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1、2011/1,.,1,遺 傳 學(xué),王 睿 勇 南京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 wangry,2011/1,.,2,緒論,研究遺傳與變異的科學(xué) 研究遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能以及遺傳信息的傳遞與表達(dá) 遺傳:生物性狀或信息世代傳遞的現(xiàn)象,具有穩(wěn)定性和普遍性的特點(diǎn) 變異:生物性狀在世代傳遞過(guò)程中出現(xiàn)的差異現(xiàn)象。變異也是普遍存在的,遺傳學(xué)關(guān)注的是可遺傳的變異,2011/1,.,3,遺傳與變異是生物生存與進(jìn)化的基本因素 遺傳維持了生命的延續(xù)。沒(méi)有遺傳就沒(méi)有生命的存在,沒(méi)有遺傳就沒(méi)有相對(duì)穩(wěn)定的物種 變異使得生物物種推陳出新,層出不窮。沒(méi)有變異,就沒(méi)有物種的形成;沒(méi)有變異,就沒(méi)有物種的進(jìn)化。遺傳與變異相輔相成,共同作用,使
2、得生物生生不息,造就了形形色色的生物界,2011/1,.,4,遺傳學(xué)研究的三個(gè)方面: 傳遞(經(jīng)典)遺傳學(xué): 研究遺傳物質(zhì)縱向傳遞規(guī)律以及表型和基因型關(guān)系 分子遺傳學(xué): 研究基因的結(jié)構(gòu)(化學(xué)本質(zhì)、精細(xì)結(jié)構(gòu))、功能(遺傳物質(zhì)復(fù)制、表達(dá)、調(diào)控、重組、變異)和橫向傳遞 群體遺傳學(xué):研究群體中基因頻率和基因型頻率以及影響其平衡的各種因素,2011/1,.,5,遺傳學(xué)的建立,Lamarck: 獲得性遺傳 達(dá)爾文:泛生論 Weismann: 種質(zhì)論 Galton: 融合遺傳論 Mendel: 豌豆雜交實(shí)驗(yàn);發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)基本定律,建立了顆粒式遺傳的機(jī)制(1866年) De Vries, Correns, Von
3、 Tschemak: 孟德爾定律再發(fā)現(xiàn)(1900年),2011/1,.,6,現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展階段,1900-1939:細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期:從個(gè)體到細(xì)胞水平,建立染色體遺傳學(xué)說(shuō) 1903,Sutton 0.48A1A2; 0.16A2A2 B. 0.25A1A1; 0.50A1A2; 0.25A2A2 C. 0.04A1A1; 0.32A1A2; 0.64A2A2 D. 0.09A1A1; 0.49A1A2; 0.42A2A2,2011/1,.,106,某原始封閉部落多指癥達(dá)36。已知其方式為單基因常染色體顯性遺傳。一多指女性與其正常丈夫所生子女為多指的概率是 。 A. 86 B37 C59 D23,
4、2011/1,.,107,性連鎖遺傳,雄體的基因型分配為 p+q=1 雌體的基因型頻率為 P2+2pq+q2=1 例如 人類中男性紅綠色盲患病率為8,即q=0.08,2011/1,.,108,人類某隱性致病基因位于X染色體,女性人群中發(fā)病率為0.04%. 下面描述正確的是 A. 人群中不發(fā)病者約占98.98% B.男性發(fā)病率為0.08% C.女性人群中雜合子約占0.16% D. 一對(duì)表型正常普通夫婦生一個(gè)患兒的可能性為0.98%,2011/1,.,109,一個(gè)處于平衡狀態(tài)的植物群體中的白化苗的頻率約是410-4,白化基因是隱性的,那么表現(xiàn)型正常的植株后代中出現(xiàn)白化苗的頻率是( )。 A(410
5、-4)2= 1.610-7 B = 0.02 C0.02(10.02) D0.02 /(10.02)2,2011/1,.,110,改變?nèi)后w基因頻率的因素 群體在世代過(guò)程中等位基因頻率的變化,稱為微進(jìn)化,即發(fā)生在物種內(nèi)的遺傳變化。大進(jìn)化指從現(xiàn)有物種中產(chǎn)生新物種的過(guò)程,是微進(jìn)化的擴(kuò)展、累積的結(jié)果 進(jìn)化因子 突變能產(chǎn)生新的等位基因,但改變基因頻率的速率很慢 自然選擇是進(jìn)化的潛在動(dòng)力 突變與選擇對(duì)常染色體上等位基因頻率的聯(lián)合效應(yīng) 遺傳漂變對(duì)進(jìn)化平衡的不可預(yù)測(cè)效應(yīng) 遷移造成群體間的基因流,2011/1,.,111,突變能產(chǎn)生新的等位基因,但改變基因頻率的速率很慢,設(shè)初始頻率為:a=q;A=p=1-q, 突變率:A正突變a(u);a回復(fù)突變A() 每代中有(1-q)u的Aa qv的aA 當(dāng) (1-q)u qv,a的頻率增加 當(dāng) (1-q)u qv,A的頻率增加 處于平衡時(shí): (1-q)u=qv 則q=u/(u+v) p=v/(u+v),2011/1,.,112,選擇對(duì)基因頻率的作用 適合度(w):群體中一個(gè)個(gè)體相對(duì)于其他個(gè)體存活并傳遞其基因到下一代的能力。適合度具有兩個(gè)基本成分:
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