遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析

第三章連鎖遺傳分析一、性染色體與性別決定（一）人類的性染色體

X染色體;Y染色體（X染色體特異區(qū)）假常染色體區(qū)1假常染色體區(qū)2遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第1頁(yè)!（二）、性染色體性別決定的幾種類型1、XX-XY型2、ZZ-ZW型3、XO型4、植物的性別決定

（三）環(huán)境因子與性別決定1、爬行類的溫度性別決定2、后縊的位置性別決定遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第2頁(yè)!

大多數(shù)爬行類中，性別是由性染色體決定的，如蛇類的ZZ/ZW，蜥蜴類的為XX/XY和ZZ/ZW。所有鱷魚(yú)，大多數(shù)龜鱉和一些蜥蜴的性別決定則取決于胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期卵的孵化溫度。溫度對(duì)性別分化的效應(yīng)在于溫度影響類固醇激素的合成。如aromatase能將雄性激素如睪酮轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩约に厝绱贫迹瑴囟让舾幸蜃咏閷?dǎo)爬行類中aromatase基因的轉(zhuǎn)錄，從而導(dǎo)致溫度性別決定。遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第3頁(yè)!（三）果蠅性別決定的染色體機(jī)制遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第4頁(yè)!遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第5頁(yè)!（二）、Y連鎖遺傳（限雄遺傳）遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第6頁(yè)!四、連鎖交換與重組（一）果蠅的完全連鎖與不完全連鎖P94

連鎖（linkage)處于同一條染色體上的基因遺傳時(shí)較多的聯(lián)系在一起的現(xiàn)象。完全連鎖（pletelinkage）兩個(gè)連鎖基因之間的物理距離很近，在傳遞過(guò)程中不能分開(kāi)。連鎖群（linkagegroup)

位于同一染色體上的基因群，稱為一個(gè)連鎖群。遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第7頁(yè)!遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第8頁(yè)!遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第9頁(yè)!重組率的測(cè)定二倍體生物中，以雜種F1進(jìn)行測(cè)交，根據(jù)測(cè)交后代表型比計(jì)算重組率。重組率的范圍：0-50%；一般而言，兩基因間距離小，重組率小，連鎖強(qiáng)；兩基因間距離大，重組率大，連鎖弱。相引相、互斥相（2）交換率與重組率的關(guān)系（3）多線交換與最大交換值P99圖5-15遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第10頁(yè)!遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第11頁(yè)!

列表計(jì)算重組值：遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第12頁(yè)!3、遺傳干涉與并發(fā)系數(shù)（1）干涉連鎖的非等位基因之間一個(gè)單交換發(fā)生后對(duì)鄰近位置上發(fā)生第二個(gè)單交換的影響，即干涉。

正干涉：次交換發(fā)生后，引起鄰近區(qū)域發(fā)生第二次交換的機(jī)會(huì)降低的現(xiàn)象。

負(fù)干涉：次交換發(fā)生后，引起鄰近區(qū)域發(fā)生第二次交換的機(jī)會(huì)增加的現(xiàn)象。（2）并發(fā)系數(shù)（C）遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第13頁(yè)!遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第14頁(yè)!七、人類的基因定位（一）系譜分析定位法遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第15頁(yè)!（二）基因劑量效應(yīng)法

基因與其產(chǎn)物間往往有一定的數(shù)量關(guān)系。如果某基因的數(shù)量發(fā)生了改變，該基因的產(chǎn)物的量也常常隨之發(fā)生相應(yīng)的改變，稱為基因的劑量效應(yīng)。（geneticdosageeffect）如21三體綜合癥。遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第16頁(yè)!遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第17頁(yè)!二、人類的性連鎖遺傳分析（一）、X連鎖遺傳1、血友病普魯士俄羅斯西班牙遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第18頁(yè)!

2、DMD(Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良）遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第19頁(yè)!三、劑量補(bǔ)償效應(yīng)及其分子機(jī)制（一）性染色體（sex-chromatinbody)又名巴氏小體（二）劑量補(bǔ)償效應(yīng)與lyon假說(shuō)1、劑量補(bǔ)償效應(yīng)（dosagepensationeffect)2、lyon假說(shuō)（1）主要內(nèi)容（2）實(shí)驗(yàn)證據(jù)（3）分子機(jī)制遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第20頁(yè)!五、遺傳學(xué)第三定律（一）交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)

交換（cross-over)：由于同源染色體間的斷裂和重接，使相應(yīng)部分的連鎖基因不再伴同傳遞，是基因不完全連鎖的結(jié)果。包括：?jiǎn)谓粨Q（singlecross-over）雙交換（doublecross-over）：雙交換包括二線（Two-strand）雙交換、三線（Three-strand）雙交換和四線（Four-strand）雙交換。多交換（multiplecross-over）：兩基因間發(fā)生兩次以上的交換。通過(guò)多交換的分析可決定染色體上的基因順序。遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第21頁(yè)!遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第22頁(yè)!（二）遺傳學(xué)第三定律連鎖定律：指位于同一染色體上的基因聯(lián)合在一起伴同

遺傳的頻率大于重組合的頻率，重組（rebinant)的產(chǎn)生是由于在配子形成過(guò)程中同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了局部交換。1、重組率的測(cè)定

重組率（rebinationfrequency,RF)遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第23頁(yè)!六、染色體作圖（一）基因的直線排列原理及其相關(guān)概念P100

基因定位（genemapping)染色體作圖（chromsomemap)圖距（mapdistance):其單位為cM?；虻闹本€排列：基因在染色體上的位置是相對(duì)恒定的。（二）基因定位的方法1、兩點(diǎn)測(cè)交（two-pointtestcross)

遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第24頁(yè)!2、三點(diǎn)測(cè)交（three-pointtestcross)

作圖程序∶

雜交：p

三隱性雌蠅（yywwecec）×野生型雄蠅（+++）

測(cè)交:F1（ywec/+++）♀×（ywec）♂↓(ywec/+++)4685/4759(y++/+wec)80/70(yw+/++ec)193/207(y+ec/+w+)3/3────10000遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第25頁(yè)!

遺傳學(xué)圖：ywec┴───┴────────┴1.56

4.06┃←5.62-（2×0.06）=5.5→┃遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第26頁(yè)!（3）染色單體干涉

（4）連鎖圖（linkagemap)也稱為遺傳學(xué)圖（geneticmap）：由遺傳重組實(shí)驗(yàn)所得重組值推算出的一條染色體上的基因座或遺傳標(biāo)記的直線排列以及相互間的距離。圖距單位為厘摩（cM），1cM=1%重組值，去掉百分號(hào)，1cM≈1000kb。

黑腹果蠅的部分遺傳學(xué)圖遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第27頁(yè)!4、利用作圖函數(shù)計(jì)算大圖距

重組是交換的結(jié)果，兩個(gè)基因間距離較小時(shí)，重組率與交換率基本一致，但隨著距離的增大，發(fā)生多交換的可能增加，重組率往往小于交換率，以致低估圖距?？捎米鲌D函數(shù)（mappingfunction）進(jìn)行校正。（e為自然對(duì)數(shù)的底，約為2.7,m為發(fā)生交換數(shù)。）

RF=0.5(1-e-m)遺傳學(xué)第三章連鎖遺傳分析共30頁(yè)，您現(xiàn)在瀏覽的是第28頁(yè)!1、Y連鎖遺傳的基因定位。2、X連鎖遺傳的基因定位。隔代交叉遺傳3、外