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文檔簡介

關(guān)注人類遺傳病一、人類遺傳病概述人類遺傳病類型:由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。染色體病基因病人類遺傳?。簡位蜻z傳病多基因遺傳?、?、單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病?!耙灰蛞恍А?、概念:2、類型:伴X顯:常顯:抗維生素D佝僂病多指、并指、軟骨發(fā)育不全伴X隱:常隱:先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥色盲、血友病顯性遺傳病隱性遺傳病抗維生素D佝僂?。╔、顯)X染色體上的顯性遺傳苯丙酮尿癥(常、隱)常染色體上的隱性遺傳白化?。ǔ?、隱)進行性肌營養(yǎng)不良(X、隱)X染色體上的隱性遺傳Ⅱ、多基因遺傳病由多對等位基因控制的人類遺傳病?!岸嘁蛞恍А贝搅褵o腦兒主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見?。ù搅?、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)邊做邊學(xué):先天智力障礙和染色體異常的關(guān)系先天智力障礙男性患者染色體組圖解請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?

(1)苯丙酮尿癥A.常顯

(2)21三體綜合征B.常隱

(3)抗維生素D佝僂病C.X顯

(4)軟骨發(fā)育不全D.X隱

(5)進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

(6)青少年型糖尿病F.常染色體病

(7)性腺發(fā)育不良G.性染色體病

我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。(一)選擇好對象——禁止近親結(jié)婚達爾文和表妹愛瑪生育6個子女,3個夭折,3個終生不育??茖W(xué)家的悲劇婚姻法是如何規(guī)定的?直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚?;橐龇ㄊ侨绾我?guī)定的?直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。⑴根據(jù)婚姻法,自已與舅姨的子女能不能配?不可以,有共同的外祖父母,為第三代,即三代內(nèi)的旁系血親?;橐龇ㄊ侨绾我?guī)定的?直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。根據(jù)婚姻法,自已的子女與叔伯姑的孫子女能不能婚配?

可以,他們的共同的祖先是祖父母,已是第四代了。雖然符合婚姻法,但盡量不要這樣做。圖中,Ⅱ5的直系血親是___________________;Ⅱ5的旁系血親是________________。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ9、Ⅲ10Ⅱ4、Ⅲ7、Ⅲ8(二)遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查,了解病史,做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦,現(xiàn)在他們想要生一個孩子,聽說色盲會遺傳的,他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病,不知如何是好,因而來征求你的意見,假如你是遺傳咨詢醫(yī)生,你會怎么做?(三)產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段:1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷3.在下列人類生殖細胞中,哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒①23+X ②22+X ③21+Y ④22+YA.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④4.下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果,統(tǒng)計分析③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其正確的順序是()A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②CC遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色肩癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷5.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),其中錯誤的是C7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④D8.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起方法不包括A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析C同卵雙胞胎遺傳物質(zhì)相同,如果表現(xiàn)型不同,則說明可能該病可能與環(huán)境有關(guān),因此可通過調(diào)查雙胞胎患病情況判定其病因

9.下列說法中正確的是()A.先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病,在不同程度上需要環(huán)境因素的作用,但根本原因是遺傳因素

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