胃腸道息肉與遺傳性疾病

息肉(polyps)的定義系指粘膜面突出的一種贅生物，而不管它的大小、形態(tài)及其組織學(xué)類型。第一頁，共19頁。分類Morson的組織學(xué)分類：

腫瘤性錯(cuò)構(gòu)瘤性炎癥性增生性數(shù)目：

單發(fā)性多發(fā)性有蒂與否：

無蒂亞蒂有蒂第二頁，共19頁。腫瘤性非腫瘤性腺瘤錯(cuò)構(gòu)瘤性腺管狀Peutz-Jeghers綜合征絨毛狀幼年性息肉綜合征混合性Cronkhite-Canada綜合征腺瘤病炎癥性家族性結(jié)腸腺瘤病炎癥性息肉及假息肉病多發(fā)性腺瘤病血吸蟲卵性息肉Gardner綜合征炎癥纖維增生性息肉Turcot綜合征增生性增生性息肉粘膜肥大性贅生物第三頁，共19頁。病理——腺瘤性息肉管狀腺瘤絨毛狀腺瘤管狀-絨毛狀腺瘤80%較少見增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳頭狀或絨毛狀增生，隆起多個(gè)/單個(gè)常為單發(fā)表面結(jié)節(jié)狀大多有蒂基底寬，一般無蒂一般<=2cm腺上皮排列規(guī)則，分化好絨毛表面有柱狀上皮層覆蓋，中間有少量間質(zhì)，血管較多，上皮細(xì)胞可有不同程度異型增生。絨毛成分<20%絨毛成分>80%絨毛成分20%-80%癌變率甚高癌變率較高第四頁，共19頁。胃息肉在胃腫物中，胃平滑肌瘤最常見；75%以上為增生性，10%-25%為腺瘤性；可惡變，多發(fā)性息肉較單發(fā)性高；乳頭狀腺瘤>管狀乳頭狀>管狀腺瘤；>2cm50%,1-2cm10%,<1cm7.5%第五頁，共19頁。胃息肉良性胃息肉惡性胃息肉常<2cm常>2cm形狀規(guī)整形狀不規(guī)則表面光滑表面不平or有糜爛出血多數(shù)帶蒂多數(shù)無蒂第六頁，共19頁。小腸息肉發(fā)生率遠(yuǎn)比胃和大腸低；多見于十二指腸；癥狀以消化道出血和腸梗阻多見；惡變率27%-35%。第七頁，共19頁。大腸息肉約占腸道息肉80%；大多數(shù)位于乙狀結(jié)腸或直腸；單發(fā)多見；男性多于女性；發(fā)病率隨年齡的增長(zhǎng)而增加；惡變率與組織學(xué)分型、瘤體大小及上皮異型增生有關(guān)第八頁，共19頁。腫瘤性非腫瘤性腺瘤錯(cuò)構(gòu)瘤性腺管狀Peutz-Jeghers綜合征絨毛狀幼年性息肉綜合征混合性Cronkhite-Canada綜合征腺瘤病炎癥性家族性結(jié)腸腺瘤病炎癥性息肉及假息肉病多發(fā)性腺瘤病血吸蟲卵性息肉Gardner綜合征炎癥纖維增生性息肉Turcot綜合征增生性增生性息肉粘膜肥大性贅生物第九頁，共19頁。家族性結(jié)腸息肉病FPC

FamilialPolyposisColi常染色體顯性遺傳?。?0%-50%的病例有APC基因（5q21-22）；全結(jié)腸及直腸均可有，息肉數(shù)由100左右至數(shù)千個(gè)，常密集排列；多數(shù)有蒂；常在青春期或青年期發(fā)??；高度癌變傾向。第十頁，共19頁。Gardener綜合征

（家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征）常染色體顯性遺傳；息肉性質(zhì)、分布與FAP類似，數(shù)目較少，體積較大；高度癌變的傾向；

骨瘤：頭顱、上下頜、蝶骨等扁骨及四肢長(zhǎng)骨

軟組織腫瘤：皮脂囊腫、脂肪瘤、纖維肉瘤、平滑肌瘤、顱咽管瘤等；第十一頁，共19頁。Turcot綜合征常染色體隱性遺傳病；亦有膠質(zhì)瘤息肉綜合征之稱；患者有家族性結(jié)腸腺瘤病伴有其他臟器的腫瘤，多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤；結(jié)腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發(fā)性大乳頭狀腺瘤，在腸內(nèi)分布較稀疏；隨著時(shí)間的推移，惡變率幾乎為100%。第十二頁，共19頁。黑色素斑–胃腸多發(fā)性息肉綜合征PJS

Peutz-JeghersSyndrome系伴有粘膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發(fā)性息肉病，外顯率高；消化道癥狀：輕重不一色素沉著：多見于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸粘膜；胃腸道息肉：多發(fā)性，全胃腸道，以小腸多見，息肉大小不定；胃腸外腫瘤如乳腺、子宮內(nèi)膜、卵巢或肺癌的危險(xiǎn)性較普通人高15-30倍。第十三頁，共19頁。幼年性息肉綜合征JP

JuvenilePolyposis以多發(fā)性青少年的結(jié)直腸息肉為特征，亦可見于胃和小腸；大部分患者的息肉呈典型的錯(cuò)構(gòu)瘤特征，但亦可出現(xiàn)不典型的異型增生的腺瘤，引起結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)性增加。包括：幼年性結(jié)腸息肉病（JPC）家族性幼年性結(jié)腸息肉?。‵JPC）家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。第十四頁，共19頁。幼年性結(jié)腸息肉?。↗PC）

平均發(fā)病年齡為6歲；無家族史；主要臨床表現(xiàn)：消化道出血、貧血、低蛋白血癥、營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)遲緩，常伴有先天畸形，如臍疝、腦水腫、腸旋轉(zhuǎn)不良等。第十五頁，共19頁。家族性幼年性結(jié)腸息肉?。‵JPC）

有家族史；常染色體顯性遺傳；直腸出血、直腸脫垂、生長(zhǎng)遲緩；少數(shù)合并存在腺瘤性息肉，有惡變可能。第十六頁，共19頁。家族性全身性幼年性息肉（FGJP）有遺傳性；息肉除大腸外，還有胃或空腸息肉，單獨(dú)或與大腸息肉并存，部分患者合并或單獨(dú)存在結(jié)腸、胃、小腸、乳房、子宮頸、卵巢和胰腺癌。第十七頁，共19頁。Cronkhite-Canada綜合征發(fā)病多以中老年人；腹瀉、指（趾）甲異常、毛發(fā)脫落、色素沉著、味覺異常無息肉病家