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疾病相關基因的檢測與克隆疾病是機體在一定的條件下,受病因損害作用后,因自穩(wěn)調(diào)節(jié)紊亂而發(fā)生的異常生命活動過程,并引發(fā)一系列代謝、功能、結構的變化,表現(xiàn)為癥狀、體征和行為的異常。對人體正常形態(tài)與功能的偏離。在這種狀態(tài)下,人體的形態(tài)和(或)功能發(fā)生一定的變化,正常的生命活動受到限制或破壞,或早或遲地表現(xiàn)出可覺察的癥狀。這種狀態(tài)的結局可以是康復(恢復正常)或長期殘存,甚至導致死亡。遺傳和環(huán)境因素在發(fā)病中的作用遺傳因素染色體病苯酮尿癥半乳糖血癥馬凡氏綜合征任何疾病都是G-6PPD缺乏癥血友病DMD成骨不全唇裂顎裂哮喘精神分裂癥遺傳因素和環(huán)境因強直性脊柱糖尿病(少年型)髖脫位素共同作用的結果。冠心病高血壓病對于許多疾病消化性潰瘍遺傳因素具有非常結核病烈性傳染病重要的,甚至決定維生素C缺乏環(huán)境因素機械、理化損傷性的作用。幾乎所有的疾病都與基因有關人類基因病癥三大類1、單基因病:一個基因位點存在缺陷,表現(xiàn)為孟德爾遺傳。2、多基因病:一個以上基因以及基因與環(huán)境因素的相互作3、獲得性基因病:表現(xiàn)為病原微生物與人類基因組間相互作用,基因結構與表達模式改變。疾病相關基因是醫(yī)學分子生物學最重要的領域疾病相關基因>致病基因:種疾病的表型和一個基因型呈直接對應的因果關系,即該基因結構或表達的異常是導致該病發(fā)生的直接原因>疾病易感基因在適宜的環(huán)境刺激下能夠編碼遺傳性疾病或獲得疾病易感性的基因。所謂疾病易感性是指由遺傳決定的易于患某種或某類疾病的傾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遺傳特征,簡單地說就是帶有某種疾病地易感基因組型。環(huán)境因素和遺傳因素均起著一定作用,表現(xiàn)為2個以上基因的“微效作用”的相加,或者多基因間的相互作用,而單一基因變異僅增加對疾病的易感性第一節(jié)蹙定族病相基因的原則1、確定疾病表型和基因間的實質關系2、多學科多途徑的綜合策略3、確定候選基因確定疾病表型和基因間的實質關系—鑒定疾病相關基因的關鍵先決條件:疾病的正確診斷確定疾病的遺傳因素在發(fā)病中的地位:孿生子分析領養(yǎng)分析同胞罹患率分析二、多學科多途徑的綜合策略——確定候選基因動物模型病例家系數(shù)

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