《遺傳與優(yōu)生》第一章課件

遺傳與優(yōu)生第一章緒論遺傳與優(yōu)生第一章4321Contents5醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法遺傳性疾病概述優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系4321Contents5醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍01醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍01第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣科學(xué)，它研究人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、發(fā)展規(guī)律，為遺傳病的診斷、預(yù)防、治療提供科學(xué)依據(jù)和手段，從而控制遺傳病在家庭或群體中的發(fā)生，提高人類健康水平和人口素質(zhì)。第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)4第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍5（1）（2）（3）4（4）生化遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科群體遺傳學(xué)第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍5（1）（2）5第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍6（5）免疫遺傳學(xué)（6）藥物遺傳學(xué)（7）輻射遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍6（5）免疫遺6第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍7毒理遺傳學(xué)體細(xì)胞遺傳學(xué)行為遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍7毒理遺傳學(xué)體7第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍8（12）腫瘤遺傳學(xué)（13）基因工程學(xué)（14）優(yōu)生學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍8（12）腫瘤8醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法02醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法02第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法10一、群體篩查法群體篩查法是指采用一種或幾種簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確的方法，對(duì)某一人群進(jìn)行某種遺傳病或性狀的普查。這種普查需在一般人群和特定人群（如患者親屬）中進(jìn)行。通過(guò)比較患者親屬發(fā)病率與一般人群發(fā)病率，以及對(duì)發(fā)病年齡的研究，從而確定該病與遺傳是否有關(guān)。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法10一、群體篩10第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法11一、群體篩查法①將血緣親屬與非血緣親屬加以比較，此時(shí)應(yīng)該見(jiàn)到血緣親屬患病率高于非血緣親屬；②養(yǎng)子女調(diào)查，即調(diào)查患者寄養(yǎng)子女與親生子女間患病率的差異。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法11一、群體篩11第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法12二、系譜分析法系譜分析是根據(jù)先證者線索收集全家族成員的發(fā)病情況，繪制成系譜，依系譜特征進(jìn)行分析，確定疾病的遺傳方式，開(kāi)展遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，探討遺傳異質(zhì)性。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法12二、系譜分12第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法13三、雙生子法一種稱為單卵雙生，是受精卵在第一次卵裂后，每個(gè)子細(xì)胞各發(fā)育成一個(gè)胚胎，故兩胎兒性別相同，遺傳特性及表型特征也基本相同；另一種稱為雙卵雙生，來(lái)源于兩個(gè)卵子分別與精子受精而發(fā)育成的兩個(gè)胚胎，故其性別不一定相同，遺傳特征及表型僅有某些相似。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法13三、雙生子13第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法14三、雙生子法發(fā)病一致率（%）＝同病雙生子對(duì)數(shù)/總雙生子（單卵或雙卵）對(duì)數(shù)×100%第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法14三、雙生子14第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法15四、種族差異比較法種族是在地理和文化上相對(duì)隔離的群體，也是在繁殖上隔離的人群。各個(gè)種族的基因庫(kù)（群體中包含的總的遺傳信息）彼此不同。它們之間在血型、HLA類型、血清型、同工酶譜等的基因型頻率也不相同。因此，如果某種疾病在不同種族中的發(fā)病率、臨床表現(xiàn)、發(fā)病年齡和性別、并發(fā)癥有顯著差異，則應(yīng)考慮該病與遺傳密切相關(guān)。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法15四、種族差15第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法16五、疾病組分分析法疾病組分分析是指對(duì)比較復(fù)雜的疾病，特別是其發(fā)病機(jī)制尚未完全弄清的疾病，如果需要研究其遺傳因素，可以將疾病“拆開(kāi)”來(lái)，對(duì)其某一發(fā)病環(huán)節(jié)（組分）進(jìn)行單獨(dú)的遺傳學(xué)研究，這種研究方法又稱為亞臨床標(biāo)記研究。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法16五、疾病組16第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法17六、分子生物學(xué)方法分子生物學(xué)方法主要是采用基因克隆、基因定位等方法，尋找已經(jīng)確定與遺傳因素有關(guān)的疾病的基因，最終將基因定位于染色體的具體位點(diǎn)，并克隆出與疾病相關(guān)的基因，研究疾病在分子水平的產(chǎn)生機(jī)制，為遺傳病的診斷、治療、預(yù)防提供新的方法。人類基因組全序列的測(cè)定為尋找疾病的相關(guān)基因提供了良好的基礎(chǔ)與手段。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法17六、分子生17醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法03醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法03第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述19一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用（1）完全由環(huán)境因素決定發(fā)病，與遺傳因素?zé)o關(guān)。如某些烈性傳染病、外傷等。（2）完全由遺傳因素決定發(fā)病，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。如白化病、先天聾啞、甲型血友病及染色體病等。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述19一、遺傳因素在疾病發(fā)生19第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述20一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用（3）基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中的一定誘因才發(fā)病。（4）環(huán)境因素與遺傳因素對(duì)發(fā)病都有作用。遺傳因素提供了疾病發(fā)生的必要的遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀和體征。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述20一、遺傳因素在疾病發(fā)生20第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述21二、遺傳性疾病的概念及特征（一）遺傳性疾病的概念遺傳性疾病簡(jiǎn)稱遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生異常改變（主要是突變或畸變）所引起的疾病。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述21二、遺傳性疾病的概念及21第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述22二、遺傳性疾病的概念及特征（二）遺傳性疾病的特征垂直傳遞；病因是遺傳物質(zhì)的改變；生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變；終生性；家族性；先天性。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述22二、遺傳性疾病的概念及22第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述23三、遺傳性疾病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷蜻z傳?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模┚€粒體遺傳?。ㄋ模┚€粒體遺傳病第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述23三、遺傳性疾病的分類（23優(yōu)生學(xué)概述04優(yōu)生學(xué)概述04第一章●第四節(jié)優(yōu)生學(xué)概述25一、優(yōu)生學(xué)的概念和目標(biāo)優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)的原理和方法，改善人類的遺傳素質(zhì)，防止出生缺陷，提高人口質(zhì)量的學(xué)科。優(yōu)生學(xué)的目標(biāo)是在人類遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上，闡明人類某些特征的基因控制及其遺傳方式，然后從醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和社會(huì)學(xué)的角度，對(duì)其在未來(lái)社會(huì)中的優(yōu)劣或?qū)θ祟愡M(jìn)化的利弊做出判斷，進(jìn)而制定增減某種基因表現(xiàn)頻率的方案。第一章●第四節(jié)優(yōu)生學(xué)概述25一、優(yōu)生學(xué)的概念和目標(biāo)優(yōu)生25第一章●第四節(jié)優(yōu)生學(xué)概述26二、優(yōu)生學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史（一）前科學(xué)階段（二）半科學(xué)階段（三）科學(xué)階段優(yōu)生學(xué)尚未作為學(xué)科提出，整個(gè)人類社會(huì)都有著重要的優(yōu)生實(shí)踐，并不斷涌現(xiàn)出優(yōu)生思想。第二次世界大戰(zhàn)后，優(yōu)生學(xué)步入正常軌道并得以迅速發(fā)展，取得了豐碩的成果。1883年，英國(guó)科學(xué)家高爾頓提出了優(yōu)生的概念，1912年，第一屆國(guó)際優(yōu)生會(huì)議在倫敦舉行，優(yōu)生學(xué)很快進(jìn)入了發(fā)展期。第一章●第四節(jié)優(yōu)生學(xué)概述26二、優(yōu)生學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史（一）前26醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系05醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系05第一章●第五節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系28醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生之間存在著密切的聯(lián)系。醫(yī)學(xué)遺傳是以遺傳病作為研究對(duì)象，研究遺傳的本質(zhì)和規(guī)律；而優(yōu)生則是運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)來(lái)降低遺傳病的發(fā)病率和提高人類遺傳素質(zhì)的綜合性和應(yīng)用性的科學(xué)。第一章●第五節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系28醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生之28第一章●第五節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系29醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生之間存在著密切的聯(lián)系。醫(yī)學(xué)遺傳是以遺傳病作為研究對(duì)象，研究遺傳的本質(zhì)和規(guī)律；而優(yōu)生則是運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)來(lái)降低遺傳病的發(fā)病率和提高人類遺傳素質(zhì)的綜合性和應(yīng)用性的科學(xué)。根據(jù)所采取的優(yōu)生措施不同，優(yōu)生學(xué)分為正優(yōu)生學(xué)和負(fù)優(yōu)生學(xué)。前者的著眼點(diǎn)是研究如何維持或增加人群中的有利基因或基因頻率，以及有利的等位基因組合，以改進(jìn)人類的遺傳素質(zhì)。后者則是應(yīng)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有關(guān)優(yōu)生的知識(shí)與技術(shù)來(lái)預(yù)防有嚴(yán)重遺傳病或先天性疾病的個(gè)體出生，以降低不利基因的頻率和等位基因組合。第一章●第五節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系29醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生之29ThanksThanks遺傳與優(yōu)生第一章緒論遺傳與優(yōu)生第一章4321Contents5醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法遺傳性疾病概述優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系4321Contents5醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍01醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍01第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣科學(xué)，它研究人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、發(fā)展規(guī)律，為遺傳病的診斷、預(yù)防、治療提供科學(xué)依據(jù)和手段，從而控制遺傳病在家庭或群體中的發(fā)生，提高人類健康水平和人口素質(zhì)。第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)34第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍35（1）（2）（3）4（4）生化遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科群體遺傳學(xué)第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍5（1）（2）35第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍36（5）免疫遺傳學(xué)（6）藥物遺傳學(xué)（7）輻射遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍6（5）免疫遺36第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍37毒理遺傳學(xué)體細(xì)胞遺傳學(xué)行為遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍7毒理遺傳學(xué)體37第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍38（12）腫瘤遺傳學(xué)（13）基因工程學(xué)（14）優(yōu)生學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍8（12）腫瘤38醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法02醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法02第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法40一、群體篩查法群體篩查法是指采用一種或幾種簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確的方法，對(duì)某一人群進(jìn)行某種遺傳病或性狀的普查。這種普查需在一般人群和特定人群（如患者親屬）中進(jìn)行。通過(guò)比較患者親屬發(fā)病率與一般人群發(fā)病率，以及對(duì)發(fā)病年齡的研究，從而確定該病與遺傳是否有關(guān)。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法10一、群體篩40第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法41一、群體篩查法①將血緣親屬與非血緣親屬加以比較，此時(shí)應(yīng)該見(jiàn)到血緣親屬患病率高于非血緣親屬；②養(yǎng)子女調(diào)查，即調(diào)查患者寄養(yǎng)子女與親生子女間患病率的差異。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法11一、群體篩41第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法42二、系譜分析法系譜分析是根據(jù)先證者線索收集全家族成員的發(fā)病情況，繪制成系譜，依系譜特征進(jìn)行分析，確定疾病的遺傳方式，開(kāi)展遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，探討遺傳異質(zhì)性。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法12二、系譜分42第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法43三、雙生子法一種稱為單卵雙生，是受精卵在第一次卵裂后，每個(gè)子細(xì)胞各發(fā)育成一個(gè)胚胎，故兩胎兒性別相同，遺傳特性及表型特征也基本相同；另一種稱為雙卵雙生，來(lái)源于兩個(gè)卵子分別與精子受精而發(fā)育成的兩個(gè)胚胎，故其性別不一定相同，遺傳特征及表型僅有某些相似。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法13三、雙生子43第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法44三、雙生子法發(fā)病一致率（%）＝同病雙生子對(duì)數(shù)/總雙生子（單卵或雙卵）對(duì)數(shù)×100%第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法14三、雙生子44第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法45四、種族差異比較法種族是在地理和文化上相對(duì)隔離的群體，也是在繁殖上隔離的人群。各個(gè)種族的基因庫(kù)（群體中包含的總的遺傳信息）彼此不同。它們之間在血型、HLA類型、血清型、同工酶譜等的基因型頻率也不相同。因此，如果某種疾病在不同種族中的發(fā)病率、臨床表現(xiàn)、發(fā)病年齡和性別、并發(fā)癥有顯著差異，則應(yīng)考慮該病與遺傳密切相關(guān)。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法15四、種族差45第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法46五、疾病組分分析法疾病組分分析是指對(duì)比較復(fù)雜的疾病，特別是其發(fā)病機(jī)制尚未完全弄清的疾病，如果需要研究其遺傳因素，可以將疾病“拆開(kāi)”來(lái)，對(duì)其某一發(fā)病環(huán)節(jié)（組分）進(jìn)行單獨(dú)的遺傳學(xué)研究，這種研究方法又稱為亞臨床標(biāo)記研究。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法16五、疾病組46第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法47六、分子生物學(xué)方法分子生物學(xué)方法主要是采用基因克隆、基因定位等方法，尋找已經(jīng)確定與遺傳因素有關(guān)的疾病的基因，最終將基因定位于染色體的具體位點(diǎn)，并克隆出與疾病相關(guān)的基因，研究疾病在分子水平的產(chǎn)生機(jī)制，為遺傳病的診斷、治療、預(yù)防提供新的方法。人類基因組全序列的測(cè)定為尋找疾病的相關(guān)基因提供了良好的基礎(chǔ)與手段。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法17六、分子生47醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法03醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法03第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述49一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用（1）完全由環(huán)境因素決定發(fā)病，與遺傳因素?zé)o關(guān)。如某些烈性傳染病、外傷等。（2）完全由遺傳因素決定發(fā)病，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。如白化病、先天聾啞、甲型血友病及染色體病等。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述19一、遺傳因素在疾病發(fā)生49第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述50一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用（3）基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中的一定誘因才發(fā)病。（4）環(huán)境因素與遺傳因素對(duì)發(fā)病都有作用。遺傳因素提供了疾病發(fā)生的必要的遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀和體征。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述20一、遺傳因素在疾病發(fā)生50第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述51二、遺傳性疾病的概念及特征（一）遺傳性疾病的概念遺傳性疾病簡(jiǎn)稱遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生異常改變（主要是突變或畸變）所引起的疾病。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述21二、遺傳性疾病的概念及51第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述52二、遺傳性疾病的概念及特征（二）遺傳性疾病的特征垂直傳遞；病因是遺傳物質(zhì)的改變；生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變；終生性；家族性；先天性。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述22二、遺傳性疾病的概念及52第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述53三、遺傳性疾病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷蜻z傳?。ㄈ┤旧w病（四）線粒體遺傳?。ㄋ模┚€粒體遺傳病第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述23三、遺傳性疾病的分類（53優(yōu)生學(xué)概述04優(yōu)生學(xué)概述04第一章●第四節(jié)優(yōu)生學(xué)概述55一、優(yōu)生學(xué)的概念和目標(biāo)優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)的原理和方法，改善人類的遺傳素質(zhì)，防止出生缺陷，提高人口質(zhì)量的學(xué)科。優(yōu)生學(xué)的目標(biāo)是在人類遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上，闡明人類某些特征的基因控制及其遺傳方式，然后從醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和社會(huì)學(xué)的角度，對(duì)其在未來(lái)社會(huì)中的優(yōu)劣或?qū)θ祟愡M(jìn)化