實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

地中海貧血與

紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

Thalassemia地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一全球有3.5億人為地中海貧血基因攜帶者（占總?cè)丝诘?%）中國(guó)南方不同高發(fā)地區(qū)人群攜帶率3~

24%地貧的發(fā)病率、地域分布及危害

地中海沿岸國(guó)家、東南亞及中國(guó)南方多見(jiàn)；廣西發(fā)病率為20%；重型地貧給家庭社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和難以估量的精神負(fù)擔(dān)；中國(guó)南方人群地貧基因攜帶率

地區(qū)攜帶率(%)

地貧β地貧合計(jì)廣西17.66.424.0廣東8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.8

7.317.1貴州4.25.19.3重慶5.22.07.2高發(fā)區(qū)人群遺傳負(fù)荷評(píng)估定義地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血）：

由于遺傳性珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈間的正常平衡不能維持，同時(shí)成人型Hb（HbA：α2β2）合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。其特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血的病理生理α-地中海貧血

重型α地貧（HbBart’s胎兒水腫綜合征）4個(gè)α基因都缺失了(--/--)

，在孕后期或出生后即死亡。重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血骨髓腔擴(kuò)大，骨質(zhì)變薄，頭大、眼間距增寬、鼻梁塌陷、顴骨突起等重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血結(jié)論1.廣西人群地貧基因攜帶率很高。一方為基因攜帶者，推薦配偶行基因檢測(cè)。2.父母雙方同類(lèi)型地貧者需行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。3.產(chǎn)前診斷可預(yù)防重癥和中間型地貧患兒出生，結(jié)合地貧篩查幾乎可以阻斷其出生。4.絨毛活檢和羊膜腔穿刺均可行地貧產(chǎn)前診斷，但推薦羊膜腔穿刺。5.無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷是未來(lái)發(fā)展的方向。羊膜腔穿刺術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)實(shí)驗(yàn)室檢查--靶型RBC

紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)Erythrocytefragilitytest地貧患者正常人血紅蛋白電泳Hemoglobinelectrophoresis

βchaindisappear(β0-thalmajor)αchaindisappear

(HbBart’shydropfetalis)

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