wěn)定后及早進行康復鍛煉，說明康復功能鍛煉的重要性，例如：（1）被動功能鍛煉，（2）保持肢體功能位，（3）主動功能練習，（4）言語訓練等護理措施4、注意飲食避免進食含銅量高的食物：小米、養(yǎng)麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝和血、巧克力、可可。某些中藥(龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎)等。 適宜的低銅食物：精白米、精面、新鮮青菜、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉、雞鴨鵝肉、牛奶等。 高氨基酸或高蛋白飲食。 勿用銅制的

22、食具及用具。護理措施5、向病人及家屬講解疾病相關知識：按時服藥及功能鍛煉以控制原發(fā)?。幌虿∪私忉屗膊〉男再|、預后、治療方案及目的，消除緊張情緒，使其樹立戰(zhàn)勝疾病的信心?？祻妥o理運動療法的方法（1）墊上體重轉移訓練（2)在墊上用臀“行走”（3）平衡訓練（4）關節(jié)運動范圍的訓練（5）協(xié)調性訓練（6）面肌活動（7）步行訓練松馳訓練：（1）頭頸及上肢的旋轉運動（2）胸部與骨盆的旋轉運動康復重點內容康復一：面部動作鍛煉由于面部肌肉僵硬，導致面部表情呆板，因此做一些面部動作的鍛煉是必要的。如皺眉動作、鼓腮鍛煉、露齒和吹哨動作。并經常讓面部表現(xiàn)出微笑、大笑、露齒而笑、撅嘴、吹口哨、鼓腮等動作。康復二：手部的鍛煉康復護理病人的手部關節(jié)眾多，容易受肌肉僵直的影響。針對這種情況，患者應該經常