維生素D缺乏癥

第五次課維生素D缺少癥（2學時）章節(jié)課題：維生素D缺少性佝僂病目的與規(guī)定：①理解維生素D的來源及其在人體內的轉化過程；②理解維生素D缺少性佝僂病的病因；③掌握本病的發(fā)病機理、臨床體現和防治；④理解本病的鑒別診療；⑤理解維生素D過量的臨床體現。重點與難點：①重點為：佝僂病臨床體現、發(fā)病機理、防治。②難點為：佝僂病的發(fā)病機理。教學辦法：講授法教學內容：是我國小朋友重點防治的“四病之一”一、維生素D的來源與代謝1．維生素D的來源：維生素D是脂溶性維生素，其來源于①內源性：皮膚中的7—脫氫膽固醇在日光紫外線的作用下轉化為膽骨化醇（D3），內源性是VitD的重要來源。②外源性：由食物中提供，動物的肝臟、腎臟，蛋黃等含有較多量維生素D。植物性食物：綠葉蔬菜、酵母含vitD22．維生素D的代謝：7－脫氫膽固醇→→→→膽骨化醇（vitD3）→肝經25-羥化酶作用→其轉變?yōu)?5-羥基膽骨化醇[25-（OH）D3]→→腎臟近曲小管細胞內1-羥化酶系統(tǒng)作用，進一步變?yōu)?，25-二羥基膽骨化醇[1，25-（OH）2D3]方含有最強的抗佝僂病活性。3．維生素D生理功效：①腸道：增進鈣、磷的吸?、谀I臟：增進近曲小管對鈣、磷－的重吸?、酃牵涸鲞M舊骨脫鈣，增進新骨鈣沉積，成骨作用，溶骨作用二、病因（一）日光照射局限性：內源性維生素D3是人體維生素D的重要來源，現在我國小朋友由于戶外活動少，高層建筑，空氣污染使等因素仍然日照局限性，特別是北方地區(qū)，冬季日照時間短，佝僂病的發(fā)病率更高，因此佝僂病含有冬季發(fā)病比夏季高，北方地區(qū)發(fā)病比南方高的特點。（二）維生素D及鈣、磷攝入局限性：人乳及牛乳VitD含量都極少，不能滿足小兒生長發(fā)育需要，若沒有及時添加富含維生素D的輔食，如蛋黃、肝、腎等，易患該病。另外，牛乳中鈣磷比例為1.2：1不適宜，不利于其吸?。ㄈ巳殁}磷比例為2：1最適吸?。?，故人工喂養(yǎng)兒佝僂病發(fā)病率較高（三）生長發(fā)育快，需要量增加：骨骼生長速度與維生素D和鈣、磷需要成正比，嬰兒期及青春期是人體生長發(fā)育的兩個高峰期，需要量大；因此2歲以內小兒易患該病，特別是早產兒、多胎兒、低體重兒生后生長發(fā)育更快，更易患該病。青春期小朋友易患“晚發(fā)性佝僂病”。佝僂病的病變部位也是生長發(fā)育最快的骨骼為重。（四）疾病及藥品影響：維生素D是脂溶性維生素，肝、膽疾病脂肪消化吸取障礙維生素D的吸取減少；長久腹瀉患兒維生素D排泄增加，肝、腎疾病患兒維生素D的激活轉化障礙，其活性較低，均易患佝僂病。苯妥英鈉、魯米鈉等為肝酶誘導劑引發(fā)維生素D局限性。維生素D缺少維生素D缺少 骨樣組織鈣化障礙 腸吸取鈣磷↓ 血鈣↓→甲狀旁腺代償機能 ↓ ↓骨樣組織堆積 尿磷排出↑ 增強 局限性 ↓ ↓ 舊骨脫鈣↑ 骨鈣不能游離 ↓ ↓ 血磷↓ 血鈣正?；颉?血鈣↓ ↓ 鈣磷乘積↓ 低鈣驚厥 佝僂病 四、臨床體現：（一）精神神經癥狀：佝僂病早期出現盜汗、夜驚、好哭等。盜汗與氣候無關；由于汗液剌激，患兒經常摩擦枕部，形成枕禿。精神神經癥狀與低血磷引發(fā)的神經功效紊亂有關，可持續(xù)數周至數月（二）骨骼體現1、頭部（1）顱骨軟化：佝僂病的早期體現，見于3～6月嬰兒，按壓枕骨、頂骨中央，凹陷后回彈，似球樣，又稱“乒乓頭”。正常3個月以內嬰兒可有類似感覺，屬正?，F象。（2）頭顱畸形：由于骨樣組織堆積，致額、頂骨對稱性隆起，形成“方顱”、“鞍狀頭”或“十字頭”（3）前囟大，閉合延遲至2-3歲。（4）萌牙延遲：延至1歲出牙，出芽次序異常，乳牙3歲后才出齊。牙齒排列不齊，釉質發(fā)育不良。2、胸部（1）肋骨串珠：肋骨與肋軟骨交界處骨樣組織堆積呈鈍園形隆起，象串珠狀，以第7～10肋最明顯。向內隆起可壓迫肺組織致局部肺不張，并易患肺炎。（2）胸廓畸形：膈肌附著處的肋骨，因軟化呼吸時被膈肌牽拉內陷，形成橫溝，稱郝氏溝（Harrison氏溝）；腹脹使肋骨下緣外翻；肋骨骺端內陷，胸骨外突，形成雞胸；胸骨柄劍突處內陷，形成漏斗胸。3、四肢及脊柱（1）腕、踝部膨大：由于骨樣組織增生而致腕、踝部也呈鈍園形隆起，形成“手鐲征”、“足鐲征”。（2）下肢畸形：下肢長骨鈣化不良，在重力的作用下變形，呈“O”形腿（膝內翻），或“X”形腿（膝外翻），多發(fā)生于1歲后站立的患兒，嚴重者可發(fā)生病理性骨折。（3）脊柱彎曲：可有脊信側彎或后凸畸形，嚴重者也可見骨盆畸形（髖外翻），女性嚴重患兒成年后可因骨盆畸形而致難產。（三）其它體現：血磷減少影響肌肉的糖代謝，使肌張力及肌力減少，昂首、坐、站、行走都較晚。腹肌張力低，腹部膨隆呈“蛙狀腹”。可有肝脾下垂或腫大（間質增生）。大腦皮層功效異常，條件反射形成緩慢，語言發(fā)育落后。重癥佝僂病可有全身代謝障礙，細胞免疫及體液免疫都有減低，使患兒易患呼吸道及消化道感染，可有貧血發(fā)生。佝僂病患兒可呈現肺部X線異常，體現為肺葉性或肺段性肺不張及壓迫性肺不張，其發(fā)生機理可能為串珠壓迫、胸廓變小，通氣過低及慢性、重復肺部感染所致。。五、輔助檢查（一）血液生化檢查：血清鈣、磷濃度下降，堿性磷酸酶升高（二）血清維生素D水平測定：25-（OH）D3在疾病早期即可下降，使診療佝僂病的可靠根據。（三）X線檢查：X線變化以骨骼發(fā)育較快的長骨為明顯，尤以尺橈骨遠端及脛腓骨近端更為明顯，典型體現為干骺段軟骨帶增寬，端臨時鈣化線含糊或消失，呈毛刷狀，堆積的骨樣組織使骨組織向外延伸呈杯口狀凹陷；骨質稀疏，皮質變薄，可伴有不完全性骨折及下肢彎曲畸形。六、診療根據好發(fā)年紀，典型癥狀體征，結合生化檢查、維生素D水平測定及X線體現可確診，根據起病時間、臨床體現程度及輔助檢查進行分期。

早期激期恢復期后遺癥期體現3月開始，多汗、夜驚，顱骨軟化3月~2歲，精神癥狀及骨骼變化明顯癥狀減輕或消失僅留不同程度骨骼變化血鈣正?；蛏越禍p少明顯正常正常血磷輕度減少明顯減少正常正常AKP增高更高逐步恢復正常X線鈣化帶含糊變化明顯逐步恢復正常

七、鑒別診療（一）克汀?。ù粜〔。合忍煨约谞钕贆C能不全引發(fā)，具特殊面容：眼裂小、眼瞼浮腫、眼距寬、鼻根寬平、舌大常伸出口外，四肢短小、軀干相對較長，頭發(fā)稀疏，皮膚干、粗，可有粘液性水腫。表情呆滯，智力明顯低下。X線可見骨齡明顯落后，但血鈣、磷正常，鹼性磷酸酶減低，均可與佝僂病鑒別。（二）腦積水：頭圍進行性增大，前囟門增寬、膨隆，顱骨縫分離，兩眼下視呈“落日征”，嚴重者有視神經乳頭水腫、嘔吐、驚厥等顱內壓增高征候。（三）軟骨營養(yǎng)障礙：遺傳性軟骨發(fā)育不良，頭大、前額及下頜突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齊平，上身量與下身量明顯不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血鈣、磷正常。X線見骨干粗短、干骺端增寬，無佝僂病典型變化。（四）低血磷性抗維生素D佝僂?。盒月?lián)顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病，又稱家族性低磷血癥，為先天性腎小管回吸取磷及腸道鈣、磷吸取、轉運原發(fā)性缺點。多1歲后出現癥狀和體征，3歲后仍可有佝僂病活動期限的臨床體現，對維生素D常規(guī)治療劑量無效。八、治療（一）普通治療：多曬太陽、添加富含維生素D的輔食，加強護理，防止合并癥（二）維生素D治療1．口服法：早期：維生素D5000～1萬IU，口服，療程一種月；改為防止量；激期：維生素D1～2萬IU，口服，療程一種月，改為防止量；恢復期：防止量。2．突擊法：指征①重癥佝僂病②合并肺炎、腹瀉、急性傳染病者③不能口服者；辦法：①早期D330萬單位肌注，1月后根據病情需要時追加一次；②激期D330萬單位肌注，根據病情注射2～3次，間隔1個月；（三）鈣劑治療：3月以內小嬰兒或有低鈣驚厥史的患兒，肌注D3前先補充鈣劑2~3天，防止低鈣驚厥，肌注D3后繼續(xù)補充鈣劑2周。（四）后遺癥治療：不需藥品治療，注意加強體格鍛煉，對骨骼畸形者采用主動或被動辦法矯正，胸部畸形可作俯臥位昂首展胸運動；下肢畸形可作肌肉按摩，嚴重畸形影響走路者可行手術矯正增九、防止1．圍產期保健：孕母多曬太陽，食用富含維生素D和鈣，磷與蛋白質的食品，妊娠后期（7～9月）開始予以維生素D10萬UI～20萬IU，一次或多次口服或