長QT綜合征的診斷和治療課件

1、長QT間期綜合征LQTS定義心電圖上有QT間期延長，伴有T和/或u波異常惡性室性心律失常暈厥或猝死分類先天性LQTS JLNS（Jervell-Lange-Nielson Syndrom）：常染色體隱性遺傳（少見）：先天性耳聾、暈厥、惡性室律失常、猝死。RWS（Romano-Ward Syndrom）：常染色體顯性遺傳（多見）：不伴耳聾。獲得性LQTS流行病學(xué)發(fā)病率2/萬LQTS基因突變率： 美國：1/5000-7000，全國約5萬病人 我國：約20萬人有LQTS基因缺陷死亡率：非治療情況下，第一次暈厥后第一年死亡率21%，10年內(nèi)5080%先天性LQTS是離子通道疾病分子生物學(xué)技術(shù)已經(jīng)初步確

2、定LQTS有5個(gè)離子通道基因存在變異。先天性LQTS各亞型構(gòu)成LQT1約占家系基因型50%；LQT2約占45%；LQT3約占5%LQT1型心電圖特點(diǎn)T波高大，上升支慢且無切跡，T波基底部寬，又稱“胖大T波”。又可分為4型：1、嬰兒型：T波上升支斜直向上2、寬T波型：3、正常T波型：T波形態(tài)正常，QT間期延長4、正常T波伴ST段延長。LQT2型心電圖特點(diǎn)ST-T形態(tài)：常見有切跡的T波，切跡可出現(xiàn)在T波初始、頂點(diǎn)或下降支，也可表現(xiàn)為T波低平LQT3型心電圖特點(diǎn)ST段長伴有尖、窄的T波ST段不長，但T波尖而不對(duì)稱特發(fā)性LQTS診斷標(biāo)準(zhǔn)1、主要條件： QT（或QTc）間期440ms；運(yùn)動(dòng)或激動(dòng)后出現(xiàn)暈

3、厥；家族史。2、次要條件：先天性耳聾；發(fā)作時(shí)有T波變化；心率緩慢；異常的心室復(fù)極。具有2個(gè)主要條件或1個(gè)主要條件加2個(gè)次要條件，可診斷。1993年國際LQTS協(xié)作組建議LQTS的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷依據(jù)計(jì)分診斷依據(jù)計(jì)分心電圖標(biāo)準(zhǔn)臨床病史A.QTC0.48s3A.暈厥0.460.47s2與體力或精神壓力有關(guān)20.45s(男)1與體力或精神壓力無關(guān)1B. Tdp2B.先天性耳聾0.5C.T波交替1家族史D.3個(gè)導(dǎo)聯(lián)中有切跡型T波1A.家族中有確定的LQTS患者1E.心率低于同齡正常值0.5B.直系親屬中有30歲以下發(fā)生無解釋的心性猝死0.5注: 評(píng)分1分,LQTS的診斷可能性小; 23分,LQTS診斷

4、為臨界型; 4分LQTS的診斷可能性大。排除藥物或其它疾患對(duì)心電圖指標(biāo)的影響LQTS的治療對(duì)無癥狀，無室性心律失常及猝死家族史的患者不需治療，隨訪即可。對(duì)有復(fù)雜室性心律失常或猝死家族史的無癥狀LQTS患者應(yīng)給予大劑量阻斷劑。對(duì)于伴有顯著心動(dòng)過緩或竇性停搏的LQTS患者，可植入心臟永久起搏器，起博頻率75-90bpm。對(duì)癥狀反復(fù)的患者也可行左側(cè)頸胸交感神經(jīng)切除術(shù)。LQTS的治療對(duì)LQT3的患者，可用鈉通道阻斷劑Mexilefine治療，使QT及QTc明顯縮短。對(duì)于LQT2患者，補(bǔ)鉀提高細(xì)胞外鉀離子濃度或用鉀通道開發(fā)劑可有較好療效。對(duì)于反復(fù)TdP發(fā)作患者，可聯(lián)合阻斷劑、左側(cè)頸胸交感神經(jīng)切除術(shù)和心臟起博治療，也可考慮植入ICD。預(yù)防室速或室顫，應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒激動(dòng)，避免使用兒茶酚胺類及延長QT間期藥物。獲得性LQTS約占全部LQTS的80%以上病因： 緩慢心律失常低鉀、低鎂血癥藥物：奎尼