基因與染色關(guān)系專題講義

1、 基因與染色體關(guān)系專題講義（基本知識）1、遺傳方式的種類：單基因遺傳（常顯、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y、伴XY同源段）、多基因遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳2、遺傳方式的判斷：雜交法、系譜分析法3、遺傳病種類和特點（1）單基因遺傳?。弘[性病經(jīng)常隔代遺傳，顯性病世代連續(xù)，其中伴X隱性病女病則父子必病，群體中男多于女（女患病率=男患病率2）；伴X顯性病男病則母女必病，群體中女患病多于男性（女正常率=男正常率2）。（2）多基因遺傳?。撼Ｒ娪邢忍煨孕难懿?、先天性呼吸系統(tǒng)病、精神病、近視（高度近視600度以上屬單基因?。?、先天畸型（唇裂、無腦兒等）。大多屬多基因數(shù)量性狀遺傳。特點是群體發(fā)病率高比單基因病高，有家族聚

2、集現(xiàn)象等。（例）（3）染色體異常遺傳?。?1三體綜合癥、貓叫綜合癥、XXY、X、XXX、XYY等性染色體異常。4、遺傳病的調(diào)查方法（例）5、優(yōu)生措施：（1）進行遺傳咨詢：檢查和調(diào)查確認(rèn)遺傳方式推斷發(fā)病風(fēng)險給出建議（2）進行產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超和X線檢查、基因診斷（例題）（3）禁止近親結(jié)婚：降低隱性病的風(fēng)險（4）提倡適齡生育：降低先天愚型等風(fēng)險一、 遺傳方式的判斷1、已知雌雄果蠅均有紅眼和白眼類型，如何用一次交配實驗證明紅眼（R）和白眼（r）這對基因位于X染色體上還是常染色體上？選擇的親本表現(xiàn)型應(yīng)為        

3、;                              。2. 已知果蠅的灰身與黑身是一對相對性狀(顯性基因用B表示，隱性基因用b表示)；直毛與分叉毛是一對相對性狀(顯性基因用F表示，隱性基因用f表示)。兩只親代果蠅雜交，子代中雌蠅表現(xiàn)型比例及雄蠅表現(xiàn)型比例如圖所示。請回答：(1)雄性親本的一個精原細(xì)胞

4、產(chǎn)生的精細(xì)胞的基因型是_。(2)控制直毛與分叉毛的基因位于_上，判斷的主要依據(jù)是_。(3)若讓子一代中灰身雄蠅與黑身雌蠅雜交，后代中黑身果蠅所占比例為_。子一代表現(xiàn)型為灰身直毛的雌蠅中，純合子與雜合子的比例為_。3、生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的甲病和乙病兩類遺傳病進行調(diào)查。以下是他們研究過程中得到的一些材料：材料一調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲病在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是世代相傳；乙病的發(fā)病率較低，往往是隔代相傳。材料二統(tǒng)計甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況(見下表)有甲病無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性27915064 465女性2811624 701根據(jù)材料一和二可以推斷，控

5、制甲病的基因最可能位于_染色體上，控制乙病的基因最可能位于_染色體上。4. 從一個自然果蠅種群中選出一部分未交配過的灰色和黃色兩種體色的果蠅，這兩種體色的果蠅數(shù)量相等，每種體色的果蠅雌雄各半。已知灰色和黃色這對相對性狀受一對等位基因控制，所有果蠅均能正常生活，性狀的分離符合遺傳的基本定律。請回答下列問題： （1）種群中的個體通過繁殖將各自的 傳遞給后代。 （2）確定某性狀由細(xì)胞核基因決定，還是由細(xì)胞質(zhì)基因決定，可采用的雜交方法是 。 （3）如果控制體色的基因位于常染色體上，則該自然果蠅種群中控制體色的基因型有 種；如果控制體色的基因位于X染色體上，則種群中控制體色的基因型有 種。 （4）現(xiàn)用兩

6、個雜交組合：灰色雌蠅×黃色雄蠅、黃色雌蠅×灰色雄蠅，只做一代雜交試驗，每個雜交組合選用多對果蠅。推測兩個雜交組合的子一代可能出現(xiàn)的性狀，并以此為依據(jù)，對哪一種體色為顯性性狀，以及控制體色的基因位于X染色體上還是常染色體上這兩個問題，做出相應(yīng)的推斷。(要求：只寫出子一代的性狀表現(xiàn)和相應(yīng)推斷的結(jié)論)IX YII2II15、下圖為人的性染色體簡圖。X和Y染色體有一部分是同源的（I片段），該部位基因互為等位；另一部分是非同源的（II1、II2片段），該部分基因不互為等位，請回答：(1)人類的色盲病基因位于圖中片段_上。如果某致病基因位于片段I上，_（會/不會）表現(xiàn)伴性遺傳現(xiàn)象。(2

7、)果蠅與人的性染色體結(jié)構(gòu)具有一樣的特征，現(xiàn)要判斷果蠅某伴性遺傳基因是位于片段I上還是片段II1上，有人用一只表現(xiàn)型為隱性的雌蠅與一只表現(xiàn)型為顯性的雄蠅雜交，雜交后代既有雌蠅也有雄蠅，不考慮突變，請分析可能會出現(xiàn)的結(jié)果并得出相應(yīng)的結(jié)論。若后代_，則該基因位于_上；若后代_，則該基因位于_上；若后代_，則該基因位于_上。6. 人類有一種遺傳病，與該病發(fā)生有關(guān)的代謝途徑如圖所示，其中前體物質(zhì)和廣泛地存在于食物中，產(chǎn)物M是人體正常生命活動所不可缺少的，完全缺失時將導(dǎo)致人體發(fā)病。已知基因A、B、C分別位于不同的染色體上，其相應(yīng)的等位基因均不能表達，并且等位基因C、c位于X染色體上。一對正常夫婦已生育一患

8、病女孩和一患病男孩，生化分析夫婦體內(nèi)三種酶均正常，女孩缺失酶1和酶2，男孩缺失酶3，這對夫婦再生一個患病孩子的概率是（ ）前體前體相同的中間產(chǎn)物產(chǎn)物M酶1酶2基因B基因A基因C酶3A、1/64 B、19/64 C、5/16 D、45/647.人類有一種遺傳病，與該病發(fā)生有關(guān)的代謝途徑如圖所示，其中前體物質(zhì)和廣泛地存在于食物中，中間產(chǎn)物是人體正常生命活動所不可缺少的，缺乏時將導(dǎo)致人體發(fā)病。已知基因A、a和B、b分別位于不同的同源染色體上，并且等位基因B、b位于X染色體上。（1） 基因A表達的產(chǎn)物是_，此過程中要經(jīng)歷_和_兩個環(huán)節(jié)。（2） 表現(xiàn)正常的人體，其體內(nèi)必須具備基因_。（3） 正常男性的基

9、因型共有_種。（4） 如果一個正常男性（AaXbY）與一正常女性（AaXBXb）結(jié)婚，生一女孩患病的概率是_，生一患病男孩的概率是_。（5） 一正常男性與一患病女性結(jié)婚。如果所生小孩無論男女都不可能患病，則該男性的基因型是_；如果生女孩不可能患病，生男孩不一定患病，則該男性的基因型是_。二、 遺傳調(diào)查1.（1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的 分離比例。（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 、 以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和

10、Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有 之分，還有位于 上之分。（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中 少和 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ，并進行合并分析。2科研工作者對某種常見病進行調(diào)查，得到如下結(jié)果：同一地區(qū)發(fā)病率因環(huán)境因素的巨大變化而出現(xiàn)明顯變化 同卵雙胞胎的情況高度一致 在某些種族中發(fā)病率高 不表現(xiàn)明顯的孟德爾遺傳方式 發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象 遷徙人群與原住地人群的發(fā)病率存在差別。由此推斷該病可能是（ ） A只由遺傳物質(zhì)改變引起

11、的遺傳病 B只由環(huán)境因素引起的一種常見病C單基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病 D多基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病3. 右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是A. 同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B. 同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C. 異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D. 同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病延伸：圖中反映的情況，說明該種遺傳病受 因素影響大。三、 系譜題的解答方法1、生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進行遺傳病情況調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)一位男生患有兩種遺傳病，進一步調(diào)查后畫出其家族的遺傳病系

12、譜圖如下(設(shè)甲病的顯性基因為A、隱性基因為a；乙病的顯性基因為B、隱性基因為b)。請據(jù)圖分析并回答問題：(1)甲病的遺傳方式屬于 。若7與8再生一個孩子是患甲病女兒的概率為 。(2)已知3不是乙病基因的攜帶者，則乙病的類型為 遺傳病，乙病的遺傳特點是 ；13的基因型為 ；若9與l2結(jié)婚，生育的子女患病的概率為 。2. 下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。若II-7為純合體，請據(jù)圖回答：（1）甲病是致病基因位于_染色體上的_性遺傳??； 乙病是致病基因位于_染色體上的_性遺傳病。（2）II5的基因型可能是_，III-8的基因型是_。（

13、3）III10是純合體的概率是_。（4）假設(shè)III-10與III-9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是_。3. 下圖為某遺傳病的系譜圖，正常色覺(B)對色盲(b)為顯性，為伴性遺傳；正常膚色(A)對白色(a)為顯性，為常染色體遺傳。請識圖回答：(1)1的基因型是_2的基因型是_。(2)5為純合體的概率是_。（3）若10和11婚配，所生的子女中發(fā)病的概率為_；只得一種病的概率是_；同時得二種病的概率是_。只得白化病的概率是 。4. 回答下列有關(guān)遺傳的問題：1)甲病屬于_遺傳病。2)從理論上講，-2和-3的女兒都患乙病，兒子患乙病的幾率是1/2。由此可見，乙病屬于_遺傳病。3)若-2和-3再生一個孩子，這

14、個孩子同時患兩種病的幾率是_。4)設(shè)該家系所在地區(qū)的人群中，每50個正常人當(dāng)中有1個甲病基因攜帶者，-4與該地區(qū)一個表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚，則他們生育一個患甲病男孩的幾率是_。5. 在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1/10 000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調(diào)查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回答下列問題。 (1)該遺傳病不可能的遺傳方式是_。(2)該種遺傳病最可能是_遺傳病。如果這種推理成立，推測5的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)為_。(3)若3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是_，則5的女兒的基因型為_。6. 如圖所示，甲、乙兩種病中有

15、一種是伴性遺傳病。請回答有關(guān)問題。男正常女正常甲病男性乙病男性乙病女性？123412345123（1）甲病的遺傳方式是_；乙病的遺傳方式是_；（2）-1與-2結(jié)婚，請分析以下各種情況的概率。生下患病孩子的風(fēng)險是_；孩子中只患一種病的風(fēng)險是_；如果生下男孩，患病的風(fēng)險是_；生下患病男孩的風(fēng)險是_；生下患有乙病的女孩概率是_；生下只患乙病的女孩概率是_；生下既不患病，又不攜帶致病基因孩子的概率是_；7、研究表明，人的ABO血型不僅由位于第9號染色體上的IA、IB、i基因決定，還與位于第19號染色體上的H、h基因有關(guān)。在人體內(nèi)，前體物質(zhì)在H基因的作用下形成H物質(zhì)，而hh的人不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)變成H物質(zhì)

16、。H物質(zhì)在IA基因的作用下，形成凝集原A；H物質(zhì)在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能轉(zhuǎn)變H物質(zhì)。其原理如圖3所示。1)根據(jù)上述原理，具有凝集原B的人應(yīng)該具有_基因和_基因。2)某家系的系譜圖如圖4所示。-2的基因型為hhIBi，那么-2的基因型是_。3)一對基因型為HhIAi和HhIBi的夫婦，生血型表現(xiàn)為O型血孩子的幾率是_。8. 回答下列有關(guān)遺傳的問題（圖中患甲病男生，正常男性，患甲病女性，正常女性）（1）張某家族患有甲病，該家族遺傳系譜圖不慎被撕破，留下的殘片如右圖1）現(xiàn)找到4張系譜圖碎片，其中屬于張某家族系譜圖碎片的是2）7號的基因型是_（基因用A、a表示）3）若16號和正確

17、碎片中的18號婚配，預(yù)計他們生一個患病男孩的概率是_。（2）李某家族也患有甲病，其遺傳系譜圖如右。已知II3無致病基因，一1色覺正常：17號是紅綠色盲基因攜帶者。若一1與17號結(jié)婚，則他們的孩子中只患一種遺傳病的概率是_。（3）上述張、李兩家遺傳系譜圖中，有關(guān)人員的血型如下表；1）16號的血型的基因型是_2）17號和III-1結(jié)婚，生一個孩子血型為B型的概率是_。9. 人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細(xì)胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對應(yīng)的正?；蛳啾?，白化基因缺失了一個限制酶的切點。圖一表示某家族遺傳系譜圖，圖二表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應(yīng)正常基因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。（1）由圖二可以判斷出乙和丙關(guān)于白化病的基因型分別是 、 。（2）已知對、進行核酸分子雜交診斷