21-三體綜合征醫(yī)學(xué)ppt課件

1、21三體綜合征，序言introduction，我國(guó)每年約有26，600個(gè)唐氏綜合征患兒，平均每20分鐘有1例出生，我國(guó)現(xiàn)有患者超過(guò)60萬(wàn)(26，600 townsyndromesoccurinoneyear above 600，0000 in out ) 的發(fā)病率約占新生兒的1/750，該征象是引起先天性智力障礙最常見(jiàn)的染色體病(Incidence of 1 in 750 newborns，itisthemostcommonchromosomediseasecausingcongenitalis ) 所有孕婦都是活著的患兒的可能性(Different with single gene dise

2、ase，itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)中國(guó)每出生就有唐氏綜合癥的000 rmbisneededtobringuponepatient )，21-三體綜合征21-三體綜合征，21-三體綜合征， 序言inttt胚胎細(xì)胞內(nèi)3條21號(hào)染色體，21三體綜合征21-trisomy syndrome，病因和發(fā)病因子，親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，病毒感染放射線、同位素有毒物質(zhì)(農(nóng)藥)藥物的母親年齡， 21-的21三體綜合征21-三體綜合征21三體綜合征、2、臨床表現(xiàn)symptom

3、s and signs、特殊面孔characteristic facies智能低下mental disability特殊面孔眼裂小、眼距寬， 雙眼裂外側(cè)上斜鼻梁低張平口伸舌，臨床表現(xiàn)2，體格發(fā)育遲緩，身體矮小，骨齡遲緩，站立，行為遲緩，牙齒遲緩，臨床表現(xiàn)3，4，智力低下，智商欠佳，四肢關(guān)節(jié)柔軟，易彎曲。 短而寬的手，第五指短而內(nèi)側(cè)彎曲，單一褶皺，智力低下是什么？ 什么是蒙特發(fā)展？ 答：指由腦發(fā)育障礙引起的綜合性功能不全，包括認(rèn)知、記憶、理解、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、綜合分析、思考、想象。 (answer 3360 malfunctioncausedbydevelopmentaldisorderofcerebrumincludescognition、內(nèi)存、下標(biāo)、運(yùn)動(dòng)、運(yùn)動(dòng)比較thought and imagination.)兒童智力低下是指18歲以下腦發(fā)育年齡的智力明顯低于同齡兒童的平均水平，伴有社會(huì)適應(yīng)智力缺陷。 即IQ從同年齡兒童平均(100 )減少2個(gè)SD，低于100-21