【人教版】基因突變和基因重組2課件

5.1

基因突變和基因重組基因突變基因重組實例概念特點概念原因意義類型意義知識體系核心素養(yǎng)[知識體系］1．基因突變的實例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥。

(1)圖示中a、b、c過程分別代表

、

和

。突變發(fā)生在

(填字母)過程中。(2)患者貧血的直接原因是

異常，根本原因是發(fā)生了

，堿基對由突變成。

DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄a翻譯基因突變血紅蛋白考點一基因突變

知識梳理重難透析2．基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失→

的改變。3．發(fā)生時間主要發(fā)生于

或

。4．誘發(fā)基因突變的因素[連線]類型舉例引發(fā)突變原因①物理因素A．亞硝酸、堿基類似物Ⅰ.影響宿主細(xì)胞DNA②化學(xué)因素B．某些病毒Ⅱ.損傷細(xì)胞內(nèi)DNA③生物因素C．紫外線、X射線Ⅲ.改變核酸堿基答案：①—C—Ⅱ②—A—Ⅲ③—B—Ⅰ基因結(jié)構(gòu)有絲分裂間期減Ⅰ分裂的間期5．基因突變的特點(1)

性：所有生物均可發(fā)生基因突變。(2)

性：基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期和DNA分子的任何部位。(3)

性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。(4)

性：一個基因可以向不同方向發(fā)生突變產(chǎn)生復(fù)等位基因，還可能發(fā)生回復(fù)突變。(如圖所示)(5)

性：突變性狀大多有害少數(shù)有利。普遍不定向隨機(jī)低頻多害少利6．基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生一個以上的

。7．基因突變的意義(1)

產(chǎn)生的途徑。(2)

的根本來源。(3)生物進(jìn)化的

。等位基因原始材料新基因生物變異(1)X射線處理既可以引起基因突變，也可能導(dǎo)致染色體變異()(2)由基因B1突變得到的等位基因B2可能是由于堿基對替換或堿基對插入造成的()(3)觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置()(4)人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變()(5)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中()(6)基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變()

基礎(chǔ)速練××√×√√(7)若沒有外界因素的影響，基因就不會發(fā)生突變()(8)誘變獲得的突變體多數(shù)表現(xiàn)出優(yōu)良性狀()(9)基因突變的方向是由環(huán)境決定的()(10)為了確定在白花豌豆品種栽培園中偶然發(fā)現(xiàn)的一株紅花豌豆是否是基因突變的結(jié)果，應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株中花色基因的DNA序列()

基礎(chǔ)速練×××√2．下圖為大腸桿菌某基因堿基序列的變化，對其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是哪一種？(不考慮終止密碼子)答案：②題組一基因突變的實質(zhì)1．如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變，導(dǎo)致1169位的賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是()A．①處插入堿基對G—CB．②處堿基對A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對A—TD．④處堿基對G—C替換為A—T解析：根據(jù)圖中1168位的甘氨酸的密碼子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氨核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知，該基因發(fā)生的突變是②處堿基對A—T替換為G—C。答案：B2．編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是()C比較指標(biāo)①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1A.狀況①一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼子位置變化D.狀況④可能是因為突變導(dǎo)致了tRNA的種類增多解析：基因突變引起氨基酸種類替換后，蛋白質(zhì)的功能不一定發(fā)生變化，A錯誤；蛋白質(zhì)功能取決于氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序及蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)，狀況②中酶Y與酶X的氨基酸數(shù)目相同，所以肽鍵數(shù)不變，B錯誤；狀況③氨基酸數(shù)目減少，最可能的原因是突變導(dǎo)致了終止密碼子位置提前，C正確；基因突變不會導(dǎo)致tRNA種類改變，D錯誤。誤認(rèn)為基因突變會使得基因“位置”或“數(shù)目”發(fā)生改變或錯將基因中“堿基對”缺失視作“基因”缺失點撥：基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量——基因中堿基對缺失，只是成為了新基因，即基因猶在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”。分析基因突變的發(fā)生機(jī)制題組二基因突變的特點及意義3．下列有關(guān)基因突變的敘述，錯誤的是()A．只有進(jìn)行有性生殖的生物才能發(fā)生基因突變B．基因突變可發(fā)生于生物體發(fā)育的任何時期C．基因突變是生物進(jìn)化的重要因素之一D．基因堿基序列改變不一定導(dǎo)致性狀改變A解析：基因突變是指DNA分子的堿基對的增添、缺失和改變，進(jìn)行有性生殖和無性生殖的生物都有可能發(fā)生基因突變，A錯誤。4．(經(jīng)典易錯題)如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是()A．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果C．圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機(jī)和定向的D．上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞，從而一定傳給子代個體B解析：等位基因是指位于同源染色體的同一位置上，控制相對性狀的基因，故圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因不能稱為等位基因；由圖可知，結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果；基因突變具有隨機(jī)性和多向性；圖示中的基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，不可能傳給下一代個體。基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變引起生物性狀的改變某些堿基對增添、缺失和替換后會引起遺傳信息改變，使蛋白質(zhì)的氨基酸序列發(fā)生改變，蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能隨之改變，從而引起生物性狀的改變。(如下表)堿基對影響范圍對氨基酸的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變增添大不影響插入位置前的氨基酸序列，只影響插入位置后的氨基酸序列缺失大不影響缺失位置前的氨基酸序列，只影響缺失位置后的氨基酸序列(2)基因突變可改變生物性狀的4大成因①基因突變可能導(dǎo)致肽鏈不能合成；②基因突變可能導(dǎo)致肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))；③基因突變可能導(dǎo)致肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))；④基因突變可能導(dǎo)致肽鏈中氨基酸種類改變。以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。(3)基因突變未引起生物性狀改變的原因①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子簡并性：基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多個密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中的一個A突變?yōu)閍，此時性狀也不改變。題組三基因突變類型的判斷5．經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種，其后代中出現(xiàn)了幾株開白花的植株，下列敘述錯誤的是()A．白花植株的出現(xiàn)是對環(huán)境主動適應(yīng)的結(jié)果，有利于香豌豆的生存B．X射線不僅可引起基因突變，也會引起染色體變異C．通過雜交實驗，可以確定是顯性突變還是隱性突變D．觀察白花植株自交后代的性狀，可確定是否是可遺傳變異的A解析：A項，白花植株的出現(xiàn)是由于X射線照射引起的基因突變，不一定有利于生存；B項，X射線可引起基因突變和染色體變異；C項，應(yīng)用雜交實驗，通過觀察其后代的表現(xiàn)型及比例，可以確定是顯性突變還是隱性突變；D項，白花植株自交后代若有白花后代，可確定為可遺傳的變異，否則為不可遺傳的變異。6．除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是1對等位基因。下列敘述正確的是()A．突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為隱性基因B．突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經(jīng)誘變可恢復(fù)為敏感型C．突變體若為基因突變所致，則再經(jīng)誘變不可能恢復(fù)為敏感型D．抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈A突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則會導(dǎo)致控制該性狀的一對基因都丟失，經(jīng)誘變后不可能使基因從無到有；C項，突變體若為基因突變所致，由于基因突變具有不定向性，所以經(jīng)誘變?nèi)钥赡芑謴?fù)為敏感型；D項，抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，若該堿基對不在基因的前端(對應(yīng)起始密碼)就能編碼肽鏈，肽鏈的長短變化需要根據(jù)突變后對應(yīng)的密碼子是否為終止密碼子來判斷。

顯性突變和隱性突變的判斷(1)類型顯性突變：aa→Aa（當(dāng)代表現(xiàn)）隱性突變：AA→Aa（當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子）(2)判斷方法自交后代出現(xiàn)性狀分離→顯性突變①突變體自交自交后代未出現(xiàn)性狀分離→隱性突變雜交后代有兩種表現(xiàn)型→顯性突變②突變體與其他未突變體雜交雜交后代沒有出現(xiàn)突變性狀→隱性突變基因突變的“一定”和“不一定”(1)基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。1．范圍：主要是

生物的

生殖過程中。2．實質(zhì)：

的重新組合。3．類型(1)自由組合型：位于

上的

非等位基因隨非同源染色體的

自由組合而發(fā)生重組(如下圖)。真核控制不同性狀的基因有性非同源染色體自由組合非等位基因考點二

基因重組(2)交叉互換型：位于

隨四分體的非姐妹染色單體的交叉互換而發(fā)生重組。同源染色體上的非等位基因4．基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生

，導(dǎo)致

出現(xiàn)。5．基因重組的意義：形成生物多樣性的重要原因；是生物變異的來源之一，對生物進(jìn)化具有重要意義。重組性狀新的基因型

基礎(chǔ)速練1．判斷正誤：(1)減數(shù)第二次分裂時，非姐妹染色單體之間自由組合()(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組()(3)同源染色體的非姐妹染色單體的交換可引起基因重組()(4)純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離()(5)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組()(6)非同源染色體自由組合，導(dǎo)致在減數(shù)分裂過程中發(fā)生基因重組()(7)在誘導(dǎo)離體菊花莖段形成幼苗的過程中，基因突變和基因重組不會同時發(fā)生()×√×√√××優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載22．根據(jù)下圖，回答問題：(1)上述1～3依次代表哪類基因重組類型？(2)請指出三類基因重組類型發(fā)生于何時期。答案：(1)類型1—交叉互換型、類型2—自由組合型、類型3—基因工程。(2)類型1—減Ⅰ前期、類型2—減Ⅰ后期、類型3—基因工程操作成功即可實現(xiàn)外源基因與受體細(xì)胞基因的重組。優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2題組一基因重組1．以下有關(guān)基因重組的敘述，錯誤的是()A．非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組B．同源染色體的非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C．純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離D．同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關(guān)C解析：非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致位于非同源染色體上的非等位基因發(fā)生自由組合，屬于基因重組的一種，A正確。四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換，能導(dǎo)致位于同源染色體上的非等位基因重新組合，也屬于基因重組，B正確。純合子自交后代不會發(fā)生性狀分離，C錯誤。同胞兄妹的遺傳差異源于雙親產(chǎn)生配子時發(fā)生基因重組，導(dǎo)致配子的多樣性，從而導(dǎo)致后代的基因型的多樣性，D正確。優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載22．(2018·重慶質(zhì)檢)下列關(guān)于基因重組的敘述，正確的是()A．雜交后代出現(xiàn)3∶1的分離比，不可能是基因重組導(dǎo)致的B．聯(lián)會時的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上等位基因的重新組合C．“肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗”中R型菌轉(zhuǎn)變?yōu)镾型菌的原理是基因重組D．基因重組導(dǎo)致生物性狀多樣性為生物進(jìn)化提供了最基本的原材料解析：如果一對相對性狀是由非同源染色體上的兩對基因共同控制，則雜交后代出現(xiàn)3∶1的分離比，可能是基因重組導(dǎo)致的，A錯誤；聯(lián)會時的交叉互換實現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重新組合，B錯誤；突變和基因重組為生物的進(jìn)化提供原材料，突變包括基因突變和染色體變異，D錯誤。優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2基因重組只是“原有基因間的重新組合”，它既未改變基因的“質(zhì)”(未產(chǎn)生“新基因”)也未改變基因的“量”，只是產(chǎn)生了“新基因型”，其所產(chǎn)生的性狀應(yīng)稱作“重組性狀”而不是“新性狀”。優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2題組二基因重組與基因突變優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載23．(2018·江蘇泰興中學(xué)段考)右圖是某二倍體動物細(xì)胞的分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷下列正確的是()A．此細(xì)胞含有4個染色體組，8個DNA分子B．此動物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDdC．此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變D．此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組解析：圖示細(xì)胞有2個染色體組，8個DNA分子；該細(xì)胞正在發(fā)生同源染色體的分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；圖中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因分別為D和d，其對應(yīng)的同源染色體上含有d、d，但不能確定的是D突變成d，還是d突變成D，故可能發(fā)生的是隱性突變，也可能發(fā)生的是顯性突變。優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2“三看法”判斷基因突變與基因重組1．一看親子代基因型(1)如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。(2)如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。2．二看細(xì)胞分裂方式(1)如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果。(2)如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載23．三看細(xì)胞分裂圖(1)如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。(2)如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。(3)如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙(其B處顏色為“灰色”)。優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2[全國卷·真題體驗]例1、(2018·全國卷Ⅰ)某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長。將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌(X)的菌落。據(jù)此判斷，下列說法不合理的是(

)A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失B．突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的C．突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到XD．突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移關(guān)鍵點撥:

S型菌的DNA進(jìn)入R型菌細(xì)胞內(nèi),改變了R型菌的遺傳特性,即不同類型細(xì)菌間的DNA可發(fā)生轉(zhuǎn)移,且能改變細(xì)菌原有的遺傳特性。聽課筆記：大腸桿菌的遺傳物質(zhì)是DNA，突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)不能得到XC研析高考真題感悟優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2例2、(2016·全國卷Ⅲ)基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}：(1)基因突變和染色體變異所涉及到的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者_(dá)_______。(2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以________為單位的變異。(3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子________代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子________代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子________代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子________代中能分離得到隱性突變純合體。

少染色體一二三二優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2優(yōu)秀公開課課件下載PPT課件人教版部編版【人教版】基因突變和基因重組PPT下載2[自主卷·真題借鑒]例1、(2018·江蘇單科)下列過程不涉及