齊魯醫(yī)學(xué)人類遺傳病的主要類型

1、第2講人類遺傳病2015備考最新考綱 1人類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()。3.人類基因組計劃及意義()。4.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病。2021/9/301先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥2021/9/302考點1聚焦人類常見的遺傳病類型(5年20考) (2013重慶卷、安徽卷，2012山東卷、廣東卷、安徽卷、江蘇卷

2、)2021/9/303一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。概念：2021/9/304（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.常染色體遺傳?。喊閄顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 伴性遺傳病伴X隱性：色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥顯性遺傳?。喊谆⑾忍煨悦@啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥隱性遺傳?。?021/9/305常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳，有中生無。家族中男女發(fā)病概率基本相等。讓學(xué)

3、生寫出基因型，再推斷出發(fā)病風(fēng)險。2021/9/306并指多指2021/9/307軟骨發(fā)育不全 是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。 2021/9/308常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳、無中生有。家族中男女發(fā)病概率基本相等。2021/9/309白化病常染色體隱性遺傳病2021/9/3010常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥2021/9/3011神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。

4、苯丙酮尿癥常隱2021/9/3012X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳、有中生無。女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為_?；颊?021/9/3013抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病2021/9/3014X染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳、無中生有。男性患者多于女性患者母親患病的兒子均為_。患者2021/9/3015血友病 血友病是歐洲皇室的“皇家疾病”。而將血友病基因帶入歐洲皇室的是英國女王維多利亞。 維多利亞女王作為一名血友病基因攜帶者，她的子女有怎樣的遺傳特點

5、？162、下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號成員是色盲患者，致病基因是由哪個體傳遞來的？用成員編號和“”寫出色盲 基因的傳遞途徑： 。（2）若成員7和8再生一個孩子，是色盲男孩的概率為 ，是男孩色盲的概率為 ，是色盲女孩的概率為 。1234567891011121314 1481425%050%Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病2021/9/3018男人毛耳Y染色體遺傳病2021/9/3019概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。2021/9/30

6、20唇裂 多基因遺傳病，可能原因：環(huán)境、化妝品、輻射、藥物等2021/9/3021貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。2021/9/30222021/9/3023（三）、染色體異常遺傳病概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良2021/9/3024性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。 （XO）患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼

7、頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常2021/9/3025小結(jié)遺傳病類型定義分類實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病 受兩對以上等位基因控制的遺傳病 多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病2021/9/30261遺傳咨詢提出防治對策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知

8、如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？考點2遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防及人類基因組計劃2021/9/3027 2 產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1.羊水檢查2. B超檢查3. 孕婦血細(xì)胞檢查4. 絨毛細(xì)胞檢查5. 基因診斷2021/9/3028優(yōu)生措施產(chǎn)前診斷2021/9/3029祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （

9、或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。2021/9/3030二、人類基因組計劃1人類基因組人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2人類基因組計劃的目的測定人類基因組的 ，解讀其中包含的 3參加人類基因組計劃的國家 、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)。全部DNA序列遺傳信息美國2021/9/30311990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬個。4過程：5.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個堿基對2021/9/3032調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？2021/9/3033 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（