遺傳復(fù)習(xí)題附答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第1章 緒論1名詞：遺傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。家族性疾病：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家庭中有兩個以上成員患病。先天性疾?。号R床上一般將嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病稱為先天性疾病。2遺傳病有哪些主要特征？分為哪5類？ 特征：垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn)。 分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、體細(xì)胞遺傳病、染色體病、線粒體遺傳病第2章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)1.名詞：核型：一個體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型。核型分析：將待測細(xì)胞的全部染色體按照Denver體制經(jīng)配對、排列，進(jìn)行識別和判定的分析過程，成為核型分析。Denv

2、er體制：指1960年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點，將人類體細(xì)胞的46條染色體分為23對，其中22對為男女所共有，稱常染色體，另外一對與性別有關(guān)，稱性染色體。2萊昂假說（1）雌性哺乳動物間期體細(xì)胞核內(nèi)僅有一條X染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的X染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前體細(xì)胞中所有的X染色體都具有活性。（3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機的，但是恒定的。（4）間期細(xì)胞核內(nèi)X染色質(zhì)數(shù)目總比X染色體數(shù)目少1，即X染色質(zhì)數(shù)=X

3、染色體數(shù)-1（5）由于正常女性體細(xì)胞中的1條X染色體發(fā)生異固縮而失去了轉(zhuǎn)錄活性，這樣就保證了男、女性個體X染色體上的基因產(chǎn)物在數(shù)量上基本一致，這稱為X染色體的劑量補償。（6）失活的X染色體上的基因并非都失去活性，有一部分基因仍保持一定的活性。3染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu) 核小體為染色體的基本結(jié)構(gòu)單位，由DNA 和組蛋白組成 分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)第3章 遺傳的分子基礎(chǔ)1名詞：基因：基因組中攜帶遺傳信息的最基本的物理和功能單位?；蚪M：指一套染色體中的完整的DNA序列。基因家族：指位于不同染色體上的同源基因。2、斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點，斷裂基因如何進(jìn)行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但

4、又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個斷裂基因能夠含有若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子。在兩個外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開，這些間隔序列稱為內(nèi)含子。每個斷裂基因在第一個和最后一個外顯子的外側(cè)各有一段非編碼區(qū)，有人稱其為側(cè)翼序列。在側(cè)翼序列上有一系列調(diào)控序列3、基因突變的概念和方式基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。方式：（1）堿基替換：轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）；顛換（嘌呤和嘧啶之間的取代） （2）移碼突變（3）動態(tài)突變第4章 單基因遺傳病1名詞：先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第

5、一個患病個體或具有某種性狀的成員。等位基因：位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形式的基因。復(fù)等位基因：是一個座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因而導(dǎo)致個體間表現(xiàn)程度的差異?；虻亩嘈裕褐敢粋€基因決定或影響多個性狀的形成。遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以有多個不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性。外顯率：指一個群體有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。遺傳印記：由于基因來自父方或母方可以引起不同的效應(yīng)，而產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱遺傳印記。延遲顯性：指某些帶有顯

6、性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)?shù)竭_(dá)一定年齡時，致病基因的作用才表達(dá)出來。不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，是傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性。共顯性遺傳：一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時，兩種基因的作用都能表達(dá)，分別獨立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，這種遺傳方式成為共顯性。不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即隱形基因的作用也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性。25種單基因遺傳病的系譜特點和實際計算應(yīng)用。 見教材第四章第5章

7、 線粒體遺傳病1. 名詞解釋：遺傳瓶頸：是指一個大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個體可以通過某一個時空到達(dá)新的繁殖地，并由這些個體進(jìn)一步繁殖成一個多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小部分，故稱為遺傳瓶頸。閾值效應(yīng)：指當(dāng)突變的mtDNA達(dá)到一定的比例時，才有受損的表型出現(xiàn) 母系遺傳：指母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將mtDNA傳遞給下一代2. 簡述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征 結(jié)構(gòu)特征：為雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈，兩條鏈堿基組成差別較大；mtDNA具有兩個復(fù)制起點，除與mtDNA復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一小

8、段區(qū)域外，無內(nèi)含子序列線粒體基因組的遺傳特征 （1）具有半自主性 （2）所用遺傳密碼和通用密碼不同（3）為母系遺傳（4）具有異質(zhì)性和閾值效應(yīng)（5）在細(xì)胞分裂過程中存在復(fù)制分離（6）突變率極高第6章 多基因遺傳病1名詞：多基因遺傳：指遺傳基礎(chǔ)不是一對基因而是若干對基因控制的疾病質(zhì)量性狀：有一對主基因控制的性狀，相對性狀間非此即彼，變異在群體中是不連續(xù)的，屬于孟德爾式遺傳。數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個體之間只有量的差異，無質(zhì)的不同，其變異在群體中的分布是連續(xù)的。易患性：遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同，決定了一個個體患病可能性的大小，則稱易患性。閾值：當(dāng)一個個體的易患性達(dá)到一個限度后，這個個體即將患病，這

9、個易患性的限度即稱為閾值。遺傳率（度）：指遺傳因素即致病因素所起作用的大小。共顯性：指雙親的性狀同時在子一代個體上表現(xiàn)出來。微效基因：每對基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱微效基因。累加效應(yīng)：指若干對微效基因的作用累積起來，可以形成一個明顯的表型效應(yīng)。2簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系。 易患性在群體中呈正態(tài)分布。多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā)病率也越高。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。3簡述多基因遺傳的特點 （1）發(fā)病有家族聚集傾向 （2）發(fā)病率有種族

10、或民族差異 （3）近親婚配時，子女的發(fā)病風(fēng)險也增高 （4）患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同 （5）隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降4、最易受閾值效應(yīng)影響而受累的組織是哪里？中樞神經(jīng)系統(tǒng)5、在估計多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？ （1）疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率：當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%80%，群體發(fā)病率在0.1%1%時，患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險可利用Edward公式；（2）多基因的累加效應(yīng)和再發(fā)風(fēng)險：一個家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風(fēng)險愈高；（3）性別差異與再發(fā)風(fēng)險：某些遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性高即帶有更多的致

11、病基因，則其親屬發(fā)病風(fēng)險也相對增高，反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患性閾值低即所帶的致病基因少，其子女的發(fā)病風(fēng)險就低第7章 染色體病1名詞：常染色體?。喝祟惾旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病成為染色體病性染色體病：X染色體或Y染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導(dǎo)致的疾病Down綜合征：患者體細(xì)胞多出一條21號染色體，臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征。2試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。 （1）21三體：患者核型為47，XX（XY），+21。減數(shù)分裂時21號染色體不分離。 （2）嵌合型：患者核型為47，XX（XY），+21

12、/46，XX（XY）的嵌合型。卵裂早期有絲分裂時21號染色體不分離 （3）易位型46，XX（XY），der（14;21）（q10;q10），+21。由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染色體3何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機制是什么？ 在二倍體基礎(chǔ)上，體細(xì)胞以整個染色體組為單位的增多或減少即稱整倍體異常 三倍體產(chǎn)生機制：雙雄受精、雙雌受精 四倍體產(chǎn)生機制：核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂5染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？ 染色體數(shù)目異常：（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非整倍體異常 染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常

13、見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。第8章 群體遺傳學(xué)1. 名詞：群體（孟德爾式群體）：指同一物種生活在某一地區(qū)并能夠相互交配，并產(chǎn)生具有生育能力后代的一群個體。基因庫：指一個群體所具有的全部遺傳信息或基因。基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例，反映了該基因在群體中的相對數(shù)量，也就是等位基因的頻率?；蛐皖l率：指群體中某一基因型個體占群體總個體數(shù)的比例，反映了某一基因型個體在群體中的相對數(shù)量。適合度：指一定環(huán)境條件下某種基因型個體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力。選擇系數(shù)：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。遺傳漂變：在一個小群體中，由

14、于所生育的子女較少，可能會使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的波動，稱為遺傳漂變。遺傳負(fù)荷：也稱基因負(fù)荷，指在一個群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象，一般用一個群體中由于致死或有害基因的數(shù)量來表示。2. 簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素 在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律。其中一定條件為：（1）群體很大；（2）群體中的個體隨機婚配；（3）沒有突變發(fā)生；（4）沒有選擇；（5）無大規(guī)模的個體遷移影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配3、利用定律解決實際計算問題。第9章 生化遺傳學(xué)1.名詞：分子?。褐赣捎诨蛲蛔冊斐傻牡?/p>

15、白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機體功能障礙的一類疾病。血紅蛋白?。褐榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起的疾病。 酶蛋白?。褐赣捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起機體代謝紊亂的疾病。2.簡述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。 人體血紅蛋白分子是由四個單體聚合而成的四聚體，每個單體由一條珠蛋白肽鏈和一個血紅素輔基構(gòu)成。其中一對由兩條類珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素組成；另一對由兩條類珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素組成。3.圖示人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)4.簡述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳基礎(chǔ)?；颊逪BB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG，使其編碼的類珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS

16、5.簡述異常血紅蛋白病的分子機制。是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類珠蛋白肽鏈或類珠蛋白肽鏈。包括置換突變（錯義突變、無義突變、 終止密碼突變）、移碼突變、整碼突變、融合突變等主要突變類型。6.簡述地中海貧血的分類及遺傳基礎(chǔ)。地中海貧血：HBA基因缺失或突變地中海貧血：HBB基因突變（點突變）第10章 藥物遺傳學(xué)1. 名詞：藥物特應(yīng)性：指群體中不同個體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象。藥物不良反應(yīng)：指某種藥物導(dǎo)致的軀體及心理副反應(yīng)、毒性反應(yīng)、變態(tài)反應(yīng)等非治療所需的反應(yīng)。藥物遺傳學(xué)：研究遺傳因素對藥物代謝動力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中

17、的作用。2、 簡述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。3、簡述G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。第11章 腫瘤遺傳學(xué)1. 名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占主導(dǎo)地位的克隆。旁系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆。眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目。Ph染色體：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體。癌基因：是一類會引起宿主細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)換的基因。原癌基因：正常細(xì)胞中增殖和分化的調(diào)控者。腫瘤抑制基因：是一類存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化的基因，也稱為抗癌基因和隱性癌基因。二次突變假說：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞

18、，是種系突變，第二次突變則隨機發(fā)生于體細(xì)胞中。2、 細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？突變、基因擴增、染色體重排3、 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有哪些？單克隆起源假說、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudson二次突變假說）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學(xué)說4、常見的腫瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第14章遺傳病的診斷1 名詞：生化檢查：指用生物或化學(xué)的方法來對人進(jìn)行身體檢查基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。2、遺傳病診斷的類型有哪些？細(xì)胞學(xué)診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷3、 基因診斷的特點？針對性強、靈敏度高、特異性高、適用性強第十五章 遺傳病的預(yù)防1. 名詞遺傳咨詢：咨詢師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)解答遺傳病患者及家屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診