遺傳性結直腸癌課件

遺傳性結直腸癌周強岳陽樓區(qū)參與了我國最新的腫瘤登記年報。責任重大?。。〗Y直腸癌的發(fā)病機制（多基因參與）2003年我國開始成立遺傳性大腸癌學組。目錄定義結直腸癌是一種遺傳背景很強的惡性腫瘤，5%~6%的大腸癌與基因種系突變有關，此種突變可按孟德爾遺傳規(guī)律遺傳給后代，稱為遺傳性大腸癌。遺傳性結直腸癌綜合征是指一系列可引起遺傳性大腸癌的疾病，患者患大腸癌的風險顯著高于普通人群。HNPCC分類遺傳性非息肉病性結直腸癌(hereditarynonpolyposiscolorectalcancer，HNPCC)，2010年后統(tǒng)稱為Lynch綜合征，為最常見的遺傳性大腸癌綜合征，由此發(fā)展而來的大腸癌約占所有大腸癌的2%~3%。Lynch綜合征：符合各臨床遺傳標準,有MMR種系突變結直腸癌；家族性結直腸癌X:符合各臨床遺傳標準,但無MMR種系突變結直腸癌,約占40%，中度風險，僅有結直腸癌風險。Lynch綜合征的臨床病理特點Lynch綜合征的篩查標準-國外Lynch綜合征的篩查標準-國內(nèi)中山大學腫瘤醫(yī)院lynch綜合征篩查流程Lynch綜合征的化學預防Lynch綜合征：阿司匹林（600mg，qn，2年），證據(jù)級別不高；Lynch綜合征的隨訪-國外家族性腺瘤性息肉?。‵AP）FAP是常染色體異常為特點，表現(xiàn)在結腸和直腸內(nèi)有10至數(shù)千個腺瘤為特點的疾病。據(jù)估計，F(xiàn)AP的發(fā)生率占所有結直腸癌病例的1%。FAP常常與APC腫瘤抑制基因突變相關。典型的FAP最終發(fā)展成為結直腸癌（一生罹患癌癥的風險90%）。FAP常常有結腸外表現(xiàn)，特別是胃和十二指腸息肉、硬纖維瘤、甲狀腺和腦瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、骨瘤和表皮樣囊腫等?；瘜W預防FAP：NSAIDs：如舒林酸和塞來昔布等，證據(jù)不強；輕型家族性腺瘤性息肉?。ˋFAP）輕型家族性腺瘤性息肉病（attenuatedfamilialadenomatouspolyposis，AFAP）是指當患者結直腸內(nèi)有20～100個腺瘤的時候，可以懷疑為AFAP。AFAP的患癌的風險取決于息肉的類型和嚴重程度。盡管這些患者攜帶著突變的APC或MUTYH基因，但大多數(shù)病例攜帶的遺傳基礎不能確定，AFAP患者往往在成年后發(fā)生息肉，盡管有些需要接受外科結腸切除，但一部分患者通過內(nèi)鏡治療即可控制。AFAP的家族發(fā)生結腸外腫瘤和硬纖維瘤的機會較低。MUTYH相關息肉?。∕AP）P-J綜合征P-J綜合征常在兒童及青少年期發(fā)病，臨床主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發(fā)息肉，可引起消化道出血、腹痛和貧血，嚴重者可發(fā)生急性腸梗阻和腸穿孔，甚至腸壞死，易發(fā)生消化道或消化道以外惡性腫瘤。診斷標準

--（2003年中國遺傳性大腸癌協(xié)作組）消化道多發(fā)錯構瘤性息肉伴皮膚、黏