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1、內(nèi)分泌科病例討論第1頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一主 訴患者謝XX,男,23歲,農(nóng)業(yè)技術(shù)人員。因“發(fā)現(xiàn)血壓升高2月余”于2013-03-20入院。第2頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一現(xiàn) 病 史患者2月余前于外院測(cè)血壓發(fā)現(xiàn)血壓升高,反復(fù)多次測(cè)量均高于正常值,最高可達(dá)190/105mmHg 。訴偶有全身乏力,無(wú)頭暈頭痛,無(wú)心悸氣促,無(wú)面部潮紅,無(wú)陣發(fā)性出汗。反復(fù)多次外院查生化均提示低血鉀,最低2.17mmol/l腎上腺CT提示:左腎上腺結(jié)節(jié)樣增生。泌尿系彩超提示:雙腎結(jié)石。心臟彩超未見(jiàn)異常。外院診斷“繼發(fā)性高血壓”,予補(bǔ)鉀降壓等治療,患者仍反復(fù)出現(xiàn)

2、高血壓伴低血鉀?;颊咂鸩∫詠?lái),無(wú)發(fā)熱寒戰(zhàn),無(wú)胸悶胸痛,無(wú)腹痛腰痛,無(wú)血尿、泡沫尿,無(wú)意識(shí)障礙,無(wú)暈厥,精神尚可,大小便無(wú)異常,近期體重?zé)o明顯變化。 第3頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一既 往 史有“慢性乙型肝炎攜帶者”病史10余年,未予特殊治療。 2個(gè)月前曾有咳血病史,為鮮紅色血,無(wú)血塊,量約20ml,具體診治不詳,隨后未再發(fā)咳血。否認(rèn)冠心病、糖尿病等慢性病史,否認(rèn)傷寒、結(jié)核等傳染病史,否認(rèn)外傷史,否認(rèn)手術(shù)史,否認(rèn)輸血史,否認(rèn)藥物、食物過(guò)敏史,預(yù)防接種史不詳。第4頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一 個(gè)人史/婚育史/家族史個(gè)人史:原籍出生長(zhǎng)大,無(wú)外地

3、居住史,無(wú)疫區(qū)居住史,無(wú)疫水、疫源接觸史。吸煙4年余,1包煙/天,無(wú)嗜酒史,無(wú)冶游史,無(wú)放射性物質(zhì)、毒物接觸史。婚育史:已婚,育有1子,9個(gè)月大,體健。家族史: 家族中無(wú)相關(guān)疾病記載,否認(rèn)患傳染病及遺傳病等病史。第5頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一查 體T 36.7,P 84次/分,R 20次/分,BP 162/109 mmHg神清,全身淋巴結(jié)無(wú)腫大,頸靜脈無(wú)怒張,甲狀腺無(wú)腫大,肝頸回流征(-)雙肺呼吸音清,未聞及干濕性啰音,無(wú)胸膜摩擦音。心尖未觸及震顫,心臟叩診不大,HR 84次/分,心律齊,未聞及額外心音,各瓣膜聽診區(qū)未聞雜音,無(wú)心包摩擦音。周圍血管征(-)。腹平軟

4、,全腹無(wú)壓痛、反跳痛,肝脾肋下未及,雙腎區(qū)無(wú)叩擊痛,腹部聽診未聞及血管雜音。四肢肌力、肌張力正常,雙下肢無(wú)水腫,淺反射正常、深反射正常,病理反射(-) ,腦膜刺激征陰性。第6頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一入 院 診 斷1、繼發(fā)性高血壓(3級(jí)): 原發(fā)性醛固酮增多癥待排2、雙腎結(jié)石 第7頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一輔 助 檢 查(一)血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)、肝腎功能、凝血功能、中段尿培養(yǎng)未見(jiàn)明顯異常。乙肝兩對(duì)半:HBsAg(+) 、 HBeAg(+) 、 HBcAg(+) HIV 、RPR 、肝炎五項(xiàng)、血結(jié)明試驗(yàn)陰性第8頁(yè),共30頁(yè),202

5、2年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一輔 助 檢 查(二)03.20 生化: K 3.2mmol/l , Na138.1mmol/l , CO2CP 38.7 mmol/l (22.0-29.0mmol/l) 血?dú)? ph7.395 , HCO3- 48.2mmol/l(21.4-27.3mmol/l)03.22 血鉀: K 3.8mmol/l 03.23 24小時(shí)尿K :14mmol/24h (25-100mmol/l) 24小時(shí)尿Na:129mmol/24h (130-260mmol/l) 03.27 生化: K 4.1mmol/l , Na136.0mmol/l , CO2CP 26.24

6、mmol/l 03.28 24小時(shí)尿K :24.08mmol/24h (25-100mmol/l) 24小時(shí)尿Na:173.88mmol/24h (130-260mmol/l) 第9頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一輔 助 檢 查(三)03.21臥立位試驗(yàn):醛固酮(pg/ml)腎素活性(ng/ml/h)ARR(ng/dl:ng/ml/h)臥位46.47(12-150)0.33(0.15-2.33)14.08立位40.51 (70-350)0.33 (1.31-3.95)12.28第10頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一輔 助 檢 查(四)03.25

7、尿VMA:8.31mg/24h尿(0.0-13.6)03.26 8AM皮質(zhì)醇560nmol/l(上午138-690,下午69-345) 0AM皮質(zhì)醇120nmol/l(0點(diǎn)抽血后服1mg地塞米松) 03.27 8AM皮質(zhì)醇138nmol/l03.30 尿VMA:11.82mg/24h尿 17-羥皮質(zhì)類固醇:4.25mg/24h尿(女:2.00-8.00,男 3.00-10.00) 17-酮皮質(zhì)類固醇:21.2mg/24h尿(女:6.0-14.0,男 10.0-25.0) 第11頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一輔 助 檢 查(五)ECG:左室高電壓。動(dòng)態(tài)心電圖:1.全程監(jiān)

8、測(cè)可見(jiàn)竇性心律,平均心率86bpm,最小心率56bpm,發(fā)生于04:55,最大心率是137bpm,發(fā)生于08:362 。2.頻發(fā)室性早搏,見(jiàn)三聯(lián)律室早。3.偶見(jiàn)T波增高。胸片未見(jiàn)明顯異常。第12頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一輔 助 檢 查(六)會(huì)診外院CT片:左側(cè)腎上腺增粗,可見(jiàn)一小結(jié)節(jié)影,邊界清,直徑約1cm,增強(qiáng)掃描可見(jiàn)強(qiáng)化。右側(cè)腎上腺形態(tài)、大小、密度未見(jiàn)明確異常。雙腎實(shí)質(zhì)密度未見(jiàn)異常,集合系統(tǒng)邊緣各見(jiàn)一顆粒狀高密度影。會(huì)診意見(jiàn):1、左側(cè)腎上腺小結(jié)節(jié),考慮增生可能性大;2、雙腎小結(jié)石。 第13頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一影像學(xué)資料第14

9、頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一治 療口服及靜脈補(bǔ)鉀03.20起予拜新同30mg qd及螺內(nèi)酯80mg bid口服(患者血壓基本降至正常)第15頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一討 論 目 的1、患者目前診斷?2、下一步治療方案?第16頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一后 續(xù) 診 療(一)2年來(lái)長(zhǎng)期服用“止咳藥”(復(fù)方甘草合劑), 入院后仍私下服用,囑立即停用。第17頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一后 續(xù) 診 療(二)04.15 生化: K 4.2mmol/l , Na141.0mmol/l , CO2

10、CP 33.43mmol/l 24小時(shí)尿K :58.0mmol/24h (25-100mmol/l) 24小時(shí)尿Na:97.0mmol/24h (130-260mmol/l) 04.19 生化: K 4.1mmol/l , Na138.6mmol/l , CO2CP 31.6mmol/l 第18頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一后 續(xù) 診 療(三)04.15臥立位試驗(yàn):醛固酮(pg/ml)腎素活性(ng/ml/h)ARR(ng/dl:ng/ml/h)臥位74.45(12-150)1.24(0.15-2.33)6.00立位36(70-350)0.96 (1.31-3.95)

11、3.75第19頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一后 續(xù) 診 療(四)04.15皮質(zhì)醇及ACTH測(cè)定時(shí)間皮質(zhì)醇(nmol/l)ACTH(pmol/l)0AM1331.11(10.21)8AM272(138-690)1.16(10.21)4PM287(69-345)1.82(10.21)第20頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一最后診斷1.獲得性假性醛固酮增多癥2.左側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)樣增生3.雙腎結(jié)石第21頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一表象性鹽皮質(zhì)激素過(guò)多綜合征 (apparent mineralocorticoid excess,A

12、ME) 分為先天性或后天獲得性先天性:11羥類固醇脫氫酶(11-HSD2)缺陷;后天性:甘草甜酸攝入過(guò)多抑制11-HSD2,如鎮(zhèn)咳祛痰藥復(fù)方甘草合劑和護(hù)肝藥甘草酸二胺。11-HSD2的作用是在腎小管處將皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化為無(wú)活性的皮質(zhì)素,由于11-HSD2先天性缺陷或其活性受到抑制,導(dǎo)致皮質(zhì)醇滅活障礙,皮質(zhì)醇可作用于遠(yuǎn)端小管和集合管上的鹽皮質(zhì)激素受體(MR),引起水鈉潴留,從而引起高血壓、低血鉀。第22頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一原發(fā)性醛固酮增多癥原發(fā)性醛固酮增多癥(Primary hyperaldosteronism, PHA):腎上腺皮質(zhì)分泌過(guò)量的醛固酮激素,引起以高血

13、壓、低血鉀、低血漿腎素活性和堿中毒為主要表現(xiàn)的臨床綜合征,又稱Conn綜合征。血漿醛固酮/腎素活性比值(Aldosterone/rennin ratio,ARR):血漿醛固酮與腎素濃度的比值。若該比值(血漿醛固酮的單位:ng/dl,腎素活性單位:ng/ml/h)20,提示醛固酮過(guò)多分泌為腎上腺自主性,結(jié)合血漿醛固酮濃度大于15ng/dl,是高血壓患者中篩選原醛最可靠的方法。第23頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一原發(fā)性醛固酮增多癥原醛確診試驗(yàn)有以下4種: 口服鈉鹽負(fù)荷 靜脈鹽水負(fù)荷抑制試驗(yàn) 氟氫考的松抑制試驗(yàn) 卡托普利試驗(yàn) 第24頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)

14、41分,星期一第25頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一第26頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一Thank youThank you第27頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一口服鈉鹽負(fù)荷試驗(yàn)患者需連續(xù)3天,每天攝入鈉鹽超過(guò)200mmol(相當(dāng)于6克鈉鹽)。從第三天早晨起,患者留取24小時(shí)尿液至第四天早晨,以測(cè)定24小時(shí)尿醛固酮、尿鈉和尿肌酐。結(jié)果判定:如果患者的尿醛固酮超過(guò)12ug/24小時(shí)(Mayo Clinic的標(biāo)準(zhǔn)),或者14 ug/24小時(shí)(Cleveland Clinic的標(biāo)準(zhǔn)),則可以確診原醛。第28頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日,7點(diǎn)41分,星期一靜脈鹽水負(fù)荷試驗(yàn)試驗(yàn)一般在早晨8點(diǎn)左右開始?;颊咴谠囼?yàn)開始前先靜臥1至2小時(shí),然后以每小時(shí)靜脈滴注500 ml生理鹽水的速度,連續(xù)滴注4小時(shí),共計(jì)2 L生理鹽水。滴注前后分別測(cè)定血漿醛固酮、腎素活性、血鉀和血皮質(zhì)醇濃度。如果滴注后的血皮質(zhì)醇濃度低于滴注前的,則可進(jìn)一步判定檢查結(jié)果。結(jié)果判定:目前認(rèn)為鹽水后的血漿醛固酮如果超過(guò)10 ng/dl,則多可明確有原醛,小于5 ng/dl,則原醛可能性小,介于510 ng/dl之間,診斷則需結(jié)合其它臨床表現(xiàn)。第29頁(yè),共30頁(yè),2022年,5月20日

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