特殊兒童心理學(xué)(8)

1、特殊兒童心理學(xué)(8)第一節(jié) 唐氏綜合癥一、命名 唐氏綜合癥，又稱21-三體綜合癥。由于這類患者智力障礙明顯，所以也稱伸舌樣癡呆。 1866年，英國醫(yī)生唐（J.Langdon Down）首次對此癥進(jìn)行描述。患病率800-1000：1 ，占中度以上弱智兒童的10%。先天愚型-七大特征 二、唐氏綜合癥的特征1 智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商（IQ）相對較高。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級水平，但適應(yīng)能力可有

2、明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。2 語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲，95有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低??；1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。3 行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，可進(jìn)行簡單的勞動。先天愚型弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80的患兒肌張力普遍低下。 唐氏綜合征患者的瞳孔上會有典型的白點(diǎn)，叫Brushfield斑點(diǎn) 4 運(yùn)動發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不

3、穩(wěn)。5 生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262272天。出生時(shí)身高較正常新生力短l3cm，頭圍基本正常，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80的患兒肌張力普遍低下。 關(guān)于“蒙古癡呆癥”1866年，英國醫(yī)生約翰朗頓唐在學(xué)會首次發(fā)表了這一病癥。它最早叫“蒙古癥”或者“蒙古癡呆癥”，因?yàn)樘漆t(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人種有類同之處。 在現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為這種叫法不尊重，也無醫(yī)學(xué)實(shí)際意義，而不再普遍使用。 由于各國患者的面容有相似的特征，唐氏綜合癥病人也被俗稱為“國際人”。一位唐

4、氏綜合癥患者在使用電鉆機(jī)。三、唐氏綜合癥的病因 1959年，法國人萊久因證實(shí)此病是由染色體異常引起。它是由23對染色體中的最小一對21號染色體增加一條所致。他的發(fā)現(xiàn)是遺傳學(xué)的重大突破。 研究表明，染色體變異一般發(fā)生在母 親身上，其危險(xiǎn)性雖產(chǎn)婦年齡增大而增大。對40-45歲的母親來說，危險(xiǎn)性比20-24歲的母親大55倍。 先天愚型是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。下列7類夫妻屬高發(fā)人群：1、夫妻一方年齡較大；尤其孕婦年齡較大。2、受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常； 3、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等； 4、妊娠前后，孕婦

5、服用致畸藥物，如四環(huán)素等； 5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作； 6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦； 7、夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。 四、唐氏綜合癥的外貌特征 頭部：枕骨扁平，頸短； 臉部：圓而扁； 鼻部：小而鼻梁塌陷； 眼部：眼距寬；耳部：位置偏低，小而尖； 四肢：通關(guān)手，扁平足，手指、腳趾短而粗； 身高：身高矮于平均值； 血液：易患白血病，壽命短。 唐氏綜合癥目前可以通過兩種技術(shù)在出生前檢查出來: 1 絨毛取樣技術(shù) 在妊娠7-11周時(shí)可以用一塑料細(xì)管在B超的監(jiān)護(hù)下插入絨毛組織中吸取少量絨毛，然后進(jìn)行染色體檢查。如發(fā)現(xiàn)染色體異常，可考慮進(jìn)行人工流產(chǎn)。 2 羊膜穿刺術(shù) 用針管

6、插入母體羊膜囊抽取子宮中的羊水進(jìn)行檢查。在妊娠的18-24周是此項(xiàng)檢查的最佳時(shí)期。因胎兒很小，不會帶來傷害。 五、唐氏綜合癥的早期診斷第二節(jié) 兒童癲癇一、 定義 癲癇（epiepsy）是多種原因所導(dǎo)致全身或局部肌肉陣發(fā)性抽搐伴意識障礙的綜合癥?；疾÷?-5，男性略多于女性。發(fā)病年齡早晚不一，發(fā)作類型多樣。75%在14歲以前發(fā)病。約1/3患兒智力低下，而且隨年齡增加，智力水平有下降趨勢。二、 病因 1）顱內(nèi)外感染（細(xì)菌性腦膜炎、病毒性腦炎和中毒性腦?。?；2）產(chǎn)傷、創(chuàng)傷，窒息、缺氧，顱內(nèi)出血；3）遺傳性腦結(jié)構(gòu)和功能異常。誘發(fā)突變或基因自發(fā)可致鈣離子內(nèi)流，神經(jīng)性興奮性增高、過分放電而發(fā)作。三、 臨床

7、表現(xiàn)癲癇分為全身性和部分性兩大類。 1 全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（大發(fā)作型）。 占50%，任何年齡均可發(fā)病，大多在3歲之后。發(fā)作呈突然性。先是有某種特別感覺，幾秒鐘后全身肌肉強(qiáng)直，然后陣攣，出現(xiàn)眼珠上翻或斜視、口吐白沫呼吸暫停、口唇發(fā)紫。此癥只要及時(shí)正規(guī)治療，大多預(yù)后良好，不會發(fā)生智力低下。 2 部分性或局部性癲癇。 占30%，突然出現(xiàn)眨眼、撅嘴、拇指抽搐，或局部肌肉抽動，神志模糊，但不完全喪失。多為繼發(fā)性癲癇或由熱性驚厥轉(zhuǎn)化而來。局限性發(fā)作則無意識障礙。3 嬰兒痙攣型。占5%-10%,1-2歲前開始發(fā)病。呈突然性點(diǎn)頭發(fā)作，偶有伸直性發(fā)作。發(fā)作2-3周后出現(xiàn)智力減退，此類患者80%產(chǎn)生智力低下。此

8、外，還有肌肉痙攣型、顳葉痙攣型、L-G綜合型等。四、 治療與預(yù)后 癲癇已能用藥物完全控制發(fā)作，但尚難以痊愈，也難以阻止遺傳。發(fā)病愈早，先天、遺傳因素愈多，預(yù)后可能愈差?？刂普T發(fā)因素（如及時(shí)退熱），可減少發(fā)作頻率。 常見藥物：苯巴比妥（phenobarbital)、 苯妥英鈉（phenytoin）、卡馬西平（carbamazepine）、丙戊酸（valproic acid）等。此類藥物有的會有肝功能受損、白細(xì)胞減少等一些副作用。第三節(jié) 兒童腦性癱瘓一、 定義 腦癱（cerebral palsy），又稱大腦性麻痹。是指生前至生后4周內(nèi)各種原因所致的非進(jìn)行性中樞性運(yùn)動功能障礙和姿態(tài)異常的疾患。 約4

9、8%的患者智力低下，患病率2。二、 病因 發(fā)病原因還不完全清楚。但一些病例是由于母親孕期前3個月有過病毒感染、X光照射、接觸或化學(xué)藥劑、核素檢查等。高齡（大于35歲）、低齡（小于20歲）、早產(chǎn)、難產(chǎn)、顱內(nèi)出血、感染等為發(fā)病的高危因素。三、 治療與預(yù)后 此類患者需要早期診斷和早期治療。康復(fù)治療愈早，預(yù)后愈好?？祻?fù)訓(xùn)練的最終目的是改善患兒的運(yùn)動能力和生活自理能力。臨床上2歲才治療的患者一般治療比較困難。大多數(shù)患者2歲后不再進(jìn)一步惡化，有的還有好轉(zhuǎn)的傾向。第四節(jié) 苯丙酮尿癥一、命名 苯丙酮尿癥簡稱PKU，是一種常見的由氨基酸代謝障礙所引起的疾病，發(fā)病率10000-20000：1。 85%的患兒智力重

10、度落后，只有1%的患兒智力正常?；颊邏勖^短，只有約25%的患者能活到30歲。二、 苯丙酮尿癥的病因 患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使母乳、牛乳或其它蛋白質(zhì)里的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以致苯丙氨酸在體內(nèi)大量積聚所致。 研究表明，苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病。近親結(jié)婚易導(dǎo)致此病的產(chǎn)生。苯丙酮尿癥患兒同時(shí)從父母雙方繼承一個異?；虿趴赡軙霈F(xiàn)。每20人中大約有一個攜帶苯丙酮尿癥隱性基因。三、苯丙酮尿癥的特征 皮膚、毛發(fā)、眼珠等的色素較少，多呈灰白色；口唇鮮紅；肌肉常有不隨意運(yùn)動或痙攣；面部表情貧乏，性格浮躁，好動，注意力不集中。剛出生可能看不出異常，3-4個月 則表現(xiàn)智力落后。 四、 苯丙酮尿癥的早

11、期診斷與干預(yù)1 早期診斷 新生兒出生后2-3天抽取一兩滴血，進(jìn)行化驗(yàn)。即能做出明確診斷。發(fā)現(xiàn)越晚，治療越遲，兒童的智力落后程度越嚴(yán)重。2 干預(yù) 及時(shí)給予食物治療，給他們提供含苯丙氨酸較低的食品，每天攝入的苯丙氨酸低于70g/kg，可以取得滿意療效。限制含有苯丙氨酸的食品直至兒童中期，那時(shí)大腦的發(fā)育已到達(dá)頂峰。那時(shí)智力受損程度就比較小了。 第五節(jié) 半乳糖血癥 一、 命名 這是一種由于先天性碳水化合物代謝紊亂造成的疾病。患有半乳糖血癥的兒童因缺少磷酸鹽尿苷轉(zhuǎn)化酶而使半乳糖的衍生物在體內(nèi)積聚，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，影響智力的發(fā)展。二、 癥狀 嬰兒出生時(shí)常出現(xiàn)黃疸、肝硬化、白內(nèi)障；吃奶后1-2周內(nèi)有持續(xù)性

12、嘔吐、腹瀉、腹痛等癥狀。其后癥狀為體重不增加，嗜睡、營養(yǎng)不良。重癥的死亡。三、 診斷和治療 對患兒的尿液進(jìn)行檢查就可以發(fā)現(xiàn)和診斷這種疾病。然后輔以食物治療（主要限制食物中半乳糖的含量），可以取得很好的效果。第六節(jié) 克汀癥二、克汀癥的分類 克汀癥分為許多種類 ：遺傳性呆小癥，無甲狀腺呆小癥，地方性呆小癥（飲食中缺碘），胚胎期呆小癥（母親孕期接受抗甲狀腺治療） 三、 克汀癥的特征 手、頸粗短，皮膚粗糙，頭發(fā)稀少而干枯，身材矮小，舌頭粗而突出，肌略顯腫脹，行動遲緩。如果此類兒童得不到及時(shí)治療,智力發(fā)展將極大受損。一、 克汀癥的命名 克汀癥又稱呆小癥或甲狀腺機(jī)能衰退癥。發(fā)病率為20000：1。它是由甲狀腺機(jī)能失常所引起的疾病。第七節(jié) 小頭癥二