生物課堂探究第五章第節(jié)人類遺傳病

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精課堂探究探究點一人類常見遺傳病的類型問題導(dǎo)引2014年的2月28日是第7個國際罕見病日。罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命.在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由基因缺陷所導(dǎo)致的，大部分為隱性遺傳，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。如何對基因缺陷引起的疾病進行分類?你是如何理解“一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病"這句話的？提示：可把基因缺陷引起的疾病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病，其中單基因遺傳病又可分為隱性遺傳病和顯性遺傳病等.雙親均為某隱性缺陷基因的攜帶者會增加后代患病的概率.名師精講1．常見遺傳病的類型種類概念遺傳方式病例特點單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體病多指、并指、軟骨發(fā)育不全①通常呈特征性家系傳遞格局②在群體中發(fā)病率較低性染色體病抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體病白化病、先天性聾啞性染色體病色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良多基因遺傳病由兩對及兩對以上等位基因控制的遺傳病-原發(fā)性高血壓、無腦兒①出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率高染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征可引起遺傳物質(zhì)發(fā)生較大改變，往往造成嚴重后果染色體數(shù)目異常21三體綜合征、性腺發(fā)育不良2.遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析項目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點能夠在親子代個體之間遺傳的疾病出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引起,也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)關(guān)系大多數(shù)遺傳病是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病舉例紅綠色盲、血友病等①遺傳?。合忍煨杂扌汀⒍嘀?趾）、白化病、苯丙酮尿癥；②非遺傳病:胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕①遺傳?。猴@性遺傳??；②非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥特別提醒遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的定義依據(jù)不同，依次為病因、發(fā)病時間、家族發(fā)病率。【例題1】貓叫綜合征、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不良、苯丙酮尿癥依次屬于(）①單基因病中的顯性遺傳?、趩位虿≈械碾[性遺傳?、廴旧w結(jié)構(gòu)異常?、苋旧w數(shù)目異常遺傳病A．②①③③B．②①④③C．③①④②D．③②①④解析：貓叫綜合征是患者的第5號染色體部分缺失引起的；軟骨發(fā)育不全是單基因遺傳病中的顯性遺傳病；性腺發(fā)育不良是染色體異常遺傳??；苯丙酮尿癥屬單基因遺傳病中的隱性遺傳病。答案：C典型方法識記一些病例所屬的遺傳病的類型是解題的關(guān)鍵，可按下面的順口溜識記。①常隱白聾苯（常染色體隱性遺傳病有白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥)。②常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)。③色友肌性隱（色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良為X染色體上的隱性遺傳病)。④抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳?。?。⑤唇腦高壓尿（多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等）.⑥特納愚貓叫（染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征)。探究點二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防問題導(dǎo)引假如你是一位五官科醫(yī)生，一位患有紅綠色盲的女青年走進你的科室看病。你認為女患者有哪些主要的臨床癥狀？女患者要求你為她治病,你準備如何治療?對于女患者的婚姻和生育問題，你會給出怎樣的建議?提示：存在色覺障礙，無法分辨紅色和綠色。紅綠色盲屬于單基因遺傳病,目前無法治療。選擇色覺正常的男性為配偶，選擇生女孩。名師精講1．產(chǎn)前診斷目的確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病時期胎兒出生前方法①羊水檢查、B超檢查;②孕婦血細胞檢查;③絨毛細胞檢查、基因診斷優(yōu)點能夠及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一特別提醒產(chǎn)前診斷是檢測遺傳病的方法，不能解決遺傳病的治愈問題。2．禁止近親結(jié)婚(1）我國的《婚姻法》規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚"。（2)直系血親與旁系血親。所謂直系血親就是指從自己算起,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母)、子女、孫子女（外孫子女）等。所謂三代以內(nèi)旁系血親，是指與祖父母(外袓父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅)甥等?！纠}2】下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是（）A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一