肝豆病護理查房課件

1、肝豆病護理查房 康復(fù)科 陳輝 2015年8月指導(dǎo)老師：參加人員：程序1、疾病概況2、匯報病史3、護理診斷4、護理目標(biāo)5、護理措施6、健康教育7、出院指導(dǎo)肝豆病定義肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson?。╓ilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機制的認(rèn)識已深入到分子水平。WD的世界范圍發(fā)病率為1/30 0001/100 000，致病基因攜帶者約為1/90。本病在中國較多見。WD好

2、發(fā)于青少年，男性比女性稍多，如不恰當(dāng)治療將會致殘甚至死亡。WD也是至今少數(shù)幾種可治的神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。疾病分類根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運動障礙學(xué)組肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷與治療指南，臨床分型如下： 肝型持續(xù)性血清轉(zhuǎn)氨酶增高；急性或慢性肝炎；肝硬化(代償或失代償)；暴發(fā)性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。 疾病分類腦型帕金森綜合征；運動障礙：扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動、舞蹈癥狀、步態(tài)異常、共濟失調(diào)等；口-下頜肌張力障礙：流涎、講話困難、聲音低沉、吞咽障礙等；精神癥狀。 疾病分類其他類型以腎損害、骨關(guān)節(jié)肌肉損害或溶血性貧血為主。 混合型以上各型的組合。 發(fā)病原因肝豆?fàn)詈俗?/p>

3、性 為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳，罕見連續(xù)兩代發(fā)病。致病基因ATP7B定位于染色體13q143，編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶。ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(huán)(Kayser- Fleischerring，KF環(huán))等。ATP7B基因的變異位點繁多，人類基因組是數(shù)據(jù)庫中記載達300多個位點。基因突變位點具有種族特異性，因此基因檢測位點的選擇要有針

4、對性。我國WD患者的ATP7B基因有3個突變熱點，即R778L,P992L和T935M，占所有突變的60%左右。近年來有研究發(fā)現(xiàn)除ATP7B以外其他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也與該病相關(guān)。發(fā)病機制正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結(jié)合，在肝細(xì)胞中銅與2-球蛋白牢固結(jié)合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環(huán)中90%的銅與銅藍蛋白結(jié)合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。 疾病狀態(tài)時，血清中過多的游離銅大量沉積于肝臟內(nèi)，造成小葉性肝硬化。當(dāng)肝細(xì)胞溶酶體無法容納時，銅即通過血液向各個器官散布和沉積。

5、基底節(jié)的神經(jīng)元和其正常酶的轉(zhuǎn)運對無機銅的毒性特別敏感，大腦皮質(zhì)和小腦齒狀核對銅的沉積也產(chǎn)生癥狀。銅對腎臟近端小管的損害可引起氨基酸、蛋白以及鈣和磷酸鹽的丟失。銅在眼角膜彈力層的沉積產(chǎn)生K-F環(huán)。與此同時，肝硬化可產(chǎn)生門靜脈高壓的一系列變化。 病理生理病理改變主要累及肝腦腎角膜等。肝臟表面和切片均可見大小不等的結(jié)節(jié)或假小葉，逐漸發(fā)展為肝硬化，肝小葉由于銅沉積而呈棕黃色。腦的損害以殼核最明顯，蒼白球、尾狀核、大腦皮質(zhì)、小腦齒狀核也可受累，顯示軟化、萎縮、色素沉著甚至腔洞形成。光鏡下可見神經(jīng)元脫失和星形膠質(zhì)細(xì)胞增生。角膜邊緣后彈力層及內(nèi)皮細(xì)胞漿內(nèi)有棕黃色的細(xì)小銅顆粒沉積。臨床表現(xiàn)本病通常發(fā)生于兒童和

6、青少年期，少數(shù)成年期發(fā)病。發(fā)病年齡多在5-35歲，男性稍多于女性。病情緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。 臨床表現(xiàn)一、神經(jīng)和精神癥狀神經(jīng)癥狀以錐體外系損害為突出表現(xiàn)，以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主，并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構(gòu)音障礙、運動遲緩、震顫、肌強直等。震顫可以表現(xiàn)為靜止或姿勢性的，但不像帕金森病的震顫那樣緩慢而有節(jié)律性。疾病進展還可有廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)損害，出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)、病理征、腱反射亢進、假性球麻痹、癲癇發(fā)作，以及大腦皮質(zhì)、下丘腦損害體征。精神癥狀表現(xiàn)為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應(yīng)遲鈍、情緒不穩(wěn)，常伴有強笑、傻笑，也可伴有沖動行為或人格改變。 臨

7、床表現(xiàn)二、肝臟異常肝臟受累時一部分病例發(fā)生急性、亞急性或慢性肝炎，大部分病例肝臟損害癥狀隱匿、進展緩慢，就診時才發(fā)現(xiàn)肝硬化、脾腫大甚至腹水。重癥肝損害可發(fā)生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾腫大可引起溶血性貧血和血小板減少。 臨床表現(xiàn)三、角膜K-F環(huán)角膜色素環(huán)是本病的重要體征，出現(xiàn)率達95%以上。K-F環(huán)位于鞏膜與角膜交界處，呈綠褐色或暗棕色，寬約1.3mm，是銅在后彈力膜沉積而成。 臨床表現(xiàn)四、其他腎臟受損時可出現(xiàn)腎功能改變?nèi)缒I性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。鈣、磷代謝異常易引起骨折、骨質(zhì)疏松。銅在皮下的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。 診斷及鑒別診斷輔助檢查(1)銅代謝相關(guān)的生化檢查：血清銅藍蛋白降低

8、：正常為200500mg/L，患者200mg/L，80mg/L是診斷WD的強烈證據(jù)。尿銅增加：24h尿銅排泄量正常100g，患者100g；肝銅量：正常250g/g(肝干重)。 (2)血尿常規(guī)：wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞和(或)紅細(xì)胞減少；尿常規(guī)鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。 (3)肝腎功能：患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩，可能超過正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時，可表現(xiàn)氨基酸尿癥，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。 (4)腦影像學(xué)檢查：CT可顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢ΨQ性低密度影。MRI比CT特異性

9、更高，表現(xiàn)為豆?fàn)詈耍ㄓ绕錃ず?、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號和T2加權(quán)像高信號，或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。 （5）基因診斷：WD具有高度的遺傳異質(zhì)性，致病基因突變位點和突變方式復(fù)雜，故尚不能取代常規(guī)篩查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例，或?qū)ΠY狀前期患者、基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測。 診斷及鑒別診斷診斷根據(jù)青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應(yīng)爭取肝臟穿刺

10、做肝銅檢測。 診斷及鑒別診斷鑒別診斷本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，應(yīng)注意和小舞蹈病、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌張力障礙、原發(fā)性震蕩、帕金森病和精神病等鑒別；此外，還應(yīng)與急、慢性肝炎和肝硬化、血小板減少性紫癜、溶血性貧血、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、腎炎及甲狀腺功能亢進等相鑒別。 疾病治療飲食治療（一）低銅飲食避免進食含銅高的食物如小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝臟和血、巧克力、可可。某些中藥，如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。疾病治療（二）中醫(yī)治療肝豆湯(片)具有顯著的尿及膽汁排銅作用，對臨床癥狀有明顯的緩解作用，為H

11、LD提供了一種有效、低毒、費用低廉的治療方法。疾病治療中藥治療：大黃、黃連、姜黃、金錢草、澤瀉、三七等由于具有利尿及排銅作用而對wD有效，少數(shù)患者服藥后早期出現(xiàn)腹瀉、腹痛。使用中藥治療WD，效果常不滿意，中西醫(yī)結(jié)合治療效果會更好。推薦用于癥狀前患者、早期或輕癥患者、兒童患者以及長期維持治療。 疾病治療 ： （三）西醫(yī)治療藥物治療 以驅(qū)銅藥物為主，驅(qū)銅及阻止銅吸收的藥物主要有兩大類藥物，一是絡(luò)合劑，能強力促進體內(nèi)銅離子排出，如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等；二是阻止腸道對外源性銅的吸收，如鋅劑、四硫鉬酸鹽。 疾病治療藥物治療（1）D-青霉胺（D-penicillamine

12、，PCA）：是本病的首選藥物，為強效金屬螯合劑，在肝臟中可與銅形成無毒復(fù)合物，促使其在組織沉積部位被清除，減輕游離狀態(tài)銅的毒性。青霉胺與組織中的同類子絡(luò)合成銅-青霉胺復(fù)合物，從尿中排出。本要口服易吸收。藥物副作用有惡心、過敏反應(yīng)、重癥肌無力、關(guān)節(jié)病、無皰瘡，少數(shù)可以引起白細(xì)胞減少和再生障礙性貧血。視神經(jīng)炎、狼瘡綜合癥。剝脫性皮炎、腎病綜合征等較嚴(yán)重的毒副作用。另外，當(dāng)患者首次用藥時應(yīng)做青霉胺皮試，陰性者才能使用。本病需長期甚或終生服藥，應(yīng)注意補充足量維生素B。 疾病治療（2）二巰基丙磺酸（DMPS）：DMPS 5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中緩慢靜滴，每日1次，6天為1療程，2個療程

13、之間休息1-2天，連續(xù)注射6-10個療程。不良反應(yīng)主要是食欲減退及輕度惡心、嘔吐?？捎糜谟休p、中、重度肝損害和神經(jīng)精神癥狀的肝豆?fàn)詈瞬』颊摺?（3）三乙烯-羥化四甲胺（TETA）：藥理作用與D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治療時的主要藥物。副作用小，但藥源困難、價格不菲。 疾病治療（4）鋅制劑(zinc preparations)：常用有硫酸鋅、醋酸鋅、葡萄糖酸鋅、甘草鋅等。在餐后1 h服藥以避免食物影響其吸收，盡量少食粗纖維以及含大量植物酸的食物。鋅劑副反應(yīng)較小，主要有胃腸道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清膽固醇紊亂等。對胎兒無致畸作用。鋅劑的缺點是起效慢(46個月)，嚴(yán)重病例

14、不宜首選。 （5）四硫鉬酸鹽(tetlathiomolybdate，TM)：能促進體內(nèi)的金屬銅較快排出，改善WD的癥狀與PCA相當(dāng)，副作用則比PcA少得多。本藥在國外仍未商品化，至今國內(nèi)未有使用的經(jīng)驗。 疾病治療 對癥治療有震顫和肌強直時可用苯海索口服，對粗大震顫者首選氯硝西泮。肌張力障礙可用苯海索、復(fù)方左旋多巴制劑、多巴胺受體激動劑，還可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌張力障礙藥物治療。無效者可試用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈樣動作和手足徐動癥時，可選用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。對于精神癥狀明顯者可服用抗精神病藥奮乃靜、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁藥物。護

15、肝治療藥物也應(yīng)長期應(yīng)用。 疾病治療 手術(shù)治療對于有嚴(yán)重脾功能亢進者可行脾切除術(shù)，嚴(yán)重肝功能障礙時也可以考慮肝移植治療。藥物治療的監(jiān)測開始用藥后應(yīng)檢查肝腎功能、24 h尿銅、血尿常規(guī)等，前3個月每月復(fù)查1次，病情穩(wěn)定后3個月查1次。肝脾B超36個月檢查1次。同時必須密切觀察藥物的副反應(yīng)。疾病預(yù)后本病若早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，一般較少影響生活質(zhì)量和生存期。晚期治療基本無效，少數(shù)病情進展迅速或未經(jīng)治療出現(xiàn)嚴(yán)重肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損害者預(yù)后不良，會致殘甚至死亡。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩闹饕酪蚴歉嗡ソ摺⒆詺⒑湍[瘤。盡管20年來早期診斷和治療水平有了較大的進步，但肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩乃劳雎蔬€是較高，預(yù)后不佳。 疾病預(yù)防

16、對WD患者的家族成員測定血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞的含銅量有助于發(fā)現(xiàn)WD癥狀前純合子及雜合子，發(fā)現(xiàn)癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應(yīng)禁忌與雜合子結(jié)婚以免其子代發(fā)生純合子。產(chǎn)前檢查如發(fā)現(xiàn)為純合子，應(yīng)終止妊娠，以杜絕患者的來源。 康復(fù)及心理治療 有研究發(fā)現(xiàn)抑郁癥在WD患者中非常常見，已有的調(diào)查發(fā)現(xiàn)約30-60%患者存在抑郁。因此要加強對WD患者的心理疏導(dǎo)。加強公共宣傳與教育，減少對患者的歧視。 不斷提高醫(yī)護人員的業(yè)務(wù)和綜合素質(zhì)，學(xué)習(xí)心理學(xué)、溝通技巧，與患者建立良好的關(guān)系。 加強生活護理。通過對患者進行文娛體療和各種技能訓(xùn)練，有利于改善睡眠與精力、進食、運動與感覺等軀體功能狀

17、況，創(chuàng)造寬松舒適的住院環(huán)境和豐富的訓(xùn)練活動，有利于緩解精神緊張，減輕焦慮、抑郁等負(fù)性情感。 康復(fù)及心理治療加強對患者進行心理輔導(dǎo)和干預(yù)。心理健康狀況和生活質(zhì)量相關(guān)，心理干預(yù)，對改善患者生活質(zhì)量有幫助。 患者的預(yù)后與家庭支持有密切關(guān)系，患者家庭作為其最主要的支持系統(tǒng)，對患者心理及身體的康復(fù)起著至關(guān)重要的作用。 護理評估病史8床，張代云，男，22歲，學(xué)生，因“進行性吞咽困難、言語不清、流延，行走困難2年余”入院?；颊哂?年前開始出現(xiàn)言語不清，說話聲音低微，口水較前增多，進食時明顯，當(dāng)時未予重視。2013年2月出現(xiàn)進食時咀嚼費力，吞咽速度較前減慢。2013年4月出現(xiàn)輕微雙手不自主抖動，動作較前笨拙，

18、寫字變丑。外院MRI示：雙側(cè)殼核異常信號，考慮“肝豆?fàn)詈俗冃浴笨赡堋?013年7月入住安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院，診斷為“肝豆?fàn)詈俗冃浴辈⒂枰则?qū)銅治療?；颊卟∏橐恢蔽匆姾棉D(zhuǎn)，2014年10月12日入住我科。2015年7月31日再次入院訓(xùn)練吞咽功能，擬“肝豆?fàn)詈俗冃浴比胱∥铱?。T：36.7度，P：84次/分，R：22次/分，BP：110/70mmHg護理評估體格檢查患者體溫：36.7 度 脈搏：84次/分 呼吸：22次/分 血壓：110/70mmHg,神志清，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，不能言語，查體合作，計算力、理解力、判斷力可，四肢肌力3級。安全評估：防壓瘡評估： 分，防跌倒評

19、估： 分，生活自理能力： 分手功能評定：護理評估輔助檢查 2013年5月 蕪湖市某醫(yī)院CMRI提示雙側(cè)可見對稱性長T1長T2信號；2013年7月安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病研究所附屬醫(yī)院，銅生化血清鈾3.9umo1/L，銅氧化酶0.039，銅藍蛋白63.5，腹部彩超提示：肝豆肝病樣改變（巖層型），膽囊炎，脾稍大，肝豆樣腎病改變（輕度）。誘發(fā)電位提示：聽覺-腦干徑路；左側(cè)III波潛伏期和I-III波波間延長。護理診斷1、有受傷的危險：與肢體活動障礙有關(guān)2、焦慮：與病情進行性加重有關(guān)3、知識缺乏：對疾病知識不了解有關(guān)4、言語障礙：與語言中樞功能受損有關(guān)5、軀體移動障礙：與疾病導(dǎo)致行走困難有關(guān)6、生活能力缺

20、陷：與肢體行走困難有關(guān)7、潛在并發(fā)癥：肝衰竭護理目標(biāo)1、病人臥床期間感到舒適，生活需求得到滿足。2、病人能進行自理活動，如：洗臉、穿衣、入廁等。3、病人基本恢復(fù)到原來的日常生活自理水平。護理措施1、協(xié)助病人完成部分生活護理 (1)將人活動經(jīng)常使用的物品放在易拿取的地方，以便于病人隨時取用，呼叫器放在病人手邊，聽到鈴聲立即予以答復(fù)，鼓勵病人獨立完成生活自理活動，以增強病人自我照顧的能力和信心（2）協(xié)助病人洗臉、刷牙、漱口、擦洗時需有家屬或陪護人員在場，給予適當(dāng)?shù)膸椭?。?）自行外出或站立行走時一定有專人陪護，以防跌倒。護理措施2、心理護理：病人發(fā)病時肢體功能障礙，生活不能自理，常產(chǎn)生消極心理，甚

21、至情緒改變，護士多與病人接觸交流，了解其心理動態(tài)及情緒，鼓勵家屬多陪護，給予精神和心理的支持3、康復(fù)護理：在病情穩(wěn)定后及早進行康復(fù)鍛煉，說明康復(fù)功能鍛煉的重要性，例如：（1）被動功能鍛煉，（2）保持肢體功能位，（3）主動功能練習(xí)，（4）言語訓(xùn)練等護理措施4、注意飲食避免進食含銅量高的食物：小米、養(yǎng)麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝和血、巧克力、可可。某些中藥(龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎)等。 適宜的低銅食物：精白米、精面、新鮮青菜、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉、雞鴨鵝肉、牛奶等。 高氨基酸或高蛋白飲食。 勿用銅制的

22、食具及用具。護理措施5、向病人及家屬講解疾病相關(guān)知識：按時服藥及功能鍛煉以控制原發(fā)??；向病人解釋所疾病的性質(zhì)、預(yù)后、治療方案及目的，消除緊張情緒，使其樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。康復(fù)護理運動療法的方法（1）墊上體重轉(zhuǎn)移訓(xùn)練（2)在墊上用臀“行走”（3）平衡訓(xùn)練（4）關(guān)節(jié)運動范圍的訓(xùn)練（5）協(xié)調(diào)性訓(xùn)練（6）面肌活動（7）步行訓(xùn)練松馳訓(xùn)練：（1）頭頸及上肢的旋轉(zhuǎn)運動（2）胸部與骨盆的旋轉(zhuǎn)運動康復(fù)重點內(nèi)容康復(fù)一：面部動作鍛煉由于面部肌肉僵硬，導(dǎo)致面部表情呆板，因此做一些面部動作的鍛煉是必要的。如皺眉動作、鼓腮鍛煉、露齒和吹哨動作。并經(jīng)常讓面部表現(xiàn)出微笑、大笑、露齒而笑、撅嘴、吹口哨、鼓腮等動作?？祻?fù)二：手部的鍛煉康復(fù)護理病人的手部關(guān)節(jié)眾多，容易受肌肉僵直的影響。針對這種情況，患者應(yīng)該經(jīng)常