人類(lèi) 遺傳病與優(yōu)生

1、現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第1頁(yè)，共28頁(yè) 貓叫綜合征現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第2頁(yè)，共28頁(yè)先天性唇裂先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病?？?，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第3頁(yè)，共28頁(yè)1313三體綜合癥三體綜合癥出生體重低，生長(zhǎng)出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。無(wú)裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無(wú)，唇裂。耳眼球小或無(wú)，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)管未

2、閉）。管未閉）。 染色體異常遺傳病現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第4頁(yè)，共28頁(yè)性腺發(fā)育不良癥（Turner綜合癥）缺少一條X染色體現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第5頁(yè)，共28頁(yè)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第6頁(yè)，共28頁(yè)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第7頁(yè)，共28頁(yè)苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。單基因遺傳?。[性）現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第8頁(yè)，共28頁(yè)單基因遺傳病（隱性）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：X染色體隱性遺傳病，患兒由于肌肉萎縮，無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，多于45歲發(fā)病，20 歲以前死亡?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是

3、第9頁(yè)，共28頁(yè) 2121三體綜合癥（唐氏綜合癥）三體綜合癥（唐氏綜合癥） 最最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/8001/800到到1/600 1/600 ！ 2121三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容出特殊面容染色體異常遺傳病現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第10頁(yè)，共28頁(yè)1818三體綜合癥三體綜合癥生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。耳廓畸形。90%90%有先天性有先天性心臟病（室間隔缺損、心臟病

4、（室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）。肌動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn)張力亢進(jìn) 染色體異常遺傳病現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第11頁(yè)，共28頁(yè) 最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到到1/600 ！ 21三體綜合癥患者的智力特別低下，身三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容21 三體綜合征現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第12頁(yè)，共28頁(yè)并指并指現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第13頁(yè)，共28頁(yè)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第14頁(yè)，共28頁(yè)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第15頁(yè)，共28頁(yè)白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀

5、轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第16頁(yè)，共28頁(yè)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第17頁(yè)，共28頁(yè)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第18頁(yè)，共28頁(yè)近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第19頁(yè)，共28頁(yè)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第20頁(yè)，共28頁(yè)顯性致病基因引起隱性致病基因引起現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第21頁(yè)，共28頁(yè)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第22頁(yè)，共28頁(yè) 13三體綜合癥三體綜合癥現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第23頁(yè)，共28頁(yè)形勢(shì)對(duì)策現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第24頁(yè)，共28頁(yè)形勢(shì):現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第25頁(yè)，共28頁(yè)對(duì)策:現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第26頁(yè)，共28頁(yè)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第27頁(yè)，共28頁(yè)優(yōu)生的措施禁止近親結(jié)婚： “直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！本?、姨的孫輩舅、姨的曾孫輩叔、伯、姑的孫輩叔、伯、姑的曾孫輩子