13例小兒軟骨發(fā)育不全X線診斷分析

1、13例小兒軟骨發(fā)育不全X線診斷分析 廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院 放射科 鐘逢訪 陳俊杰 郵編 530003【關(guān)鍵詞】軟骨發(fā)育不全 X線診斷1 概述：1.1概念：小兒軟骨發(fā)育不全又稱小兒軟骨營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全性侏儒、短肢畸形等。是一種全身對稱性軟骨發(fā)育障礙。其主要表現(xiàn)有四肢短小、軀干近于不正常的比例的短小畸形1。1.2病因：軟骨發(fā)育不全的病因目前并不是很明確，主要是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數(shù)受累個體表現(xiàn)為新基因突變2。僅有少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)障礙。母親年齡越大，所生小兒的發(fā)病率越高。男性病人有50%按孟德爾規(guī)律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內(nèi)分泌障礙。1.1.3病

2、理:軟骨發(fā)育不全的主要病理表現(xiàn)為管狀骨骺板軟骨細胞排列異常，軟骨細胞增值及成熟發(fā)生障礙，軟骨基質(zhì)缺乏，能形成正常的先期鈣化帶，影響骨骼長軸生長。但骨膜下成骨仍然生長，故管狀骨短而管徑相對增粗。發(fā)生在頭顱則見顱底軟化骨障礙，顱底短縮，枕骨大孔變小，斜坡加深，而顱蓋骨發(fā)育正常，故小兒頭顱相對增大3。2 資料與方法2.1 一般資料 本文共收集我院2000年2010年十年期間就診患兒13例，其中男8例，女5例。年齡1歲以內(nèi)5例，15歲6例，510歲2例。主要表現(xiàn)：大部分出生后即見頭大、四肢短，其后生長發(fā)育較正常小兒遲緩。年齡大者表現(xiàn)為：身材矮?。ㄙ澹㈩^顱較大、塌鼻、下頜突出、胸椎后突，腰椎前突、胸

3、腔扁而小，肋骨異常的短、手指粗而短，分開，呈“三叉戟”、 下肢呈弓形，走路有滾動步態(tài)，但智力發(fā)展正常，牙齒好，肌力亦強，生理功能大多正常。2.2X線表現(xiàn) 顱骨 顱蓋骨較大，顱底和面骨發(fā)育不良，顱底短縮，顱底部及顱底孔變小，枕大孔狹窄，前額突出，下頜骨發(fā)育無明顯遲緩表現(xiàn)。如圖1。 脊柱 本組患兒中1歲以內(nèi)病例脊柱椎體變化明顯，呈不規(guī)則變扁，后緣凹陷，椎間隙變寬。而年齡較大兒童仲有2例見椎體前緣變尖，主要為L1、L2變化明顯；有8例骶椎發(fā)育較小、后翹，腰骶角增大；椎弓間距小于正常值。如圖2、圖3。 骨盆 骨盆狹小，髂骨呈方形，坐骨大切跡小、深凹成魚口狀。髖臼上緣變寬且呈水平狀。如圖4。 .長骨 肱

4、骨及股骨對稱性短粗且彎曲，骨皮質(zhì)增厚。股骨、脛骨、橈骨干骺端增寬，欠光整或毛糙，中央凹陷呈“杯口”狀或“V”狀，骨骺陷入其中，以膝關(guān)節(jié)為明顯。如圖5、圖6。 手骨 掌指骨粗短，諸手指近于等長。如圖7。3 討論 3.1 診斷要點 本病X線征象以長骨、腰椎、骨盆改變較具特點，診斷要點4如下：智力正常，呈短肢形侏儒，外觀上頭顱為短頭型，顱大面小，塌鼻，下頜突出。腹膨隆、臀翹?！叭媸帧薄ｏB底短，顱蓋相對較大。枕大空狹窄。椎體較小，椎弓根間距從第1腰椎到第5腰椎逐漸變小，與正常者不同。骨盆狹小，髂骨呈方形，坐骨大切跡呈魚口狀。髖臼上緣變寬呈水平狀。軟骨生成障礙，骨化不良，而膜內(nèi)成骨正常，致使四肢長骨對

5、稱性短粗，干骺端增寬，凹陷，骺核出現(xiàn)延遲并見包埋。在本組病例中大部分線征較明顯，有重要的臨床診斷意義。3.2 鑒別診斷 本病四肢縮短需與先天性成骨不全鑒別，但本病無骨質(zhì)稀疏、骨皮質(zhì)無變薄，無多發(fā)骨折等表現(xiàn)。故與成骨發(fā)育不全較易鑒別。 本病需與粘多糖貯積癥型及型相鑒別。粘多糖貯積癥型主要特點為發(fā)病早、生長和智力障礙、特征性面容、角膜渾濁、骨骼成型障礙（以骨干改變明顯）。區(qū)別要點：四肢骨 管狀骨主要表現(xiàn)為骨干成型收縮障礙和變短，骨干增粗。骨干的一端或兩端變尖。上肢改變明顯，以肱骨改變頗具特征。手短管骨粗短，近端收縮呈圓錐形變尖，指骨遠端變尖，末節(jié)指骨發(fā)育不良。軀干 腰1-2椎體發(fā)育不良、變小及向后移位，脊柱向后成角畸形。椎體前緣上部缺如，下部呈喙?fàn)钔怀?。肋骨增寬、脊柱端變細，形如船槳狀。頭顱 頭顱增大呈積水型，蝶鞍前后徑增大呈“乙”形。粘多糖貯積癥型與粘多糖貯積癥型區(qū)別點類似，其脊柱的典型改變?yōu)樽刁w普遍性變扁，椎間隙相對增寬，椎體前部上、下角常有缺損，致椎體呈楔形或中部呈舌狀前突。智力一般正常，呈短軀干型侏儒，管狀骨以骨骺和干骺端改變明顯。 參考文獻：1 曹來賓 骨與關(guān)節(jié)X線診斷學(xué)M.第2版.山東科學(xué)技術(shù)出版社, 2001:156 2 李鐵一 兒科X線診斷學(xué)M第1版 天津科學(xué)技術(shù)出版社