醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題與答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題.最早發(fā)現(xiàn)與mtRNA突變有關(guān)的疾病是遺傳代謝病Leber遺傳性視神經(jīng)?。ㄕ_答案）白化病分子病苯丙酮尿癥.最易受閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是心臟肝臟骨骼肌腎臟中樞神經(jīng)系統(tǒng)（正確答案）.遺傳瓶頸效應(yīng)指卵細胞形成期mtDNA數(shù)量劇減（正確答案）卵細胞形成期nDNA數(shù)量劇減受精過程中nDNA數(shù)量劇減受精過程中mtDNA數(shù)量劇減卵細胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減.下面關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)的正確描述是可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNA（正確答案） 能夠獨立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、不受nDNA的制約 在細胞中有多個拷貝（正確答案）進化率高，多態(tài)現(xiàn)象普遍（正確答案）所含信息量?。ㄕ_答案）. “閾值效

2、應(yīng)”中的閾值常染色體數(shù)目畸變性染色體病數(shù)目畸變?nèi)旧w微小斷裂常染色體上的基因突變性染色體上的基因突變（正確答案）48.染色體制備過程中需加入以下哪種物質(zhì)入以獲得大量分裂相細胞BrdU秋水仙素（正確答案）Y咤橙吉姆薩堿.超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于1號染色體18號染色體21號染色體（正確答案）X染色體Y染色體. D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為單方易位復(fù)雜易位串聯(lián)易位羅伯遜易位（正確答案）不平衡易位.染色體病的臨床上特點是先天性多發(fā)畸形（正確答案）性發(fā)育落后（正確答案）特殊膚紋（正確答案）智力障礙（正確答案）生長緩慢（正確答案）.染色體病在遺傳上一般的特點是

3、散發(fā)性（正確答案）雙親染色體正常（正確答案）呈隱性遺傳雙親之一可能為平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者（正確答案）雙親之一為純合子.以下有必要做染色體檢查的是習(xí)慣性流產(chǎn)者（正確答案）感冒患者智力低下者（正確答案）不孕者（正確答案）血友病患者.某婦女反復(fù)流產(chǎn)，而其夫婦雙方表型均正常，且染色體均為46條，那么二 人中可能有染色體缺失易位攜帶者（正確答案）染色體倒位（正確答案）染色體局部缺失（正確答案）脆性X染色體.臨床上，最常見的染色體畸變綜合征是Klinefelter 綜合征Down綜合征（正確答案）Turner綜合征貓叫綜合征Edward綜合征. 一患兒被診斷為貓叫綜合征，他的核型為46, XY,r（

4、5） （pl5）46, XY, t(5;8) (pl4;pl5)46, XY, del (5) (pl5)(正確答案)46, XY, ins (5) (pl5)46, XY, dup(5) (pl5).臨床上，大局部Down綜合征患者發(fā)病都屬于易位型游離型(正確答案)微小缺失型嵌核型侄U位型.臨床上，以下哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診苯丙酮尿癥白化病血友病Klinefelter綜合征(正確答案)Huntington 舞蹈癥.臨床上，發(fā)現(xiàn)一患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，那么他為男性真兩性畸形(正確答案)女性假兩性畸形性腺發(fā)育不全. Klinefelter綜合征、Tuener綜合征、超雌綜

5、合征均屬于性染色體疾病對(正確答案)錯. Patau綜合征屬于常染色體斷裂綜合征對錯(正確答案).孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致先天性心臟病唇腭裂神經(jīng)管畸形（正確答案）牙釉缺損畸形足.人類妊娠在“孕婦”沒有知覺的情況下喪失了 “胚胎”的比例是50% （正確答案）40%30%20%10%.無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)是指羊膜囊穿刺母血中別離胎兒細胞（正確答案）胎兒鏡檢查臍帶穿刺術(shù)絨毛膜檢查.以下有明顯致畸作用的生物因子是風(fēng)疹病毒（正確答案）巨細胞病毒（正確答案）流感病毒弓形體（正確答案）梅毒螺旋體（正確答案）.對無腦兒描述正確的選項是缺損幾乎總是通連到一個頸部開放的脊髓（正確答案）沒有顱蓋（正確答案）沒有頸部（正確

6、答案）缺少吞咽機制（正確答案）母體妊娠最后2個月的特點是羊水過多（正確答案）.目前已經(jīng)確定對人類有明顯致畸作用的藥物是氨甲喋口令（正確答案）三甲雙酮（正確答案）碘化鉀（正確答案）華法林（正確答案）胰島素（正確答案）.臨床上，觀察胎兒是否患有先天性心臟病，可以選用的產(chǎn)前診斷的方法是羊膜囊穿刺絨毛膜檢查胎兒鏡檢查臍帶穿刺術(shù)B超（正確答案）. AEP含量高，支持胎兒可能患有以下哪種疾病先天愚型Turner綜合征脊柱裂（正確答案）無腦兒（正確答案）動脈導(dǎo)管未閉.目前，臨床上診斷畸胎最少使用的方法是羊膜囊穿刺絨毛膜檢查胎兒鏡檢查X線檢查（正確答案）B超.只要有致畸因子存在，就會導(dǎo)致胎兒畸形對錯（正確答案

7、）.胎兒發(fā)育的不同階段對致畸因子的感受性不同對（正確答案）錯.懷孕期間，第4-6周感染引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常對錯（正確答案）.同胞之間HLA完全相同的可能性是01/4（正確答案）1/23/4175.父子之間HILA完全相同的可能性是0（正確答案）1/41/23/41在同一染色體HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為單倍體單倍型（正確答案）單體型單一型單位點AB0抗原的決定與以下哪種基因有關(guān)MICIA/IB/i （正確答案）H （正確答案）hsp70Se （正確答案）遺傳性免疫缺陷病主要有以下幾種珠蛋白缺陷細胞免交缺陷（正確答案）體液免疫缺陷（正確答案）顆粒白細胞缺陷（正確答案）補

8、體缺陷（正確答案）HLA復(fù)合體具有以下幾個特點是人類基因組中密度最高的區(qū)域（正確答案）是免疫功能相關(guān)基因最集中的區(qū)域（正確答案）是最富有多態(tài)性的一個區(qū)域（正確答案）是交換頻率最高區(qū)域是與疾病關(guān)聯(lián)最為密切的一個區(qū)域（正確答案）Rh血型特點是具有天然抗體對錯（正確答案）Rh溶血病很少發(fā)生于第一胎的原因是：母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量抗對（正確答案）錯視網(wǎng)膜母細胞瘤的特異性標志染色體是Ph小體13q小體（正確答案）8、14易位Up缺失llq缺失Wilms瘤的特異性標志染色體是Ph小體13q小體8、14易位lip缺失（正確答案）llq缺失Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是Ph小體13q小體8、14

9、易位（正確答案）Up缺失llq缺失腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在體細胞對（正確答案）錯慢性粒細胞性白血病的特異性標志染色體是Ph小體對（正確答案）錯指細胞內(nèi)突變型和野生型mtDNA的相比照例易受突變類型的影響（正確答案）個體差異不大有差異組織性（正確答案）與細胞老化程度無關(guān). mtDNA高突變率的原因是缺乏有效修復(fù)能力（正確答案）基因排列緊湊（正確答案）易發(fā)生斷裂缺乏組蛋白保護（正確答案）復(fù)制頻率過低. mtDNA指線粒體DNA對（正確答案）錯. mtDNA的表達與核DNA無關(guān)對錯（正確答案）.線粒體遺傳具有的特征為母系遺傳對（正確答案）錯.受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子對（正確

10、答案）錯.線粒體疾病的遺傳特征是發(fā)病率有明顯的性別差異對錯（正確答案）.真核細胞中染色體主要是由（）組成DNA 和 RNADNA和組蛋白（正確答案）RNA和組蛋白核酸和非組蛋白組蛋白和非組蛋白.染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式（正確答案）不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同.人類染色體數(shù)目是n=46條，如果不考慮交換，那么人類可形成的正常生殖 細胞的類型有2M62123（正確答案）23-246*223-4.根據(jù)ISCN,人類C組染色體數(shù)目為7對6對+X染色體（正確答案

11、）+X染色體以上都不是.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵 子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為染色單體染色體姐妹染色單體非姐妹染色單體同源染色體（正確答案）.真核細胞染色體的化學(xué)組成是RNA （正確答案）糖蛋白組蛋白（正確答案）非組蛋白（正確答案）DNA （正確答案）.染色體多態(tài)性部位常見于X染色體長臂Y染色體長臂（正確答案）1、9、16號染色體次縊痕（正確答案）”而權(quán)隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)（正確答案）.人類細胞中，以下哪些細胞有23條染色體精原細胞卵原細胞次級精母細胞（正確答案）次級卵母細胞（正確答案）卵細胞（正確答案）. X染色體的失活發(fā)生在細胞分裂中期細胞分裂后期

12、胚胎發(fā)育的第16天（正確答案）胚胎發(fā)育早期（正確答案）胚胎發(fā)育后期.經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)某個體細胞核中有2個X小體，說明該個體體細胞中有2條X 染色體對錯（正確答案）.按照ISCN標準系統(tǒng)，1號染色體短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為 lq3. 13對錯（正確答案）.細胞增殖周期是從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂結(jié)束時為止 所經(jīng)歷的全過程對（正確答案）錯. 一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成缺失（正確答案）易位倒位重復(fù)插入.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成缺失倒位易位（正確答案）插入重復(fù).如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成 單倍體三倍體

13、單體型三體型（正確答案）局部三體型.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條那么形成單體型（正確答案）三倍體單倍體三體型局部三體型.某一個體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了 3條，稱為亞二倍體超二倍體（正確答案）多倍體嵌合體三倍體.假設(shè)某一個體核型為46, XX/47, XX, +21那么說明該個體為常染色體結(jié)構(gòu)異常常染色體數(shù)目異常的嵌合體（正確答案）性染色體結(jié)構(gòu)異常性染色體數(shù)目異常的嵌合體常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是姐妹染色單體交換染色體核內(nèi)復(fù)制染色體不別離染色體斷裂及斷裂之后的異常重排（正確答案）染色體喪失.染色體非整倍性改變的機制可能是染色體斷裂及斷裂之后的異常重排染色

14、體易位染色體倒位染色體不別離（正確答案）染色體核內(nèi)復(fù)制.染色體畸變發(fā)生的原因包括物理因素（正確答案）化學(xué)因素（正確答案）生物因素（正確答案）遺傳因素（正確答案）母親年齡（正確答案）.染色體畸變發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體斷裂（正確答案）染色體喪失染色體斷裂后的異常重接（正確答案）SCE染色體異常復(fù)制.染色體數(shù)目畸變的類型有二倍體亞二倍體（正確答案）超二倍體（正確答案）三倍體（正確答案）四倍體（正確答案）.染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變的原因包括核內(nèi)復(fù)制（正確答案）染色體復(fù)制雙雄受精（正確答案）雙雌受精（正確答案）染色體重排.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型是缺失（正確答案）重復(fù)（正確答案）SCE倒位（正確答案）易

15、位（正確答案）.染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目改變的原因包括染色體喪失（正確答案）姐妹染色單體不別離（正確答案）染色體插入染色體缺失同源染色體不別離（正確答案）.嵌合體發(fā)生的機理包括減數(shù)分裂時染色體不別離卵裂時姐妹染色單體不別離（正確答案）減數(shù)分裂時染色體喪失卵裂時同源染色體不別離卵裂時染色體喪失（正確答案）.染色體數(shù)目異常形成的可能原因是染色體斷裂染色體倒位染色體喪失（正確答案）染色體不別離（正確答案）卵裂時染色體喪失.三倍體的形成機理可能是雙雌受精（正確答案）雙雄受精（正確答案）染色體不別離核內(nèi)有絲分裂核內(nèi)復(fù)制.羅伯遜易位常發(fā)生在D/G、G/G組的染色體之間對（正確答案）錯.四倍體的形成原因可能是雙雄受精或雙雌受精對錯（正確答案）.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱