高考生物一輪復習-第七單元-第22講-關注人類遺傳病課件-蘇教版

高考生物一輪復習-第七單元-第22講-關注人類遺傳病課件-蘇教版第一頁，共60頁。2015高考導航考綱點擊考情示例人類遺傳病的類型Ⅰ2013江蘇31、安徽31、重慶8

2012廣東25、江蘇30

2011天津6、江蘇24、廣東6、海南29人類遺傳病的監(jiān)測和預防Ⅰ——實驗：調查常見的人類遺傳病2011江蘇8第二頁，共60頁。1．家族性疾病一定屬于遺傳病(

)2．單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳病(

)3．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調查遺傳病的對象(

)4．禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(

)5．男患者與正常女性結婚，建議生女孩(

)6．可用基因診斷的方法檢測21三體綜合征(

)××××××第三頁，共60頁。一、人類遺傳病1．人類常見遺傳病的類型[連一連]第四頁，共60頁。第五頁，共60頁。2．苯丙氨酸耐量試驗(1)苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。其攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該隱性致病基因引起的效應在一定程度上會有所表現(xiàn)。(2)醫(yī)學上檢測某人是否是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者時，采用如下方法：讓被測者口服苯丙氨酸溶液，4h后測其血漿中苯丙氨酸的含量。第六頁，共60頁。想一想1．21三體綜合征女患者與正常人結婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？能生正常孩子；概率為1/2。第七頁，共60頁。二、遺傳病的監(jiān)測與預防1．禁止近親結婚在近親結婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患_____________的機會大大增加。2．遺傳咨詢(內容與步驟)(1)對家庭成員進行身體檢查、了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病。(2)分析__________________傳遞方式，判斷類型。(3)推算出后代的再發(fā)風險率。(4)提出對策、方法和建議(如是否適于生育,選擇性生育)等。隱性遺傳病遺傳病第八頁，共60頁。3．提倡“適齡生育”:女子最適生育年齡一般是24～29歲。4．產前診斷：包含___________檢查、____________檢查、_______________檢查以及_____________診斷等。5．意義:在一定程度上有效地預防_____________________。羊水B超孕婦血細胞基因遺傳病的產生和發(fā)展第九頁，共60頁。想一想2．遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。第十頁，共60頁。D1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①②

B．③④C．①②③

D．①②③④第十一頁，共60頁。解析：①錯誤：有可能該病為隱性遺傳病，也有可能該代患病的個體為顯性雜合子，其后代可能正常。②錯誤：一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而造成的疾病，不一定是遺傳病。③錯誤：攜帶隱性遺傳病基因的個體不一定患遺傳病。④錯誤：若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。第十二頁，共60頁。D2．唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型(

)①單基因遺傳病②多基因遺傳?、廴旧w異常遺傳病④線粒體?、葸M行性肌營養(yǎng)不良⑥原發(fā)性高血壓⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聾?、鉄o腦兒A．①，⑤⑥⑨

B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩

D．②，⑥⑧⑩第十三頁，共60頁。解析：唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對以上等位基因控制的遺傳病，患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，上述各項中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。第十四頁，共60頁。A3．(2014·山東濱州模擬)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(

)A．紅綠色盲

B．21三體綜合征C．鐮刀型細胞貧血癥

D．性腺發(fā)育不良第十五頁，共60頁。解析：紅綠色盲是基因突變導致的，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染色體異常遺傳病，即第21號染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細胞貧血癥可以鏡檢紅細胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良染色體組成為XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識別。第十六頁，共60頁。4．下列關于人群中白化病發(fā)病率的調查敘述中，正確的是(

)A．調查前收集相關的遺傳學知識B．對患者家系成員進行隨機調查C．先調查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調查的總人數(shù)×100%A第十七頁，共60頁。解析：調查白化病的發(fā)病率，應先確定調查的目的、要求并制訂調查計劃，而后在人群中隨機抽樣調查并計算其發(fā)病率,即白化病發(fā)病率＝白化病的患者人數(shù)/被調查的總人數(shù)×100%。發(fā)病率的調查不需要調查致病基因頻率。第十八頁，共60頁。1．人類遺傳病的特點和診斷人類常見遺傳病類型及特點遺傳病類型遺傳特點遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X顯性遺傳病伴X隱性遺傳病男女患病幾率相等,連續(xù)遺傳男女患病幾率相等、隔代遺傳女患者多于男患者、連續(xù)遺傳男患者多于女患者、交叉遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、產前診斷(基因診斷)、性別檢測(伴性遺傳病)第十九頁，共60頁。遺傳病類型遺傳特點遺傳定律診斷方法多基因遺傳病染色體遺傳病結構異常數(shù)目異常家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響往往造成較嚴重的后果,甚至在胚胎時期就引起自然流產遺傳咨詢、基因檢測不遵循孟德爾遺傳定律產前診斷(染色體數(shù)目、結構檢測)第二十頁，共60頁。2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義病因聯(lián)系出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳?、傧忍煨约膊　⒓易逍约膊〔灰欢ㄊ沁z傳?、诤筇煨约膊∫部赡苁沁z傳病第二十一頁，共60頁。用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：第二十二頁，共60頁。(2014·徐州模擬)某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚。經調查，該家族遺傳系譜圖如下。(1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為________染色體上________基因控制的遺傳病。(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的________號個體。X隱性3第二十三頁，共60頁。(3)測定有關基因中，父親、母親和患者相應的堿基序列分別為：父親：……TGGACTTTCAGGTAT……母親：……TGGACTTTCAGGTAT…………TGGACTTAGGTATGA……患者：……TGGACTTAGGTATGA……可以看出，產生此遺傳病致病基因的原因是___________，是由于DNA堿基對的_____________造成的?；蛲蛔內笔У诙捻?，共60頁。(4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機理是水解黏多糖的酶缺失，導致黏多糖沉積于細胞內的________中，進而影響多種組織細胞的正常功能。(5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第Ⅳ代中的________(填寫序號)應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的______________________________。溶酶體2、4、6致病基因(或相關酶的活性)第二十五頁，共60頁。(2014·江蘇四市調研)關于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(

)A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病B第二十六頁，共60頁。解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾?。挥^察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。第二十七頁，共60頁。1．首先確定是否是伴Y染色體遺傳病所有患者均為男性，無女性患者，則為伴Y染色體遺傳。2．其次判斷顯隱性(1)雙親正常，子代有患者，為隱性(即無中生有見圖1)。(2)雙親患病，子代有正常，為顯性(即有中生無見圖2)。(3)親子代都有患者，無法準確判斷，可先假設，再推斷。(見圖3)人類單基因遺傳病的判斷第二十八頁，共60頁。3．再次確定是否是伴X染色體遺傳病(1)隱性遺傳?。孩倥曰颊?，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳(圖4、5)；②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色體遺傳(圖6、7)。第二十九頁，共60頁。(2)顯性遺傳病：①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳(圖8、9)；②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳(圖10、11)。第三十頁，共60頁。4．若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測第三十一頁，共60頁。如圖所示為某家族甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色盲。據(jù)圖分析下列敘述正確的是(

)A．Ⅱ6的基因型為BbXAXaB．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，則表現(xiàn)型肯定正常C．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲D．遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病C第三十二頁，共60頁。[嘗試解答]

________[解析]從遺傳系譜圖中Ⅱ5和Ⅱ6婚配、女兒Ⅲ10是患者分析，可以看出，甲病為常染色體上的隱性遺傳病，所以乙病就是紅綠色盲。Ⅱ6是正常者，從甲病分析，Ⅲ10為患者，基因型為aa，所以Ⅱ6的基因型為Aa；從乙病分析，由于Ⅰ1是患者,基因型為XbY，所以Ⅱ6的基因型為XBXb，由以上分析可知Ⅱ6的基因型為AaXBXb。由于Ⅲ13的基因型為aaXbXb，所以Ⅱ7的基因型為AaXbY，Ⅱ8的基因型為AaXBXb，如果生男孩,也有可能患病。第三十三頁，共60頁。(1)Ⅲ13個體中Xb基因來源于Ⅰ代中的哪個個體？(2)若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，其后代正常的概率為多少？(1)來源于Ⅰ2和Ⅰ3。(2)2/3。Ⅲ11的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅲ12的基因型為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，其后代不患甲病的概率為8/9,不患乙病的概率為3/4。所以Ⅲ11與Ⅲ12婚配，其后代正常的概率為8/9×3/4＝2/3。第三十四頁，共60頁。方法探究

兩種遺傳病的患病概率計算方法

當兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法原理計算：第三十五頁，共60頁。(1)兩病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率；(2)只患甲病概率＝患甲病概率－兩病兼患概率；(3)只患乙病概率＝患乙病概率－兩病兼患概率；(4)只患一種病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率；(5)患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－兩病兼患概率；(6)正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。第三十六頁，共60頁。突破

人類遺傳病調查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)：第三十七頁，共60頁。(1)甲病的遺傳方式為________________________,乙病最可能的遺傳方式為________________________。(2)若Ⅰ-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。①Ⅰ-2的基因型為________;Ⅱ-5的基因型為_______________________。②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為________。常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳HhXTXtHHXTY或HhXTY1/36第三十八頁，共60頁。③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為________________。④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為_________________________________________________。1/600003/5第三十九頁，共60頁。[解析](1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生有患甲病的女兒Ⅱ-2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳?。桓鶕?jù)雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)Ⅰ-3無乙病致病基因，可確定乙病為伴X隱性遺傳病。①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知：Ⅰ-1的基因型為HhXTY，Ⅰ-2的基因型為HhXTXt，Ⅱ-5的基因型為1/3HHXTY、2/3HhXTY；②Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，Ⅱ-6與甲病有關的基因型為1/3HH、2/3Hh，與乙病有關的基因型為1/2XTXT、1/2XTXt，Ⅱ-5和Ⅱ-6結婚，所生男孩同時患兩種病的概率為2/3×2/3×1/4×1/2×1/2＝1/36；第四十頁，共60頁。③Ⅱ-7與甲病有關的基因型為1/3HH、2/3Hh，Ⅱ-8基因型為Hh的概率為10－4，甲病為常染色體隱性遺傳病，其女兒患甲病的概率為2/3×10－4×1/4＝1/60000；④Ⅱ-5與甲病有關的基因型為1/3HH、2/3Hh，與基因型為Hh的女性婚配，子代中HH比例為1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，Hh比例為1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，hh比例為2/3×1/4＝1/6，表現(xiàn)型正常兒子中HH比例為2/5、Hh比例為3/5，則正常兒子攜帶h基因的概率為3/5。第四十一頁，共60頁。[思維導圖]第四十二頁，共60頁。1．調查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。2．調查流程圖調查人群中的遺傳病第四十三頁，共60頁。3．發(fā)病率與遺傳方式的調查

項目內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率遺傳方式廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調查的總人數(shù)的百分比患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型第四十四頁，共60頁。第四十五頁，共60頁。實戰(zhàn)演練

1．某班同學在做“調查人類的遺傳病”的研究性課題時，正確的做法是(多選)(

)A．通常要進行分組協(xié)作和結果匯總統(tǒng)計B．調查內容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病C．對遺傳病患者的家族進行調查和統(tǒng)計，并在患者的家族中計算遺傳病的發(fā)病率D．對患者的家系進行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預防等AD第四十六頁，共60頁。解析：遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率,在人群中調查統(tǒng)計；遺傳方式需要在患者家系中調查判斷。第四十七頁，共60頁。C第四十八頁，共60頁。解析：A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關是合理的；C項中調查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調查血型不能推知患者相應的遺傳因素；D項中調查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質改變引起的。第四十九頁，共60頁。[典例示法](2013·高考江蘇卷)調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關，且都可以單獨致病。在調查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：第五十頁，共60頁。(1)該種遺傳病的遺傳方式________(是/不是)伴X隱性遺傳，因為第Ⅰ代第____①____個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是____②____。(2)假設Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均為0，則Ⅲ-1的基因型為____③____，Ⅱ-2的基因型為____④____。在這種情況下，如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為____⑤____。第五十一頁，共60頁。[錯答分析]序號錯答展示錯因分析①“2、4”或“1、2、3、4”正確推斷：分析系譜圖由Ⅱ-3和Ⅱ-6為女性患病而其父親Ⅰ-1、Ⅰ-3正常，可確定該病不是伴X隱性遺傳?、凇癤染色體顯性”正確推斷：由雙親Ⅰ-1和Ⅰ-2正常而其女兒患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病第五十二頁，共60頁。序號錯答展示錯因分析③“AABb”或“AaBB”結合題干信息分析：表現(xiàn)型正常的個體基因型為A_B_，而患病個體基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系譜圖中，Ⅱ-3、Ⅱ-4及所生后代的表現(xiàn)型可知Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因Ⅲ-1表現(xiàn)正常，其基因型為A_B_，由Ⅱ-3和Ⅱ-4都患病可推測：Ⅰ-1和Ⅰ-2有一對基因為雜合，Ⅰ-3和Ⅰ-4另一對基因為雜合，再由題中信息“Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病概率均為0”可確定Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，進一步可確定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型為aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推測Ⅲ-1的基因型為A