人類遺傳病總結(jié)

1生物的變異、育種和進(jìn)化第七章第講2121.概念和類型通常是指由于

改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。遺傳物質(zhì)342.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)遺傳咨詢①對咨詢對象進(jìn)行

，了解

，診斷是否患有某種遺傳病。②分析遺傳病的

，判斷類型。③推算出后代的

。④提出防治對策、方法和建議(如是否適于生育、選擇性生育)等。身體檢查家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率5(2)預(yù)防①羊水檢查、B超檢查。②孕婦血細(xì)胞檢查。③基因診斷。3.人類基因組計劃:是測定人類基因組的全部DNA的序列

，解讀其中包含的遺傳信息。中、美、德、英、法、日參加了這項工作。堿基6

1.多基因遺傳病

(1)特點:①有家族聚集傾向，且與環(huán)境關(guān)系密切。②在群體中發(fā)病率較高。(2)遺傳理論①控制數(shù)量性狀遺傳的基因數(shù)目很多，各基因的表現(xiàn)型效應(yīng)是微小的，效應(yīng)是相等的，而且是可以相互累加的，存在著“劑量效應(yīng)”。②多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系。③雜種F1的表現(xiàn)往往介于雙親之間，F(xiàn)2廣泛分離，呈現(xiàn)連續(xù)變異，有關(guān)性狀表現(xiàn)易受環(huán)境影響。72.遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。(2)遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向，而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者。8

21三體綜合征、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不良、苯丙酮尿癥依次屬于(

)①單基因病中的顯性遺傳?、趩位虿≈械碾[性遺傳?、鄢Ｈ旧w病④性染色體病A.②①③③

B.②①④③C.③①④②

D.③②①④本題考查遺傳病的類型及病例，屬于識記水平。要求對教材中各類遺傳病的典型病例進(jìn)行初步的了解并進(jìn)行適當(dāng)?shù)挠洃?。C9下列人群中哪類病的傳遞具有孟德爾的遺傳特點(

)A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.傳染病D.染色體異常遺傳病A單基因遺傳和多基因遺傳都符合孟德爾遺傳規(guī)律，只是多基因遺傳不像單基因遺傳那樣表現(xiàn)為典型的孟德爾分離比。10黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該(

)A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C.先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率D.先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率A發(fā)病率是指在一定的群體中出現(xiàn)患者的概率。應(yīng)采用在一定地區(qū)內(nèi)所有人群中抽樣調(diào)查并統(tǒng)計的方法研究其發(fā)病率。11如下圖是一個白化病家庭的遺傳系譜圖，請寫出Ⅰ1、Ⅰ3的基因型和Ⅲ1為白化病患者的概率(

)A.AA、Aa和1/16

B.Aa、Aa和1/9C.Aa、AA和1/4

D.Aa、Aa和1/64B12

Ⅰ代四個個體全部正常，Ⅱ1、Ⅱ4為患者，推出Ⅰ1、Ⅰ3分別為Aa、Aa,Ⅲ1為患者的可能性為2/3Aa×2/3Aa×1/4，即1/9aa。13

【真題1】(10·廣東)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。14(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的______(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行___________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_______；②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？_______。(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測___條染色體的堿基序列。母親減數(shù)第二次不會1/42415【真題2】(08·廣東)下圖為色盲患者的遺傳系譜圖，以下說法正確的是(

)A.Ⅱ-3與正常男性婚配，后代都不患病B.Ⅱ-3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C.Ⅱ-4與正常女性婚配，后代都不患病D.Ⅱ-4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/816【解析】色盲為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ-5為XbY，Ⅰ-1為XBXb,Ⅰ-2為XBY,Ⅱ-3基因型為1/2XBXB或1/2XBXb。正常女性可能是攜帶者，當(dāng)Ⅱ-4與攜帶者婚配時，后代可能會出現(xiàn)患病男孩。

B17【真題3】(08·上海)人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是()A．基因突變B．染色體結(jié)構(gòu)改變C．基因重組D．染色體數(shù)目改變A

【解析】從分子生物學(xué)角度分析，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變引起的一種遺傳病。18

【真題4】(08·廣東)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(

)①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③B.①②C.③④D.②③19【解析】根據(jù)圖中曲線可以看出，隨著母親年齡的增長，發(fā)病率提高，因此要適齡生育。產(chǎn)前診斷，進(jìn)行染色體分析可有效提前對該病作出診斷。A20【真題5】(09·全國）（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病.

.和遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與

有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的

分離比例。染色體異常環(huán)境因素孟德爾21（2）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、

、

.以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有

之分，還有位于

上之分。親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體22（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某