常見血液腫瘤FISH檢測小冊

適用標準文檔常有血液腫瘤FISH檢測小冊文案大全適用標準文檔.FISH是什么FISH即熒光原位雜交技術(shù)（Fluorescenceinsituhybridization），是在細胞遺傳學水平上檢測染色體及基因數(shù)量和構(gòu)造異樣的一種分子病理檢測技術(shù)。其基本源理是利用標記了熒光素的核酸作為探針，依據(jù)堿基互補原則，與待檢樣本中與之互補的核酸經(jīng)過變性-退火而形成雜交雙鏈核酸，此后經(jīng)過熒光顯微鏡進行檢測和分析。FISH技術(shù)擁有直觀、快速、敏感性高和方便靈巧等特色，當前已經(jīng)寬泛應(yīng)用于臨床的腫瘤遺傳學及各樣基因有關(guān)疾病的分型與個體化治療等多個領(lǐng)域。文案大全適用標準文檔二.血液腫瘤的診斷分型MICM：血液腫瘤診斷的精準分型是臨床選擇正確治療方案的前提，當前國際上通用的是聯(lián)合細胞形態(tài)學Morphology）、免疫學（Immunology）、細胞遺傳學Cytogenetics）和分子生物學（Molecular）的MICM分型。形態(tài)學診斷(Morphology)細胞學：外周血、骨髓涂片，淋奉承穿刺文案大全適用標準文檔組織學：骨髓、淋奉承活檢免疫學檢查(Immunology)免疫組化（IHC），流式細胞（FCM）細胞遺傳學檢查(Cytogenetics)核型分析，熒光原位雜交（FISH）分子生物學檢查(Molecular)PCR，DNA測序三.FISH技術(shù)的作用及優(yōu)勢FISH作為一項很重要的分子遺傳學檢測技術(shù)，在血液腫瘤的診斷中有很大的作用，獲取了NCCN等國內(nèi)外各大文案大全適用標準文檔血液腫瘤診斷指南的認同和建議。當前與血液腫瘤有關(guān)的FISH探針有湊近100種，常用的就有60種左右，包含急慢性白血病、骨髓增生異樣綜合癥（MDS）、多發(fā)性骨髓瘤（MM）、淋巴瘤等多種血液腫瘤。FISH技術(shù)的相對優(yōu)勢：FISH技術(shù)更敏感，可檢測出核型分析檢測不出的細微缺失或易位，如MDS中的5q缺失綜合征；FISH技術(shù)不需要中期分裂相細胞，而核型分析需要培育時間較長且需要較高的操作要求；FISH技術(shù)是在細胞形態(tài)的基礎(chǔ)進步行結(jié)果判讀，可有效地降低假陰性或假陽性的風險，而PCR技術(shù)經(jīng)過倍增擴增，不可以在形態(tài)的基礎(chǔ)上判讀，對實驗要求高，易產(chǎn)生假陰性或假陽性。四.常用的血液FISH檢測探針急性粒細胞白血病（AML）：樣本建議骨髓文案大全適用標準文檔AML1/ETO交融基因（M2b分型）PML/RARA交融基因（M3分型）CBFB基因斷裂（M4分型）KMT2A（MLL）基因斷裂（預后差，治療失敗風險高）其余：□8號染色體、□CBFB/MYH11基因交融、□RARA基因斷裂、□5q缺失、□7q缺失、□EVI基因斷裂慢性粒細胞白血?。–ML）：樣本優(yōu)先骨髓BCR/ABL（DF）交融基因檢測（指導格列衛(wèi)用藥）嗜酸性粒細胞增添癥（格列衛(wèi)作用靶標）：□PDGFRA基因斷裂、□PDGFRB基因斷裂、□FGFR1基因斷裂其余：□BCR/ABL（ES）、□BCR/ABL（SF）、□i（17q）、□ASS基因缺失急性淋巴細胞白血?。ˋLL）：樣本建議骨髓ETV6（TEL）/AML1交融基因（預后較好，但易復發(fā)）TCF3（E2A）基因斷裂（標準化療后易初期復發(fā)）BCR/ABL交融基因（易快速復發(fā)，對拯救性化療反響不好）少兒急性淋巴細胞白血病染色體及基因異樣（4、10、17、TEL/AML1、KMT2A基因斷裂、BCR/ABL（DF），預后評估及治療方案的選擇）文案大全適用標準文檔□其余：□TCF3（E2A）/PBX1、□4、10、17；□MYC基因斷裂、□IGH基因斷裂、□KMT2A基因斷裂、□CDKN2A（P16）基因缺失慢性淋巴細胞白血?。–LL）：樣本優(yōu)先外周血或骨髓慢性淋巴細胞白血病染色體及基因異樣（P53、RB1（13q14）、ATM（11q22）、D13S25（13q14）、12，預后評估及治療方案的選擇）其余：□DLEU1（13q14）、□P53、□ATM（11q22）、□MYC基因擴增、□6q、□TERC、□GLI、□12、□BCL2/IGH、□CCND3/IGH骨髓增生異樣綜合癥（MDS）：樣本建議骨髓□骨髓增生異樣綜合癥染色體及基因異樣（5q、7q、20q、8、X/Y，預后評估及治療方案的選擇）□其余：□5q、□7q、□20q、□EGR1、□EVI1基因斷裂、□X/Y多發(fā)性骨髓瘤（MM）：樣本建議骨髓多發(fā)性骨髓瘤染色體及基因異樣（P53、1q21、RB1（13q14）、D13S319（13q14）、IGH，預后評估及治療方案的選擇）其余：□CCND1（BCL1）/IGH、□MAF/IGH、□FGFR3/IGH、□MAFB/IGH、□CCND3/IGH、□11q23及DLEU1、□P53、文案大全適用標準文檔□15q22及6q21、□1q21及1p36、□IGH基因斷裂淋巴瘤：樣本建議骨髓或淋奉承穿刺MYC/IGH交融基因（協(xié)助診斷伯基特淋巴瘤、高分級B細胞淋巴瘤的治療）BCL2/IGH交融基因（協(xié)助診斷濾泡性淋巴瘤）ALK基因斷裂（協(xié)助診斷間變性大細胞淋巴瘤，指導克唑替尼用藥）CCND1（BCL1）/IGH交融基因（協(xié)助診斷套細胞淋巴瘤，鑒識診斷MCL和CLL）IGH基因斷裂（發(fā)生于多各樣類的淋巴瘤中，與超出50種基因交融）MALT1基因斷裂（協(xié)助診斷粘膜有關(guān)淋巴組織淋巴瘤，指導HP化療方案）BCL6基因斷裂（DLBCL中預后較佳，指導治療方案）骨髓移植后嵌合狀態(tài)監(jiān)測（X、Y）X和Y染色體檢測文案大全適用標準文檔五.常有血液腫瘤FISH探針介紹血液腫瘤中常有FISH探針有四各樣類，應(yīng)用于基因交融、斷裂、擴增和缺失檢測。檢測探針舉例所含靶標正常信號典型異樣種類信號基因BCR/ABL（DF）GSPBCR1交融交融基因檢測探針GSPABL基因IGH基因斷裂檢測GSPIGH斷裂探針基因MYC基因擴增檢GSPMYC擴增測探針CSP8文案大全適用標準文檔基因P53基因缺失檢測GSPP53缺失探針CSP17注：*紅色標記表示該基因探針標記紅色熒光素（R），熒光顯微鏡相應(yīng)濾塊下察看為紅色信號點（某些參數(shù)濾塊下顯示為橙色信號）；*綠色標記表示該基因探針標記了綠色熒光素（G），熒光顯微鏡相應(yīng)濾塊下察看為綠點信號點；*黃色標記表示該基因探針包含一組分別標記了紅、綠兩種熒光素的探針組合，熒光顯微鏡單通道濾塊下可察看到相應(yīng)顏色信號點（綠色或紅色信號點），雙通道濾塊下可察看到紅綠相鄰或重疊信號（交融，F(xiàn)）。文案大全適用標準文檔急性粒細胞白血?。ˋML）常用FISH檢測靶標：AML1/ETO基因交融、PML/RARA基因交融、CBFB基因斷裂、MLL基因斷裂AML1/ETO交融基因檢測—M2b分型的標記1）協(xié)助診斷：AML1/ETO交融基因在M2患者中的發(fā)生率20%-40%，在M2b亞型中發(fā)生率高達90%，是M2b文案大全適用標準文檔分型的標記，在M1和M4中少見。2）判斷預后：AML1/ETO交融基因陽性是預后好的標記，患者對治療反響佳，圓滿緩解率可達

90%，5

年無病生計可達

50%-70%

。PML/RARA

交融基因檢測—

M3

分型的標記1）協(xié)助診斷：

PML/RARA

交融基因可見于

95%以上的APL中，成為M3的一個特異標記，預后好，約占所有AML的9%。2）指導用藥：全反式維甲酸（ATRA）和三氧化二砷能靶向降解PML/RARA交融蛋白，恢復野生型PML和RARA基因功能，除去其對基因轉(zhuǎn)錄的控制，引誘細胞發(fā)生疏化和凋亡，使APL獲取有效治療。ATRA與化療聯(lián)合使用可使APL的圓滿緩解率達90%-95%，并可使70%以上的患者獲取長久生計。CBFB基因斷裂—M4E0特色性的遺傳學改變1）協(xié)助診斷：CBFB基因斷裂重組是AML的特色性染色體異樣，占總AML患者的5%-10%和23%的M4患者，平常有于AML-M4E0亞型，在M2，M5及M4（無嗜酸性粒細胞增添）中較少。此刻以為CBFB基因斷裂重組是文案大全適用標準文檔M4E0特色性的遺傳學改變。2）判斷預后：大部分CBFB基因斷裂重組的AML患者對化療敏感、預后較好。MLL基因斷裂1）協(xié)助診斷：在成人急性髓細胞白血病(AML)中，則主要見于M4/M5亞型。2）判斷預后：除t(9；11)，t(10；11)之外，大部分MLL重排白血病緩解率低，而且第一次緩解后極易復發(fā)，生計期短，預后很差。在AML中純真MLL斷裂提示預后中等。2.慢性粒細胞白血病（CML）文案大全適用標準文檔常用FISH檢測靶標：BCR/ABL基因交融BCR/ABL交融基因檢測—CML診斷的“金標準”1）協(xié)助診斷：t(9；22)(q34；q11)易位形成的BCR/ABL交融基因是CML的標記物，95%CML患者可檢測出典型的t(9；22)(q34；q11)易位，約5%的CML患者經(jīng)過核型分析難以檢測到Ph染色體，但可檢測出交融基因存在，仍被歸為Ph+CML分類。2）指導用藥：對初診患者進行BCR/ABL檢測，可以進行酪氨酸激酶控制劑得益人群篩查。格列衛(wèi)可用于治療費城染色體陽性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加快期或急變期。3）療效監(jiān)測：

Ph

染色體存在于

CML

的整個病程中，治療緩解后，仍連續(xù)存在，只有除去Ph陽性克隆，才能達到最后治愈。FISH可用于治療時期患者體內(nèi)BCR/ABL融合基因細胞量動向變化的檢測，用于后續(xù)的治療方案選擇及藥物使用見效評估。文案大全適用標準文檔嗜酸粒細胞增添癥（HE）常用FISH檢測靶標：PDGFRA基因斷裂、PDGFRB基因斷裂和FGFR1基因斷裂2008年WHO將擁有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因斷裂異樣，伴嗜酸性粒細胞增添的髓系和淋巴系腫瘤獨立成一個新類“Myeloid/lymphoidneoplasmswitheosinophiliaassociatedwithrearrangementsofPDGFRA,PDGFRB,orFGFR1”。這種患者擁有PDGFRA基因重排、PDGFRB基因重排或FGFR1基因重排，即使不伴有BCR/ABL交融基因，依舊對酪氨酸激酶控制劑伊馬替尼（imatinib）治療敏感，治療后圓滿緩解率高。文案大全適用標準文檔急性淋巴細胞白血病（ALL）常用FISH檢測靶標：ETV6（TEL）/AML1基因交融，TCF3（E2A）基因斷裂，BCR/ABL基因交融，KMT2A（MLL）基因斷裂及4、10、17號染色體數(shù)量異樣ALL中遺傳學改變發(fā)生的頻次可達80%-90%，遺傳學變異較大，但大部分是特異性改變，與特定的形態(tài)學和免疫學表型有關(guān)。ALL中遺傳學改變主假如兩種形式，一是文案大全適用標準文檔染色體構(gòu)造異樣，二是染色體數(shù)量的異樣。ETV6（TEL）/AML1基因交融ETV6（TEL）/AML1交融基因在少兒ALL中的發(fā)生率高達20%-25%，是當前少兒ALL最常有的染色體重排。大部分研究發(fā)現(xiàn)ETV6（TEL）/AML1陽性的少兒ALL治療見效很好，5年EFS和總生計率達到89%和97%，是預后優(yōu)秀的指標之一。TCF3（E2A）基因斷裂約3%-5%的少兒ALL攜帶E2A基因斷裂。初期研究以為TCF3（E2A）/PBX1陽性的ALL患兒易發(fā)生初期復發(fā)，預后不好，故曾將其作為高危要素之一。核型分析簡單致使20%-25%漏診，而FISH可戰(zhàn)勝這一弊端。BCR/ABL基因交融t(9；22)易位形成的BCR/ABL交融基因，約25%成人ALL及2-10%少兒ALL出現(xiàn)t（9；22）易位，但已被以為是最重要的預后不良的要素之一。一旦檢測出BCR/ABL融合基因，患兒即被區(qū)分為高危，接受更加激烈的化療或造血干細胞移植。但大部分患兒仍會治療失敗，5年EFS只文案大全適用標準文檔有28.6%。MLL基因斷裂MLL基因改變在急性白血病中的發(fā)生率約為5%-10%，但在嬰兒ALL中則高達79%。t(4；11)(q21；q23)易位形成的MLL/AF4交融基因最為常有(占41%)，是預后不良的重要標記，5年EFS只有26.7%。4、10、17號染色體異樣少兒ALL約25%有染色體數(shù)量的增添，以4、10、17號染色體受累較為常有。4、10和17染色體三體是獨立的預后優(yōu)秀的指標，這種患者7年EFS大于90%。5.慢性淋巴細胞白血?。–LL）文案大全適用標準文檔常用FISH檢測靶標：13q-，+12，17p-，11q-慢性淋巴細胞白血病是一種進展遲緩、惰性的腫瘤，約占所有白血病的30%，多發(fā)源于B細胞的惡性轉(zhuǎn)變，淋巴細胞分化受阻于未成熟階段，易伴發(fā)自己免疫病和低丙球蛋白血癥。約90%的B細胞CLL伴有特異性染色體及基因異樣。因為CLL白血病細胞增殖低下，體外培育增殖慢，進入分裂中期的細胞少，傳統(tǒng)的核型分析有困難。常規(guī)染色體顯帶技術(shù)僅22%CLL可檢測到克隆性染色體異樣，因為加用B細胞分裂刺激劑，近50%CLL檢測到克隆性染色體異樣。近來幾年來，跟著間期FISH技術(shù)的應(yīng)用，CLL染色體異樣的檢出率大大提升，可達到75%-80%。最常有的為13q-，其次為+12、11q-、17p-、14q32重排、6q-，對這些遺傳學異樣的檢測可以展望疾病的預后和治療反響狀況。13q-

（含

D13S25

和RB1）13q

缺失是

CLL最常有的染色體異樣，

40%-60%

的CLL出現(xiàn)該異樣。純真

del(13q14)

常于

BinetA

期時出現(xiàn)，預后較好，或與正常核型患者相像；中位生計期

133個月，文案大全適用標準文檔無治療生計期最長達92個月。若伴有+12、11q-等其余染色體異樣，則預后平常較差。+12（即CSP12）+12是最早發(fā)現(xiàn)的B-CLL常有染色體異樣，其發(fā)生率約為15%-35%，平常伴有其余核型異樣。+12患者約50%以上伴有不典型的淋巴細胞形態(tài)，SmIg和FMC7強表達，Binet分期提早，疾病進展，對嘌呤近似物的反響較差生存期短，預后差，因此需要踴躍的治療。但僅有+12改變，無復雜核型異樣，細胞形態(tài)正常者，預后與核型正常者基真相似。17p-（含P53/CSP17）7%-11%的CLL患者伴有17p（P53）缺失，細胞形態(tài)多不典型，多處于疾病后期(BinetB、C期)，對多種治療(包括核苷近似物)反響差，生計期短。擁有17p-核型異樣的CLL患者多半預后不良，初期即出現(xiàn)疾病進展，且大部分化療方案治療見效較差，因為多半化療方案中的細胞毒藥物都含有嘌呤近似物，其發(fā)揮作用主要依靠圓滿的P53介導的促凋亡系統(tǒng)。因此P53基因能否缺失為臨床治療方案的選擇供給指導，關(guān)于有P53基因缺失的患者，應(yīng)采納不文案大全適用標準文檔波及P53信號傳導系統(tǒng)的藥物。11q（ATM）缺失11q-是CLL其余一個預后較差的核型異樣，常例核型分析檢出率<5%，而應(yīng)用FISH可以提升到20%。ATM缺失的發(fā)生率為12%-20%，一些患者即使在初診時沒有ATM缺失，但跟著疾病進展，可出現(xiàn)ATM的缺失，提示ATM的缺失與CLL進展親密有關(guān)。文案大全適用標準文檔文案大全適用標準文檔骨髓髓增生異樣綜合征（MDS）常用FISH檢測靶標：5q-，7q-，20q-，+8，-Y克隆性細胞遺傳學異樣可見于

40%-70%

的原發(fā)性MDS

和95%左右的治療有關(guān)性

MDS(t-MDS)

。后期階段的MDS其染色體畸變率較初期階段MDS更高,其種類也更加復雜。MDS染色體異樣檢出的高低也和染色體檢測的方法有關(guān)：采納CC技術(shù)只在31%-49%的原發(fā)性MDS患者中檢出染色體異樣，而采納FISH結(jié)果在79%的MDS中檢出了染色體異樣。MDS細胞遺傳學異樣的種類表現(xiàn)很大的異質(zhì)性：包含各樣染色體數(shù)量和構(gòu)造異樣，幾乎波及每對染色體。此中，除5q-見于5q-綜合征外，絕大部分缺少特異性。但MDS的染色體畸變主要以染色體缺失和數(shù)量異樣(增添或拋棄)為主，提示其發(fā)病的分子系統(tǒng)主要為腫瘤控制基因拋棄或失活或許與單倍基因劑量不足有關(guān)。MDS染色體異樣中累及5、7、8、20號染色體的異樣最為常有，其發(fā)生率分別為20.8%、19.2%、16.9%和6.4%。這些染色體異樣既可文案大全適用標準文檔以獨自出現(xiàn)，也可以聯(lián)合出現(xiàn)。不一樣樣種類的MDS中，染色體異樣的發(fā)生狀況也是不一樣樣的。染色體核型對MDS有獨立的預后價值。總的偏向是：正常核型比異樣核型預后好，單調(diào)異樣比復雜異樣預后好(-7例外)，核型堅固比核型演變預后好。1997年國際預后積分系統(tǒng)(IPSS)將MDS的染色體異樣分為3種不一樣樣的預后亞型：(1)高危：7號染色體異樣和復雜的染色體異樣；(2)低危：純真5q-，純真20q-，-Y，和正常核型；(3)中危：其余異樣，如+8等。5q-（含TERT/5q33和TERT/5q31）5q

缺失是

AML

和

MDS

中最為常有的重排；

5q

內(nèi)部出現(xiàn)缺失（5q31-q33

）出現(xiàn)于

10-15%

的MDS

患者中，而

5號染色體異樣約占與治療有關(guān)的

MDS

的40%以上。-5/5q-的患者預后較好，可用于指導臨床進行預后判斷和治療方案的選擇，如可采納促使造血、引誘分化和生物反應(yīng)調(diào)理劑等方式進行治療。-5/5q-的MDS患者在接受來那度胺治療后可達到圓滿臨床緩解和細胞遺傳學緩解，但常常會出現(xiàn)復發(fā)。-7/7q-（含D7S486/CSP7和D7S522/CSP7）7號染色體缺失或7q缺失與MDS的復發(fā)性異樣有關(guān)，文案大全適用標準文檔約發(fā)生于5-10%AML（M4及M6）、約15%成人MDS、40%少兒MDS及50%與治療有關(guān)的AML/MDS。-7/7q-的患者預后較差，可用于指導臨床進行預后判斷和治療方案的選擇，如可采納AML聯(lián)合化療和造血干細胞移植進行治療。20q-（即D20S108）20q缺失見于骨髓增殖性疾病（MPD）/MDS（4%）/AM1%）等疾病中。-20/20q-的患者預后較好，可用于指導臨床進行預后判斷和治療方案的選擇，如可采納促使造血、引誘分化和生物反響調(diào)理劑等方式進行治療。+8（即CSP8）+8是原發(fā)性MDS最常有的核型異樣，國內(nèi)報導+8的檢出概率（21.1%）高于外國（10%），可以出現(xiàn)于FAB分型的每一種MDS亞型，在IPSS積分系統(tǒng)中屬于中等預后指標。文案大全適用標準文檔多發(fā)性骨髓瘤（MM）文案大全適用標準文檔常用FISH檢測靶標：13q-，17p-，1q21擴增，IGH基因斷裂多發(fā)性骨髓瘤是一種最常有的惡性漿細胞病，占造血系統(tǒng)惡性腫瘤的10%，其特色是單克隆漿細胞惡性增生并分泌大批單克隆免疫球蛋白，惹起骨痛、病理性骨折、造血異樣、單克隆球蛋白血癥及腎功能受損等一系列臨床變化。當前通用的MM診斷標準主假如標準WHO（2001）和國際MM工作組（2003）。此種疾病簡單誤診，誤診率高達60%。臨床研究發(fā)現(xiàn)，MM的發(fā)生發(fā)展中陪伴著多種特異的細胞遺傳學層次上的有關(guān)基因數(shù)量或構(gòu)造的改變。細胞遺傳學改變在MM發(fā)病系統(tǒng)中發(fā)揮重要作用，MM常波及多種染色體異樣，主要為數(shù)量異樣，染色體核型異樣分為超二倍體和非超二倍體兩大類，此中超二倍體常有染色體改變是+3、+5、+7、+9、+11、+15、+19、+2l。非超二倍體主要累及-8、-13、-14、-17、-22等。在MM染色體異樣中構(gòu)造改變較少見，主要有1號染色體(1p缺失或1q擴增)、13q-、14q(多為與14q32有關(guān)的幾種重文案大全適用標準文檔排)等。染色體分析需要有較好的中期分裂相，因為骨髓瘤細胞為終末分化細胞，增添率較低，很難獲取足夠分裂相進行分析，常例細胞遺傳學技術(shù)檢出率低15%-20%，F(xiàn)ISH技術(shù)可提升至38%-54%。13q-（含D13S319和RB1）13號染色體部分或圓滿缺失是MM常有的染色體異樣，在MM發(fā)病系統(tǒng)中較早發(fā)現(xiàn)，是該病預后及生計期展望重要指標之一。采納FISH技術(shù)檢測檢出率可達30%-50%。RB1缺失，中位生計期為42.3個月，預后中等；D13S319缺失，中位生計期為42.3個月，預后中等。P53P53基因異樣在初診的MM檢出率約5%-10%。P53缺失中位生計期為24.7個月，預后差。P53基因參加細胞的凋亡過程，它的缺失將致使化療藥物的不敏感性，臨床也證明擁有del（17p）異樣患者不論是接受傳統(tǒng)化療仍是大劑量化療，甚至是ASCT，療效和生計狀況均比基因正常者差。1q21文案大全適用標準文檔1q21（CKS1B）是MM中最為常有的遺傳學異樣，CKS1B基因擴增致使細胞周期循環(huán)的上浮，進而惹起好多增殖性疾病。1q21擴增常常與MM的浸潤表型有關(guān)，預后差，疾病進展快。IGH基因斷裂大概40-60%的MM患者發(fā)生IGH基因斷裂及易位，IGH基因易位的伙伴染色體，主要包含11q13(BCL1/CCND1)、4p16.3（FGFR3）、16q23(MAF)、20q11(MAFB)和6p21(CCND3)等。較常有的易位：t(11；14)(q13；q32)、t(4；14)(p16；q32)和t(14；16)(q32；q23)分別大概20%、15%和5%患者存在。t(11；14)(q13；q32)預后較好，t(4；14)(p16；q32)的患者與其余遺傳亞型的患者比較擁有顯著較差的預后。文案大全適用標準文檔淋巴瘤常用FISH檢測靶標：CCND1/IGH基因交融、BCL2/IGH基因交融、MYC基因斷裂、BCL6基因斷裂、文案大全適用標準文檔MALT1基因斷裂CCND1/IGH基因交融t(11；14)易位后形成CCND1/IGH交融基因，IGH基因周邊的加強子使CyclinD1過表達應(yīng)用范圍套細胞淋巴瘤的診斷性指標，95%左右的MCL患者擁有（t11；14（）q13；q32）染色體易位，可用于MCL與其余淋巴瘤（CLL/SLL）鑒識診斷。BCL2/IGH基因交融t(14；18)易位后形成的BCL2/IGH基因能編碼圓滿蛋白，IG