中國(guó)兒童囊性纖維化診斷與治療專(zhuān)家共識(shí)（完整版）

發(fā)病率為1/40000,日本的發(fā)病率低至1/350000[2-3]。在我國(guó)尚無(wú)目前已發(fā)現(xiàn)2000余種CFTR基因突變。根據(jù)其對(duì)CFTR功能的影響可分為6類(lèi)(表1)[4-5]。通常第I~Ⅲ類(lèi)突變臨床表現(xiàn)相對(duì)較重，患兒出要表現(xiàn)(94.4%),與美國(guó)報(bào)道比例(90.0%)相近，ABPA比例較美國(guó)高(21.1%比5.0%)[8-9]。年長(zhǎng)兒可出現(xiàn)遠(yuǎn)端腸梗阻綜合征(distalintestinalobstructive我國(guó)報(bào)道的CF患者中胰腺功能不全比例明顯低于美國(guó)(14.1%比83.8%)[8-9],胎糞性腸梗阻和慢性腹瀉發(fā)生率分別為8.0%和29.2%[11]。CFRD)表現(xiàn)為胰島素依賴(lài)性糖尿病，多見(jiàn)于18歲以上患者[9],酮癥酸褶在經(jīng)典型CF患者中的發(fā)生率高達(dá)80%[13],可以作為CF篩查試驗(yàn)。意義不明變異或可能引起多種臨床結(jié)局的變異可通過(guò)鼻電位差(nasal型。p.Phe508del是世界范圍內(nèi)最常見(jiàn)的突變，70%～90%的高加索CF患者至少1個(gè)等位基因攜帶此突變[15],但其在我國(guó)CF患者中少見(jiàn)。期流量(即FEF25-75)減少、第1秒用力呼氣容積(FEV1)和FEV1/用通常每3個(gè)月監(jiān)測(cè)1次。粒細(xì)胞計(jì)數(shù)(通常>0.5×109/L)、血清總IgE(通常>1000IU/mL)、煙曲霉沉淀抗體IgG(沉淀素)及煙曲霉特異性IgE和IgG抗體測(cè)定(通常4.1診斷標(biāo)準(zhǔn)存在呼吸、消化、內(nèi)分泌、皮膚、泌尿生殖系統(tǒng)等1個(gè)液氯離子≥30mmol/L伴有CFTR純合或復(fù)合雜合致病突變[19],即可4.3新生兒篩查在美國(guó)，約90%的新生兒接受IRT與常見(jiàn)CFTR基因[20],可幫助我國(guó)CF患兒得到早期診斷。持在50th百分位或以上；0～2歲的嬰幼兒身長(zhǎng)別體重應(yīng)保持高于50th百分位[21]。推薦CF患兒日常能量需求為健康同齡兒的110%～220%CF患兒攝入的能量35%來(lái)自脂肪，20%～25%來(lái)自蛋白質(zhì)，40%～45%CF患兒營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充建議[22]鋅制劑推薦補(bǔ)充劑量為<2歲1mg/(kg:d)(最大量15mg/d),2～18歲15mg/d,共6個(gè)月。鈣推薦攝入量為0~6月齡200mg/d;7~11月齡280mg/d;1~3歲450mg/d;4~10歲800mg/d;11～17歲1150mg/d。鈉推薦補(bǔ)充量為嬰兒1～2mmol/胰腺功能不全時(shí)脂溶性維生素補(bǔ)充建議[23]:維生素A推薦量為嬰兒1500～2000IU/d,小年齡兒童1500～5000IU/d,大年齡兒童2500~5000IU/d;維生素D推薦量為0～12個(gè)月400～500IU/d,1～10歲800～1000IU/d,10歲以上兒童800～2000IU/d;維生素E推薦量為0～12個(gè)月50IU/d,>1歲100～400IU/d維生素K推薦量為嬰兒0.3~霧化(2.5mg/次，1次/d,療程至少1個(gè)月)[25]。吸入6%～7%的高(methicillin-resistantStaphylococcusaureus,MRSA)感染時(shí)推薦環(huán)丙沙星),療程14d。之后霧化吸入妥布霉素300mg/次，2次/d,療薦5mg/(kg:d),隔日1次或每周3日口服，療程1.0～1.5年[27]。5.2.4肺移植對(duì)于18歲以下的CF患兒滿(mǎn)足以下1條，建議進(jìn)行肺移植轉(zhuǎn)診[30]:(1)FEV1<預(yù)計(jì)值50%,并迅速下降(在12個(gè)月內(nèi)FEV1下降>20%)(2)FEV1<預(yù)計(jì)值50%,合并低生存率的危險(xiǎn)因素[如6min步行距離<400m、動(dòng)脈血二氧化碳分壓(PaCO2)>50mmHg(1FEV1<預(yù)計(jì)值40%。接受PERT,推薦補(bǔ)充劑量(脂肪酶用量)[22]:(1)嬰兒：2000～4000U/120mL配方奶或母乳；(2)4歲以下兒童：起始劑量每餐1000U/kg;(3)4歲以上兒童：起始劑量每餐500U/kg;(4)劑量根據(jù)患兒耐受情量(最大80～100g/d);對(duì)于急性中度發(fā)作患兒，口服(年齡>12歲)托或依來(lái)卡托、替扎卡托、依伐卡托