2022-2023年（備考資料）醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）歷年真題精選一含答案試卷6

1、2022-2023年（備考資料）醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.體細胞中染色體數(shù)目為47，稱為A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、超二倍體正確答案:D2.Southern印跡技術(shù)是（章節(jié)：第九章，難度：3）A、檢測RNA的核酸雜交技術(shù)B、是以發(fā)明者的名字命名的C、.屬于固相雜交的范疇D、可用于遺傳病的檢測E、以上都不對正確答案:B,C,D3.gapPCR正確答案:裂口PCR，在斷裂點即缺失序列上下游分別設(shè)計特異引物，正常情況下，由于正反向引物間DNA片段過長而無法擴增；當片段存在缺失時，正反引物彼此靠近，可在一定條件下擴

2、增出特異性條帶。4.整倍體正確答案:染色體組以倍數(shù)增加稱為整倍體。5.苯丙酮尿癥是由于先天性缺乏苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤6.試分析對于一段DNA片段應(yīng)用什么樣的測序方案？正確答案:可從DAN片段的大?。籇NA片段的背景資料；測序的目的等方面來考慮：如果序列已知，或片段兩端部分序列已知，且大小小于1kb，可采用確證性測序策略，即直接將待測片段克隆到M13mp或質(zhì)粒載體中，進行測序；如片段較大，可從兩端開始測序，通過中間重疊部分拼出全序列；更大的DNA序列，在序列適當區(qū)域增加一個或數(shù)個測序引物，分別測序再拼出全序列。未知序列DNA，如果DNA片段較小，可直接用M13m

3、p或質(zhì)粒系統(tǒng)克隆、測序。如果是數(shù)千個堿基的大片段，就必須將其切割 成適當大小的各個片段(lkb)分別進行次級7.脂肪酸合成能力最強的器官是肝（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確8.原核生物基因組中沒有A、內(nèi)含子B、外顯子C、轉(zhuǎn)錄因子D、插入序列E、操縱子正確答案:A9.第三代DNA測序技術(shù)可能使用A、毛細管凝膠電泳B、PCR技術(shù)C、芯片技術(shù)D、熒光標記技術(shù)E、非光學顯微鏡成像正確答案:E10.遺傳病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患兒發(fā)病的家族性C、先天性D、染色體畸變E、遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變正確答案:E11.結(jié)合膽紅素是指膽紅素與血漿球蛋白結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤12.少量膽

4、素原（約10%20%）可被腸粘膜細胞重吸收（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確13.病毒基因組可以是（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、DNAB、RNAC、線性分子D、環(huán)狀分子E、可以形成多順反分子mRNA正確答案:A,B,C,D,E14.染色體畸變正確答案:在受到環(huán)境中物理、化學、生物、自身遺傳和母親年齡等因素的影響，導致人體染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常改變，被稱為染色體異?；蛉旧w畸變。15.人類基因組正確答案:是指人類細胞中單倍體遺傳物質(zhì)的總和，包括細胞核內(nèi)的核基因組合細胞質(zhì)內(nèi)的線粒體基因組。核基因組由3.0*10 9bp組成，包含約2.5萬個編碼蛋白質(zhì)的基因和大量非編碼序列及重復序列。16.

5、根據(jù)真菌入侵組織部位深淺的不同，臨床上把病原性真菌分為 和 。正確答案:淺部真菌深部真菌17.鐮狀細胞貧血患者，代替其血紅蛋白阝鏈N端第六個氨基酸殘基谷氨酸的是A、酪氨酸B、絲氨酸C、丙氨酸D、纈氨酸E、苯丙氨酸正確答案:D18.葡萄糖醛酸基的供體是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸（UDPGA）（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確19.用HRP作為酶法顯色，其底物常用A、BCIPB、NBTC、DABD、X-galE、RPE正確答案:C20.操縱子正確答案:原核生物絕大多數(shù)基因按照功能相關(guān)性成簇串聯(lián)排列，與啟動子、結(jié)構(gòu)基因等調(diào)控元件共同組成一個轉(zhuǎn)錄單位，實現(xiàn)協(xié)調(diào)表達。21.Lac阻遏蛋白由A、Z基因編碼B

6、、Y基因編碼C、A基因編碼D、I互基因編碼E、以上都不是正確答案:D22.線粒體單體型正確答案:是指在人群的遷移及進化過程中， mtDNA中經(jīng)歷正選擇后適應(yīng)環(huán)境的SNP位點集合被穩(wěn)定遺傳，從而形成特定的關(guān)聯(lián)SNP的遺傳背景。23.腫瘤的分子診斷策略有 ； ；檢測腫瘤標志物基因或mRNA。正確答案:檢測腫瘤相關(guān)基因檢測腫瘤相關(guān)病毒的基因24.目前所知的原癌基因激活機制不包括A、點突變B、異位激活C、原癌基因擴增D、癌基因甲基化程度降低E、抑癌基因的丟失正確答案:E25.線粒體基因組22個tRNA可轉(zhuǎn)錄幾種tRANA、22種B、20種C、18種D、13種E、2種正確答案:B26.影響核酸分子雜交的

7、因素( )（章節(jié)：第九章，難度：3）A、DNA的濃度B、DNA的大小和復雜性C、溫度D、離子強度E、以上都不對正確答案:A,B,C,D27.呼吸鏈中各組分可根據(jù)各組分標準氧化還原電位進行排序（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確28.磷酸戊糖途徑的反應(yīng)過程分為三個階段。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤29.2分子乳酸異生成葡萄糖需要消耗8分子ATP。（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:錯誤30.珠蛋白生成障礙性貧血的主要原因是A、珠蛋白基因突變導致氨基酸序列改變B、血紅蛋白破壞加速C、珠蛋白鏈合成速率降低D、鐵代謝異常E、出現(xiàn)異常血紅蛋白S正確答案:C31.不是自動DNA測序儀主要系統(tǒng)之一的是A、測序反應(yīng)系統(tǒng)B、電泳系統(tǒng)C、熒光檢測系統(tǒng)D、探針熒光標記系統(tǒng)E、電腦分析系統(tǒng)正確答案:D32.PCP-SSCP正確答案:單個核苷酸或多個核苷酸突變可引起基因構(gòu)象的改變，進而導致電泳遷移率發(fā)生變化。通過對熱點突變區(qū)域PCR擴增后電泳，可對基因突變進行診斷。33.靜態(tài)突變正確答案:是指突變的DNA分子能穩(wěn)定地遺傳，使子代保持突變DNA的穩(wěn)定性。靜態(tài)突變是主要的基因突變形式，又分為點突變和片段突變。34.下述雙鏈DNA序列（僅列出其中一條鏈序列）中不屬于完全回文結(jié)構(gòu)的是A、AGAATTCTB、TGAATTCAC、GGAATTCCD、CGTTAAGCE、